Pelger-Huet est
une anomalie rare hérité trouble sanguin où les globules blancs appelés
neutrophiles ont une forme anormale. Elle est causée par des changements dans
le gène du récepteur de la lamine B, ce qui altère la forme du noyau de la
cellule et la distribution de la chromatine, l'ensemble des protéines et de
l'ADN qui transporte le matériel génétique. Un pathologiste peut identifier
Pelger-Huet anomalie sur un échantillon de sang d'un patient, comme les
neutrophiles ont un aspect très caractéristique. Le contrôle peut être recommandé
si un ou les deux parents ont la condition, il peut être utile de connaître
pour référence future, ou il peut expliquer pourquoi un patient connaît des
problèmes médicaux.
Cette condition
est dominante, ce qui nécessite seulement une copie du gène pour qu'il puisse
être exprimé. Chez les personnes qui sont hétérozygotes pour le trait, ce qui
signifie qu'ils ont hérité d'un gène défectueux et un normal, Pelger-Huet
anomalie bénigne. Les noyaux des neutrophiles ont un aspect double-lobes
distinctif avec des morceaux de chromatines agglomérées. Il peut causer des
anomalies sur des tests sanguins, ce qui rend important de connaître si le
patient est en cours d'évaluation pour la maladie.
Les individus
homozygotes ont deux copies du gène, et sont plus à risque de problèmes de
santé à la suite. Le noyau prend une forme plus ou moins circulaire, le rendant
facile à différencier de l'autre forme de la maladie. Les patients peuvent
développer des anomalies squelettiques, des convulsions et une susceptibilité
accrue à l'infection, et peuvent avoir une durée de vie plus courte en
conséquence. Dans certains cas, l'anomalie Pelger-Huet est fatale car elle peut
être associée à d'autres problèmes génétiques.
Les options de
traitement pour les patients atteints malin anomalie Pelger-Huet peuvent
compter sur les symptômes. Ils sont généralement basés sur le maintien de la
personne à l'aise et de traiter des questions telles que les crises qui se
présentent. Les médicaments, par exemple, peuvent aider à maîtriser les crises,
en réduisant la fréquence et la gravité de réduire le risque de blessures. Pour
protéger les patients contre les infections, il peut être nécessaire d'observer
certaines précautions, et des antibiotiques prophylactiques peut être
recommandé dans certains milieux pour que les patients ne deviennent pas
malades après exposition à des organismes potentiellement infectieux.
Les patients
peuvent également développer une condition connue comme acquis ou pseudo
Pelger-Huet anomalie, où leurs cellules changer la structure, mais ils n'ont
pas la vraie maladie génétique. Dans ces situations, le travail de sang
précédent montrer globules blancs normaux, mais le suivi va avoir des cellules
avec les différences caractéristiques associés à cette condition. Cela peut se
produire en association avec les cancers du sang et d'autres troubles médicaux.
