PKU dépistage est recommandée dans un dépistage néonatal dans lequel un contrôle de cliniciens pour voir si un bébé a la phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique rare. Ce test est habituellement effectué après la naissance dans de nombreuses régions du monde, souvent dans les premières 24 heures de la vie du bébé. Il est l'un parmi un groupe de projections nouveau-nés qui sont destinés à identifier rapidement les problèmes afin qu'ils puissent être traités avant qu'ils ne causent des complications. Ces projections sont offertes aux nouveaux parents par les pédiatres et néonatologistes qui peuvent également discuter des projections supplémentaires en option qui peut être recommandé pour des situations spécifiques.
Les personnes atteintes de phénylcétonurie sont incapables de traiter la phénylalanine , un acide aminé important. Phénylalanine s'accumule dans le corps comme un résultat, conduisant à l'apparition de problèmes neurologiques, y compris des convulsions et des lésions cérébrales. Les dégâts peuvent se produire dans quelques semaines seulement, ce qui rend essentiel d'identifier phénylcétonurie avec un dépistage de la PCU le plus tôt possible afin que des mesures puissent être prises pour y remédier.
Classiquement, le dépistage de la PCU est fait avec un bâton de talon. Le talon du bébé est essuyée avec de l'alcool et piqué de recueillir un petit échantillon de sang qui peut être exécuté pour vérifier la phénylcétonurie. Parfois, le test est effectué avec de l'urine. Si les résultats sont négatifs, le bébé reçoit un certificat de bonne santé, et si elles sont positives, le bébé est référé à un spécialiste du métabolisme. Le médecin peut faire des recommandations sur la gestion de la PCU pour réduire le risque que le bébé va développer des problèmes neurologiques.
La PCU est génétique, et l'incidence varie selon les populations. Les gens qui ont des antécédents familiaux de la PCU devraient être sûr de le mentionner avant un dépistage de la PCU, et les gens doivent aussi s'assurer que leurs médecins sont familiers avec l'histoire de leur famille en général. Ceci peut être utilisé pour identifier les facteurs de risque qui peuvent être considérés au moment de recommander projections nouveau-nés.
Si un bébé n'est pas vérifié pour la PCU à un dépistage de la PCU et le bébé a l'état, les symptômes se produiront dans quelques semaines. Ils peuvent inclure une odeur de moisi, une éruption cutanée, et l'agitation. Si les parents remarquent un changement dans leur nouveau-né, si oui ou non l'enfant a été projeté pour les troubles communs, ils doivent contacter un pédiatre pour une évaluation. Un large éventail de choses peut conduire à des choses comme les changements de personnalité, des éruptions cutanées, des modifications dans les habitudes de sommeil et d'autres questions dans un nouveau-né, et les cliniciens sont généralement heureux de procéder à un examen pour être sur le côté sécuritaire
