Syndrome oro-facial-numérique est un terme médical utilisé pour décrire un ensemble de conditions qui affectent le développement de la face, de la cavité buccale, et les doigts et les orteils. Il existe plusieurs variantes de ce syndrome, chacune classée par leurs modèles distincts de symptômes. Certains des symptômes les plus courants du syndrome oro-facial-numérique comprennent une languette de forme anormale, une scission au sein de la lèvre, et des déformations impliquant des doigts et des orteils. Le traitement est réalisé en vue de corriger chaque déformation spécifique et implique souvent une intervention chirurgicale.Vous avez des questions ou des préoccupations au sujet de syndrome oro-facial-numérique ou les options de traitement individualisés doivent être discutés avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Une mutation du gène est considéré comme la cause du syndrome oro-facial-numérique, et la plupart des patients atteints de cette maladie sont des femmes. Dans certains cas, une femme qui a des symptômes bénins ne peut être diagnostiqué avec précision jusqu'à ce qu'une autre femelle née dans la famille présente un cas plus sévère du syndrome. Les hommes qui développent cette affection vivent rarement enfance passé, avec beaucoup d'entre eux ne survivent pas à la gestation à terme dans l'utérus.
Anomalies affectant la cavité buccale chez les personnes atteintes du syndrome oro-facial numérique impliquent souvent une scission, ou palatine, de la langue. La langue peut également avoir une forme anormale ou développer un ou plusieurs nodules ou des tumeurs non-cancéreuses. Dents anomalies ou malformations peuvent être présents, ce qui provoque souvent des dents manquantes ou supplémentaires. Une fente palatine ou une ouverture dans le toit de la bouche, est un autre symptôme courant de ce trouble.
Malformations faciales sont également fréquents dans les cas de syndrome oro-facial-numérique. Ces déformations peuvent inclure une fente labiale ou un anormalement grand nez. Une condition connue sous le nom hypertelorism provoque les yeux pour être plus espacées que la normale et est un symptôme fréquent de cette maladie. Il peut y avoir des malformations faciales supplémentaires présents, selon le type exact de la mutation génétique présente. Chirurgie structurelle et esthétique peut être utilisée pour corriger les déformations qui en résultent dans la respiration, l'alimentation, ou des problèmes de vision.
Ceux qui ont le syndrome oro-facial-numérique peut présenter une variété de malformations affectant les doigts et les orteils. Dans certains cas, les chiffres sont fusionnés et peut être plus courte que d'habitude. Dans d'autres cas, les doigts ou les orteils peuvent être incurvées d'une manière inhabituelle. Doigts ou des orteils supplémentaires sont présents dans la majorité de ceux qui ont ce syndrome. Parmi les différentes formes de cette maladie peut affecter d'autres organes du corps, comme les reins, les yeux ou le cerveau.