Ciliopathie est
une vaste catégorie de troubles résultant d'un défaut de fonctionnement des
cils, qui sont les brins microscopiques, des structures analogues à celle
revêtir la surface de la plupart, sinon la totalité, des cellules dans le corps
humain. Les troubles sont dits être génétique, car ils sont à la suite de
certaines anomalies ou des mutations dans le chromosome ou d'un certain gène.
Cela signifie également qu'ils peuvent être transmis d'une génération à
l'autre. Certains troubles sont sous ciliopathie syndrome Alström,
nephronopthisis, et ciliaire primitive dyskinésie (PCD).
Le cil, cils ou
au pluriel, a été découvert dans les années 1800, mais son importance a été
sous-estimés, probablement en raison de sa taille minuscule et son emplacement
externe sur la cellule. La recherche moderne, cependant, a montré que
l'existence de cils est réellement nécessaire pour les organes pour fonctionner
correctement. Le type mobiles ou en mouvement des cils, par exemple, permet de
filtrer l'air le système respiratoire de sorte que le corps ne pas inhaler de
nombreux irritants. Le primaire ou les cils non mobiles, d'autre part, servir
de «transmetteur de signal" pour le rein à «dire» le corps que l'urine
sera publié. Cils défectueux, par conséquent, se traduirait par des troubles de
ciliophaty qui peuvent nuire à la qualité de vie du patient et peut même mettre
sa vie en danger.
Parmi les
nombreux organes du corps, le plus couramment affectées sont ciliopathie avec
les yeux, les reins et le foie. Dans certains troubles cilliopathic, les trois
organes sont affectés, avec le cerveau. Un exemple est nephronopthisis, dans
laquelle les cils muté ne peuvent pas détecter le «signal» pour empêcher les
cellules de se multiplier, ainsi, les kystes rénaux sont formés. Les symptômes
primaires de nephronopthisis sont une miction excessive et la consommation
d'eau, alors que certains symptômes associés ou "extra-rénales" sont
cécité progressive, tissus excessifs dans le foie, et l'arriération mentale.
Un autre type de
ciliopathie est le syndrome Alström, une maladie très rare qui implique les
principaux organes tels que le cœur, le foie et les poumons. Il est congénitale
et affecte le patient dès la naissance et peut parfois entraîner la mort en bas
âge. Les cils défectueux situés dans les principaux organes provoquent une
faiblesse générale de cœur et de l'élargissement, altération de la fonction
rénale et hépatique, et l'obésité. Certains patients peuvent également éprouver
la photosensibilité dans leurs yeux, conduisant à pire perte de vision chez
l'adulte jeune.
Beaucoup de
maladies classées comme ciliopathie sont rares, et ont donc encore à être
largement étudié et recherché pour le traitement et la gestion des options. Par
exemple, seulement environ 700 cas de syndrome Alstom ont été documentés à
travers le monde depuis sa découverte en 1959. D'autres études, cependant, ont
conduit les scientifiques et les médecins à croire que ciliopathie peut
affecter une personne sur 1.000 personnes.
