L'encéphalopathie
mitochondriale, l'acidose lactique et le syndrome de course (MELAS), se produit
lorsque l'acide désoxyribonucléique mitochondrial (ADN) subit une mutation, ce
qui provoque la production d'énergie insuffisant dans les cellules. Les
patients peuvent acquérir le syndrome, le trouble mais passe souvent de la
mère. L'âge de début varie, avec des patients présentant des symptômes dès
trois mois, tandis que d'autres ne connaissent pas les problèmes jusqu'à ce que
passé l'âge de 60 ans. La plupart des personnes ayant le syndrome ne présentent
des symptômes avant l'âge de 20 ans, cependant. Comme toutes les cellules du
corps contiennent des mitochondries, les symptômes secondaires au syndrome
peuvent se produire n'importe où dans le corps, mais sont généralement des
problèmes multi-système.
Les cellules
contiennent généralement des centaines de milliers d’organites appelés
mitochondries. Les structures produisent de l'énergie par l'intermédiaire d'une
chaîne de transport d'électrons, qui fait la synthèse des protéines en adénosine
triphosphate (ATP). Les mutations de l'ADN survenant dans les mitochondries
perturbent différents composants de cette chaîne, en inhibant la formation
d'ATP. Les patients diagnostiqués avec encéphalopathie mitochondriale ont
souvent des mitochondries contenant de l'ADN normal et d'autres avec de l'ADN
muté. Pour tenter de compenser la production d'énergie insuffisante, les
mitochondries anormales se répliquent en plus de mitochondries, qui contiennent
aussi la mutation génétique.
La cytopathie
mitochondriale déclenche également une compensation pour la production
d'énergie insuffisante en utilisant d'autres processus métaboliques. Le corps
synthétise généralement glucose en pyruvate et de l'acide lactique pendant
l'exercice, mais dans encéphalopathie mitochondriale, ces processus se
produisent au repos, ce qui provoque une acidose lactique. Le manque d'énergie
cellulaire suffisante combinée avec les sous-produits de processus métaboliques
produire une accumulation de toxines, ce qui conduit à des lésions cellulaires
et de destruction. Les chercheurs ont également découvert que les patients
présentent une quantité anormale du calcium intracellulaire, entraînant une
augmentation de l'excitabilité de la membrane cellulaire.
Les organes et
les systèmes les plus touchés par le syndrome sont ceux qui nécessitent la plus
grande quantité d'énergie. Les patients éprouvent généralement des symptômes
qui affectent le système nerveux central, les muscles cardiaques et
squelettiques. Le pancréas, le foie et les reins peuvent être touchés aussi.
Les symptômes du
système nerveux central associés à l'encéphalopathie mitochondriale comprennent
la démence, des convulsions et des anomalies de l'AVC qui se produisent comme à
la suite de lésions se forment dans le cerveau. Le syndrome peut aussi affecter
les nerfs sensoriels, entraînant la cécité ou la surdité. Dommages aux tissus
nerveux et musculaire, ou la destruction, produit généralement une perte de
tonus musculaire, spasticité, et les mouvements anormaux du corps. Cellules
affectées dans le cœur peuvent entraîner des perturbations de la conduction,
conduisant à un rythme cardiaque irrégulier. Implication pancréatique conduit
souvent à un diabète.
Le syndrome de
Leigh, une variété de mitochondriale myopathie qui est également connu comme
subaiguë nécrosante encéphalomyélopathie, touche les enfants âgés de 3 à 12
mois et se matérialise après une infection virale souvent. En plus d'affecter
le système nerveux central et du tissu musculaire, le trouble implique
généralement les systèmes cardiaques et respiratoires. Les jeunes enfants ayant
la maladie meurent souvent avant l'âge de trois d'insuffisance cardiaque ou
respiratoire.
Les spécialistes
diagnostiquent encéphalopathie mitochondriale utilisant des études d'imagerie,
le sang et les tests de liquide céphalo-rachidien, et des études cellulaires.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) révèle généralement des lésions de type
de l'infarctus ou les tissus morts, et non associés à des structures
vasculaires. Les lésions se développent généralement plus souvent dans la
partie arrière du cerveau. Des anomalies dans le sang et le liquide
céphalo-rachidien sont généralement des niveaux accrus de l'acide aminé de
l'alanine et de l'acide lactique. Cellules prélevées sur les muscles, les
fibres révèlent recherche en lambeaux rouges.
Des échantillons
de cellules obtenues à partir de l'intérieur de la bouche et la peau
contiennent généralement des mitochondries avec de l'ADN défectueux. Les
médecins traitent généralement les patients sur une base individuelle, car les
symptômes varient d'un patient à affecter différents systèmes du corps. Les
médecins prescrivent souvent un traitement d'anti-oxydants, des acides aminés
et des vitamines.