ALI

jeudi 31 octobre 2013

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Les causes du syndrome de Down , une maladie génétique survenant chez environ une personne sur 800 naissances, ont été tracées à la division cellulaire aberrante. Il y a trois sortes différentes de la division cellulaire irrégulière qui sont connus pour être parmi les causes du syndrome de Down. Chacun des trois types d'anomalies est lié au matériel génétique supplémentaire étant présent sur ​​le numéro de chromosome 21. En ce qui concerne les scientifiques savent, le chromosome 21 est seul responsable de l'apparition du syndrome de Down.
La trisomie 21, l'une des trois anomalies génétiques connues pour être des causes du syndrome de Down, est liée à plus de 90 pour cent des cas. Un enfant né avec la maladie génétique la trisomie 21 a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux dans toutes les cellules de son corps. Ce type de syndrome de Down est causé par la division cellulaire irrégulière au cours du développement de l'œuf soit ou le sperme avant la fécondation; quelque soit l'ovule ou le sperme ne se divisent pas correctement. Dans presque tous les cas de syndrome de Down causé par le trouble trisomie 21, le chromosome supplémentaire provient de l'ovule de la mère et non le sperme du père.
Mosaïque du syndrome de Down est une forme rare de cette comptabilité de syndrome pour seulement 1-2 pour cent des cas. Dans ce document, certaines des cellules d'un enfant - mais pas tous - ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela forme une sorte de mosaïque de cellules anormales et normales dans le corps où certaines cellules ont 46 chromosomes normaux, mais d'autres ont 47. Mosaïque du syndrome de Down est causé par la division cellulaire anormale après l'ovule a été fécondé.
La translocation syndrome de Down est l'aberration génétique finale connue pour être l'une des causes du syndrome de Down. C'est la seule forme de syndrome de Down qui peut être transmise des parents aux enfants. Seulement 4 pour cent des cas de syndrome de Down sont imputables à cette maladie génétique, et seulement la moitié de ceux qui sont le résultat de l'héritage. Dans les cas de translocation, l'un des parents a un certain matériel génétique qui a été réarrangé, mais il n'y a pas de chromosome supplémentaire dans une cellule. Le parent n'a pas le syndrome de Down, mais peut transmettre le matériel génétique endommagé à un enfant qui pourrait se développer le syndrome. Une mère avec le matériel génétique a endommagé environ 12 pour cent de risque de le transmettre, et un père a environ une chance sur 3 pour cent.