Un des plus grands défis médicaments modernes réside dans le diagnostic et le traitement des maladies rares de l'enfance. La plupart de ces conditions sont bien meilleurs résultats si elle est diagnostiquée et traitée rapidement. Trois des exemples les plus inhabituelles de maladies infantiles rares comprennent la maladie de Menkes, syndrome de Moebius, insensibilité congénitale à la douleur (ICD), et leucodystrophies.
La maladie de Menkes est un défaut génétique qui affecte le métabolisme du cuivre qui est habituellement fatale dans la première décennie de la vie. Cette maladie rare de l'enfant survient principalement chez les mâles et les résultats dans le corps stocker cuivre anormalement dans certains tissus. Dans ces personnes, le cuivre est stocké dans de faibles concentrations dans le foie et le cerveau. Des niveaux anormalement élevés de cuivre se retrouvent dans leur garniture et les reins intestinale. En règle générale, l'enfant se développe normalement pendant six à huit semaines avant d'exposer un faible tonus musculaire, retard de croissance, des convulsions, des lésions cérébrales, une basse température corporelle, et la croissance de cheveux inhabituelle.
Un sous-développement des nerfs crâniens 6e et 7e peut entraîner un syndrome de Moebius. Il est évident dès la naissance comme une absence d'expression faciale résultant de paralysie faciale. Les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas téter, ou se déplacer latéralement leurs yeux, ils ne peuvent pas froncer les sourcils, sourire, ou clignotent. Comme de nombreuses maladies infantiles rares, le syndrome de Moebius varie dans la sévérité des symptômes. Certaines complications courantes comprennent une fente palatine, une déficience auditive, le mouvement de la langue réduite, la faiblesse du haut du corps, une salivation excessive, des difficultés à avaler , des yeux croisés, et de la main ou des déformations du pied.
Insensibilité congénitale à la douleur est inhabituel, même dans les rangs des maladies rares de l'enfance. L'enfant a le sens normal de toucher sauf en association avec la douleur.Sans un sentiment de douleur, l'enfant doit être soigneusement surveillé pour éviter des blessures graves. Adultes atteints de la maladie ont une incidence plus élevée de mortalité de comportement traumatique ou risqué, mais sinon, la maladie n'a pas d'incidence sur la durée de vie. La cause de la condition est une mutation dans le gène qui est responsable de la production de canaux de sodium sur les neurones associés à la réception de la douleur.
Les leucodystrophies sont une classe de maladies infantiles rares dans lequel le système nerveux central est perturbé par la production de myéline anormale et de dépôt. Myéline des nerfs isole la voie caoutchouc isole un fil électrique, par l'amélioration de la conductivité et de la protection de la fibre nerveuse de composés nocifs. Il existe plus de 40 formes de leucodystrophie, mais les symptômes les plus courants sont une perte progressive du tonus musculaire, la marche, la parole, le temps de réaction, la vision, la parole, le comportement et le développement en général. Symptômes moins fréquents incluent un déséquilibre hormonal, baisse progressivement rythme cardiaque, prématuré athérosclérose de l'accumulation de lipides dans les artères, et des convulsions. La plupart des leucodystrophies sont pas diagnostiqués à la naissance en raison de la lente apparition des troubles.