Agammaglobulinémie est un type rare de système immunitaire maladie dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d' immunoglobuline (Ig), un anticorps important dans la lutte contre les bactéries et les virus. Une personne avec de très faibles niveaux d'Ig est très sensible aux infections. Dans presque tous les cas, agammaglobulinémie est le résultat d'une mutation génétique héritée de l'un ou des deux parents. Le trouble est généralement considéré chez les nourrissons et les enfants âgés de moins de quatre personnes qui éprouvent une diarrhée chronique, des infections cutanées fréquentes, et plusieurs épisodes de pneumonie ou la bronchite . Les patients qui reçoivent un diagnostic de l'état reçoivent généralement des injections intraveineuses régulières de Ig pour maintenir leur système immunitaire fort.
Le gène affecté par agammaglobulinemia est appelée tyrosine kinase de Bruton (Btk), du nom du médecin qui a décrit l'état. Une mutation Btk affecte gravement la capacité du système immunitaire à produire des Ig, et parfois la production s'arrête complètement. La grande majorité des patients diagnostiqués avec agammaglobulinemia sont des hommes dont les parents possèdent des gènes récessifs de Btk. Dans de rares cas, une personne peut acquérir la condition après avoir souffert d'une infection grave ou de subir une réaction allergique à un médicament immunosuppresseur.
Les nourrissons et les jeunes enfants qui ont la maladie sont très sensibles aux virus et bactéries. Les patients sont particulièrement exposés aux virus de la grippe, la salmonelle et les infections des voies respiratoires comme la pneumonie. Les signes qu'un enfant peut avoir agammaglobulinemia comprennent les infections persistantes de la peau, la diarrhée chronique et la bronchite sévère. Un enfant peut également souffrir de l'oreille fréquentes et les infections des sinus.
Les parents devraient demander l'avis d'un pédiatre si leur enfant éprouve des maladies et des infections fréquentes. Un pédiatre peut diagnostiquer agammaglobulinemia en examinant les antécédents médicaux de l'enfant et de prendre des échantillons de sang pour vérifier les faibles niveaux d'Ig. Le médecin peut également suggérer que les parents soient projetés des anomalies Btk pour confirmer un diagnostic. Une fois agammaglobulinemia a été confirmée, le pédiatre peut expliquer les options de traitement.
Le traitement de agammaglobulinemia implique généralement une injection d'immunoglobulines intraveineuses, qui pourrait venir du sang du donneur ou synthétique santicorps . Depuis la production d'Ig ne s'améliore pas normalement au fil du temps, les patients sont souvent appelés à recevoir des injections à intervalles réguliers tout au long de leur vie pour éviter les problèmes de santé chroniques. Les médecins traitent également les primo-infections avec des antibiotiques oraux et topiques. Si les voies respiratoires d'un enfant a été gravement endommagé par des infections fréquentes, il ou elle devra peut-être subir une intervention chirurgicale pour réparer les tissus endommagés. Avec des traitements réguliers et des bilans, la plupart des enfants sont capables de se remettre de leurs symptômes et maintenir avec succès leur santé.
