La dystrophie myotonique est souvent également appelée maladie de Steinert ou myotonique dystrophie musculaire (MMD). Il s'agit d'un type de dystrophie musculaire. Cette maladie affecte les fibres des muscles d'une personne, les rendant progressivement plus faibles et plus vulnérables aux dommages. Le principal symptôme de la dystrophie myotonique est la myotonie . Cela signifie que si les muscles deviennent anormalement raide, le patient est incapable de se détendre volontairement eux.
MMD est une maladie héréditaire. En d'autres termes, les patients qui ont la dystrophie myotonique ont peut-être hérité de soit leur père ou leur mère. Elle est causée par un ou deux gènes mutés. Les patients qui ont une mutation sur le chromosome 19 ont une forme de MMD appelé type 1. Type 2 MMD est causée par une mutation dans le chromosome trois.
La sévérité des symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement. La dystrophie myotonique est une maladie progressive, ce qui signifie que comme une personne vieillit, les symptômes deviennent généralement pire. Certains patients progressent plus rapidement que d'autres. Dans d'autres cas, cependant, un patient peut vivre pendant 50 ou 60 ans avec la maladie avant de connaître de nombreux symptômes débilitants.
La dystrophie myotonique présente un large éventail de symptômes, et ils ne se limitent pas seulement à la faiblesse musculaire générale ou la fonte de la masse musculaire. De nombreux patients développent aussi des cataractes MMD - un trouble de l'œil qui provoque des troubles de la vision.
