Le rouble congénital de glycosylation est une maladie héréditaire impliquant une rupture dans la façon dont les chaînes de sucre se forment ou se fixent aux protéines. Ces troubles congénitaux peuvent affecter les patients, allant de l'enfance à l'âge adulte. Les chercheurs ont identifié 19 syndromes distincts, chacun ayant des anomalies génétiques distincts et différents symptômes. Le traitement consiste généralement les soins de support, en fonction de l'âge du patient et des symptômes présentés.
La glycosylation est le processus de construction de sucres à longue chaîne qui se fixent aux protéines, glycoprotéines formation. Des dizaines d'enzymes sont responsables de ce processus. Quand enzymes dysfonctionnement en raison d'un défaut génétique, ces chaînes ne sont pas remplis correctement, fixés à des protéines ou supprimés en cas de besoin.L'anomalie se produit dans le N-oligosaccharide lié, ce qui implique toutes les cellules du corps. Les symptômes liés à un trouble congénital de glycosylation dépendent de ce que les systèmes du corps deviennent affectées par l'instabilité des protéines et une mauvaise communication au sein et entre les cellules.
Les nourrissons et les enfants souffrant de versions de la maladie se développent généralement et se développent plus lentement que les autres enfants du même âge en raison d'une incapacité à nourrir. Les enfants peuvent présenter une hypoglycémie avec troubles gastro-intestinaux incluant une maladie du foie . Les patients de pédiatrie peuvent saigner facilement et avoir les yeux croisés et le développement moteur pauvres causée par une faiblesse musculaire. Les jeunes peuvent développer des mouvements spasmodiques ou tremblements comparables. Ces patients peuvent développer des convulsions, des symptômes de l'AVC-like, ou une apparence de déficience mentale.
Les adolescents et les adultes souffrant de troubles congénitaux de la glycosylation peuvent éprouver des difficultés avec l'équilibre, le mouvement physique, et la parole qui sont secondaires à une altération musculaire. Le processus de glycosylation anormale peut inhiber la puberté chez les jeunes patientes et les patients peuvent développer une rétinite pigmentaire ou de souffrir de courbure de la colonne vertébrale qui progresse au fil du temps.
Les personnes présentant des symptômes subissent généralement un test sanguin appelé la transferrine déficiente en glucides. Ce test évalue l'état de glycosylation de la transferrine (TF). Utiliser isoélectrofocalisation ou la spectrométrie de masse à ionisation électrospray, les spécialistes de laboratoire identifier des modèles de TF anormales. Après avoir reçu un diagnostic définitif de la maladie congénitale de la glycosylation, les patients subissent des tests supplémentaires qui détermine le type spécifique. Taper le trouble implique généralement l'évaluation de l'activité enzymatique des défauts connus ou analyser des échantillons de sang de mutations génétiques spécifiques.
Les nourrissons et les enfants qui présentent un retard staturo-pondéral syndromes peuvent exiger des formules riches en calories. Lorsque la condition affecte la capacité à consommer des aliments par voie orale, les tubes de gavage peuvent être nécessaires. Les patients présentant une hypothyroïdie secondaire à la maladie reçoivent généralement des médicaments de remplacement. Les personnes qui développent des troubles épileptiques exigent habituellement des médicaments anticonvulsivants, et les patients présentant une insuffisance musculaire du moteur, de la parole ou des troubles visuels nécessitent généralement au travail et la thérapie physique .
