Il y a beaucoup
de différents types de maladies génétiques rares qui peuvent affecter le
développement d'un enfant. Maladies mitochondriales et cri du syndrome de chat
sont deux exemples de rares troubles génétiques. Van der Woude syndrome et le
syndrome d'Angelman sont également des types de maladies rares. En raison de
leur rareté, de l'information sur ces maladies est limité.
Un type de
maladie génétique rare comprend les maladies mitochondriales. Ce type de
trouble génétique décrit des mutations de l'ADN non chromosomique des
mitochondries. Les mitochondries sont très petites sous-unités de cellules
végétales et animales. Elles sont petites et rondes ou des structures analogues
à des tiges dans le cytoplasme, ou de fluide de la cellule, que l'aide à la
respiration cellulaire. Une mitochondrie typique contient cinq à dix morceaux
d'ADN circulaire, et lorsque ces sont malformés ou muté, il est appelé une
maladie mitochondriale.
Le cri du chat
syndrome est parmi les plus énigmatiques de maladies génétiques rares. Cette
maladie est également connu comme 5p syndrome et chat syndrome de cri et décrit
le matériel génétique manquant sur le petit bras du chromosome cinq. On
ignore ce qui pourrait entraîner la suppression de matériel génétique. Les
symptômes de ce trouble varient en gravité, en fonction de la quantité de
matériel génétique manquant, et peuvent inclure un cri aigu, un retard de
développement, et les yeux largement espacés. Le traitement consiste en une
équipe de soutien des parents, les thérapeutes et les professionnels de la
santé pour aider l'enfant à atteindre son potentiel maximum.
Un autre type de
maladies génétiques rares est appelé Van der Woude syndrome, affectant environ
une personne sur 200 000 dans le monde. Ce trouble est rare, mais sans
discernement, affectant les personnes de toutes les races. Van der Woude
syndrome tend à être héréditaire, mais peut présenter chez les personnes sans
antécédents familiaux. Ce trouble décrit bouche et des malformations faciales,
y compris fente palatine, dents manquantes inférieures, et les déformations de
la langue. La sévérité de la déformation varie en fonction de chaque cas, et la
plupart des individus peuvent être traités avec la chirurgie plastique.
Le syndrome
d'Angelman est un type de maladies génétiques rares qui va par beaucoup de noms
différents, y compris le syndrome de marionnettes heureux et les enfants de
marionnettes, et est un type de retard mental. Ce type de trouble génétique
affecte seulement environ une personne sur 12 000 à 20 000 personnes et peut
présenter une grande variété de symptômes. Retard de développement, des
problèmes d'élocution, et la petite taille de la tête sont quelques-uns des
symptômes de ce trouble. Il est parfois appelé trouble de marionnettes heureux
parce que les difficultés de circulation entraînent souvent des saccadé, les
mouvements de marionnettes comme, et le comportement des personnes atteintes de
ce trouble a tendance à être nerveux, avec des rires fréquents et souriant.