Porphyrie: Types, causes et gestion

Porphyrie: Types, causes et gestion

Tous les types de porphyrie se 
caractérisent par une production
 plus lente de lanormale de l'hème
Heme est un élément important de 

la circulation sanguine.

La porphyrie désigne un groupe de troubles génétiques qui peuvent affecter le système nerveux ou la peau.

1 sur 10 000 personnes ont la forme de porphyrie la plus commune (porphyria cutanea tarda). Les symptômes de la maladie peuvent varier des changements de pigmentation de la peau à l'hypertension.

Cet article explique ce qu'est la porphyrie, sa façon de diagnostiquer et ses moyens de gérer et de prévenir ses symptômes.

Contenu de cet article:

Qu'est-ce que la porphyrie?

Types de porphyrie

Symptômes

Diagnostic

Gestion et prévention

Qu'est-ce que la porphyrie?

La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques relativement rares.

L'un des symptômes possibles

de la porphyrie est l'urine qui

est une couleur inhabituelle,

en particulier rouge ou marron

C'est une condition héréditaire, ce qui signifie qu'un gène anormal est transmis d'un ou des deux parents. Ce n'est pas contagieux et ne peut se développer par d'autres moyens.

La porphyrie affecte la composition du sang. Toutes les formes de porphyrie ralentissent la production de l'hème, qui est utilisé dans l'hémoglobine et d'autres produits chimiques qui transfèrent de l'oxygène dans la circulation sanguine.

L’hème est fabriqué à partir de porphyrine, mais les personnes atteintes de porphyrie sont incapables de convertir entièrement la porphyrine en hème. Cela signifie que la porphyrine peut s'accumuler dans les tissus et le sang, causant des problèmes dans le système nerveux, la peau et d'autres organes.

Types de porphyrie

Il existe deux principaux types de porphyrie: aiguë et cutanée.

Aigu

La porphyrie aiguë affecte principalement le système nerveux.

Ce type d'état provoque des dommages aux cellules nerveuses en raison de l'accumulation de produits chimiques bruts qui sont habituellement utilisés pour fabriquer de l'hème.

Cela peut aussi causer un inconfort extrême. Cependant, seulement 1 personne sur 5 qui portent le gène de la porphyrie aiguë présente des symptômes. Les crises de porphyrie aiguë sont peu fréquentes avant la puberté ou après la ménopause.

Cutané

La porphyrie cutanée affecte la peau et ne nuit pas aux cellules nerveuses.

Dans ce type de porphyrie, l'accumulation de porphyrine provoque une surimpression à la lumière du soleil.

La porphyrie cutanée a généralement des symptômes moins sévères que la porphyrie aiguë, mais les attaques ont tendance à se produire plus souvent.

Un type de porphyrie cutanée, la porphyrie cutanée tardive (PCT), peut également être déclenchée par des facteurs environnementaux tels que la consommation excessive d'alcool ou les suppléments de fer. Pour cette raison, le PCT est la forme la plus courante de porphyrie.

Symptômes

Les attaques de porphyrie aiguë peuvent être graves et durer jusqu'à 1 ou 2 semaines.

Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:

douleur dans l'abdomen, la poitrine, les membres ou le dos

fréquence cardiaque et pression artérielle accrues

nausée et vomissements

urine rouge ou brun

mouvement altéré des membres

constipation

déséquilibres électrolytiques

Les attaques de porphyrie cutanée se produisent généralement en raison de l'exposition à la lumière du soleil et peuvent durer plusieurs jours.

Les symptômes de la porphyrie cutanée peuvent inclure:

douleur brûlante sur la peau

rougeur et enflure de la peau

urine rouge ou brun

démangeaisons

cloques durables

Les deux formes de porphyrie peuvent entraîner des complications à long terme, notamment:

insuffisance hépatique ou rénale

hypertension

difficultés respiratoires

calculs biliaires

dégâts cutanés permanents

faiblesse musculaire

paralysie

Diagnostic

La porphyrie est généralement diagnostiquée à l'aide d'échantillons de sang, d'urine ou de selles. Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser des tomodensitogrammes ou des rayons X pour aider à faire un diagnostic.

Le diagnostic est le plus précis au moment de l'attaque de la porphyrie, de sorte qu'il peut prendre plusieurs tests pour déterminer le type de porphyrie.

Il est fréquent qu'une personne porte un gène pour la porphyrie et ne présente aucun symptôme associé au trouble. Dans d'autres cas, des attaques multiples peuvent se produire, ce qui peut entraîner des complications à long terme.

Un diagnostic précoce est essentiel pour traiter le trouble et éviter les complications.

Malheureusement, il n'y a pas de remède contre la porphyrie, mais il est possible de gérer ses symptômes.

Gestion et prévention

La gestion efficace de la porphyrie dépend de quel type une personne a.

Les façons de gérer la porphyrie aiguë comprennent:

médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour la douleur, la nausée et les vomissements

injections intraveineuses de glucose

injections d'hémine pour réduire la production de porphyrine

Les façons de gérer la porphyrie cutanée comprennent:

l'élimination du sang pour réduire les niveaux de fer

médicaments absorbant les porphyrines en excès

médicaments qui réduisent la sensibilité de la peau à la lumière du soleil

Comme il est génétique, il n'y a aucun moyen qu'une personne puisse empêcher la prolifération de la porphyrie.

Cependant, la compréhension de certains déclencheurs environnementaux peut réduire le risque d'une attaque.

Ceux-ci inclus:

certains antibiotiques ou médicaments

stress

exposition excessive à la lumière du soleil

forte consommation d'alcool

utilisation de drogues récréatives

régime ou jeûne

hormones menstruelles

niveaux excessifs de fer

Les déclencheurs varieront d'une personne à l'autre. Il peut prendre du temps pour qu'un individu découvre ses déclencheurs pour une attaque.

La thérapie par lymphocytes T de RAC pour la leucémie conduit à des remises

La thérapie par lymphocytes T de RAC pour la leucémie conduit à des remises dans un essai clinique

Les chercheurs du Centre de recherche sur le cancer de Fred Hutchinson ont montré qu'environ 70 pour cent des patients atteints de la leucémie adulte la plus fréquente avaient leurs tumeurs rétrécir ou disparaître suite à une immunothérapie expérimentale chimiothérapete chimère (RAC).

Les chercheurs ont également constaté que la mesure des traces génétiques de cellules cancéreuses issues des biopsies de la moelle osseuse pourrait être un meilleur indicateur de pronostic que l'analyse standard des ganglions lymphatiques.

Le Journal of Clinical Oncology a publié les résultats en ligne de l'essai clinique Phase 1/2, qui comprenait 24 patients atteints de leucémie lymphocytaire chronique (CLL) qui avaient échoué à d'autres traitements. La plupart des patients avaient vu leur progression du cancer malgré le traitement par ibrutinib, un médicament ciblé approuvé en 2014 pour CLL par la Food and Drug Administration des États-Unis.

Cette histoire les a placés dans un groupe à haut risque qui a été trouvé dans les études précédentes pour avoir une survie courte avec des thérapies standard.

«On ne savait pas si les cellules T CAR pourraient être utilisées pour traiter ces patients CLL à haut risque», a déclaré l'auteur principal, le Dr Cameron Turtle, chercheur en immunothérapie chez Fred Hutch. "Notre étude montre que CD19 CAR T-cells sont un traitement très prometteur pour les patients CLL qui ont échoué ibrutinib".

Les cellules T CD19 CAR sont un type d'immunothérapie dans lequel les cellules T d'un patient sont extraites de leur sang et modifiées dans un laboratoire pour reconnaître CD19, une cible à la surface des cellules de leucémie. Les cellules T manipulées sont ensuite infusées dans le patient où elles se multiplient et chassent et tuent les cellules cancéreuses.

Dans CLL, la moelle osseuse fait trop de lymphocytes anormaux, qui sont un type de globule blanc. L'American Cancer Society estime que, aux États-Unis, il y aura environ 20 000 nouveaux cas et 4 600 décès par CLL en 2017. Des tests de sang, de moelle osseuse et de ganglions lymphatiques - où les lymphocytes se rassemblent pour combattre l'infection - révèlent la maladie.

Les 24 patients participant à l'étude variaient de 40 à 73 ans, avec un âge médian de 61 ans. Ils avaient reçu une médiane de cinq autres thérapies d'au moins trois et de neuf ans.

Les chercheurs ont constaté que 17 patients sur 24 (71 pour cent) ont vu leurs tumeurs se rétrécir ou disparaître après une thérapie par une cellule T CAR en utilisant la mesure standard de la taille des ganglions lymphatiques par tomodensitométrie quatre semaines après le traitement.

Parmi les effets secondaires de la thérapie par cellules CAR-T, 20 des 24 patients - syndrome de libération de cytokines expérimentés à 83% - (1-2, 18 patients, grade 4, un patient, grade 5, un patient) et 8 patients (33 pour cent ) a développé une neurotoxicité (grade 3, cinq patients, grade 5, un patient). Pour la plupart, les effets secondaires ont été réversibles, mais deux patients ont eu des effets secondaires assez graves pour exiger leur admission dans l'unité de soins intensifs et l'un de ces patients est décédé.

(Un rapport antérieur sur les résultats des essais a été présenté par Tortue en décembre lors de la réunion annuelle de l'American Society of Hematology).

Le nouveau document développe les mesures utilisées pour indiquer si le traitement de la cellule T CAR est en cours.

Pour examiner de plus près si des cellules cancéreuses sont restées après le traitement, l'équipe de recherche a analysé des échantillons prélevés dans une partie de la moelle osseuse des patients quatre semaines après la perfusion de cellules T CAR. L'équipe a utilisé un test génétique appelé séquençage profond d'IGH, qui ressemble à un code à barres et permet aux chercheurs de suivre les cellules cancéreuses dans le corps.

Tortue et ses collaborateurs ont effectué l'analyse séquentielle chez 12 des patients. Sept des 12 patients n'avaient pas de copies malignes. Tous les patients sans copies malignes étaient vivants et sans maladie à un suivi médian de 6,6 mois après la perfusion de cellules T CAR.

Par rapport aux tomodensitogrammes, le fait de ne pas avoir de séquences de gènes malignes dans la moelle osseuse après la thérapie par les cellules T CAR était un meilleur prédicateur du cancer à distance - connu sous le nom de «survie sans progression», ont découvert les chercheurs.

L'étude est la première à suggérer que le séquençage en profondeur pourrait être une mesure supérieure pour prédire les résultats quatre semaines après la thérapie par lymphocytes T CAR pour la CLL.

pourquoi certaines personnes pourraient devenir résistantes aux anticorps monoclonaux?

Les scientifiques font une percée dans l'inversion de la résistance au traitement chez les patients cancéreux

Des chercheurs de l'Université de Southampton ont identifié pourquoi certaines personnes pourraient devenir résistantes aux anticorps monoclonaux, un type commun d'immunothérapie utilisé dans le traitement des lymphomes.

Encouragement, dans les premières études, ils ont démontré que l'ajout d'un médicament stimulant la réponse immunitaire appelé «agoniste STING» pourrait surmonter la résistance aux médicaments dans ce type de cancer du sang.

Les résultats de l'étude, financés par les organismes de bienfaisance Bloodwise et Cancer Research UK, sont publiés dans la revue Cancer Research.

L'anticorps monoclonal rituximab a amélioré les taux de survie pour de nombreux types de lymphome, mais tous les patients ne répondent pas et beaucoup récidivent. Les chercheurs de Southampton ont étudié comment le rituximab fonctionne et la façon de surmonter la résistance. Ils ont montré que le rituximab fonctionne en stimulant les globules blancs spécifiques appelés macrophages, pour englober et "manger" les cellules du lymphome.

Cependant, certains lymphomes sont capables de supprimer les macrophages en manipulant les protéines appelées récepteurs Fc-gamma trouvés sur leur surface pour éviter l'engorgement. Les résultats permettent d'expliquer pourquoi le rituximab peut être inefficace chez certains patients atteints de lymphome.

Les chercheurs ont ensuite utilisé une série de médicaments stimulants immunitaires expérimentaux en combinaison avec des anticorps monoclonaux pour voir s'ils pouvaient surmonter la résistance. Contrairement à d'autres stimulateurs du système immunitaire testés, une classe particulière de réactifs appelés agonistes de STING était constamment capable de stimuler les macrophages, d'inverser la résistance et d'éliminer les cellules de lymphome chez les souris et les cellules humaines en laboratoire lorsqu'elles sont utilisées en association avec des anticorps monoclonaux.

Le Dr Stephen Beers, qui a mené la recherche avec le professeur Mark Cragg à la Faculté de médecine de l'Université de Southampton, a déclaré: «Nous avons montré que les agonistes de STING peuvent aider à« rev-up »des cellules immunitaires et à inverser les tentatives des cellules tumorales pour supprimer Il existe des signes avant-projets prometteurs selon lesquels cette approche pourrait être utilisée pour améliorer le traitement des personnes atteintes de lymphome. La prochaine étape consistera à modifier les agonistes STING dans le laboratoire pour les rendre aussi efficaces que possible pour stimuler le système immunitaire chez les patients atteints de lymphome "

Le Dr Alasdair Rankin, directeur de la recherche auprès de l'organisme de bienfaisance de recherche sur le cancer du sang Bloodwise, a déclaré: «Le Rituximab a contribué à transformer les taux de survie pour de nombreux types de lymphome et les nouveaux anticorps monoclonaux de« prochaine génération »améliorent davantage le traitement, mais tous les patients ne répondront pas. Bien qu'il reste encore un certain temps avant d'atteindre la clinique, l'identification des combinaisons de médicaments qui peuvent surmonter la résistance au traitement pourrait bénéficier à de nombreux patients ".

Le professeur Peter Johnson, clinicien en chef de Cancer Research UK, a déclaré: "Les traitements anti-corps pour exploiter le système immunitaire ont été l'une des grandes réussites du traitement du cancer moderne, mais nous savons également que les cancers trouvent de nombreuses façons d'échapper au système immunitaire. Des recherches passionnantes suggèrent que l'utilisation de médicaments pour re-programmer les cellules autour d'un cancer peut rendre les traitements anticorps beaucoup plus efficaces dans le futur, et nous pourrions commencer à tester cela dans la clinique très prochainement ».

Qu'est-ce qu'un thrombus? Causes et types

Qu'est-ce qu'un thrombus? Causes et types

Un thrombus est un caillot de sang dans le système vasculaire (système circulatoire). Il reste attaché au site où il a été formé et entrave le flux sanguin. Dans ces circonstances, on pense qu'une personne connaît une thrombose.

Un thrombus est plus susceptible de se produire chez les personnes qui sont immobiles et qui sont génétiquement prédisposés à la coagulation du sang. Un thrombus peut également se former si une artère, une veine ou un tissu environnant est endommagé.

Dans cet article, nous examinons les caillots de sang et les différents types de thrombi qui peuvent se produire. L'article examine également les symptômes, le diagnostic et le traitement des thrombi.

Contenu de cet article:

Caillots sanguins et thrombus

Causes

Symptômes

Diagnostic

Traitement

Perspective

Caillots sanguins et thrombus

Le caillot de sang causé par la thrombose.

Le thrombus survient lorsqu'un caillot de sang reste et circule dans le système vasculaire. Il peut atteindre des organes vitaux et empêcher les vaisseaux sanguins de fonctionner correctement.

Un caillot sanguin est habituellement une réponse physique saine aux blessures. Il forme rapidement une prise qui peut réduire ou même prévenir les saignements.

Un peu de caillot de sang qui se libère du site du thrombus et qui circule dans la circulation sanguine s'appelle un embolus. Un embolus se déplace à travers le système vasculaire jusqu'à ce qu'il soit éventuellement logé.

Un embolus est une complication dangereuse et potentiellement fatale de la thrombose, surtout si l'embolus atteint le cœur, les poumons ou le cerveau. Lorsque cela se produit, on dit que la personne connait une embolie.

Un thrombus est un problème car il empêche la fonction d'un vaisseau sanguin.

L'effet d'un thrombus sur le corps dépend de son emplacement. Quand un thrombus se forme dans une artère, comme dans le cœur ou le cerveau, on l'appelle une thrombose artérielle. Lorsqu'un thrombus survient dans une veine, on appelle une thrombose veineuse. Lorsque cela se produit dans les veines profondes de la jambe, il s'appelle thrombose veineuse profonde (TVP).

Causes

La coagulation est causée par des réactions chimiques entre les cellules sanguines (plaquettes) et les protéines (facteurs de coagulation). Un corps sain réglemente le processus de coagulation car le corps en a besoin.

Lorsque l'un des facteurs suivants est présent, un caillot peut se former plus facilement dans un vaisseau sanguin:

tabagisme

taux de cholestérol élevé

être obèse ou en surpoids

cancer

diabète sucré

stress

ne pas exercer (mode de vie sédentaire)

Certains de ces facteurs augmentent également le risque d'athérosclérose, une condition où les vaisseaux sanguins sont obstrués par des dépôts de plaque grasse. L'athérosclérose augmente le risque de caillots de sang bloquant les artères, ainsi que les veines.

Symptômes

La thrombose artérielle et veineuse peut réduire ou empêcher totalement le flux sanguin. Cela peut entraîner des complications graves et même mortelles, selon l'endroit où se forme le thrombus.

Un thrombus ne provoque généralement aucun symptôme jusqu'à ce qu'il bloque ou limite fortement le flux sanguin. Les symptômes et les complications de chaque type de thrombus sont décrits ci-dessous.

Thrombose artérielle

Un thrombus dans une artère peut provoquer:

angine instable, un type de douleur thoracique

attaque cardiaque

AVC ischémique

l'ischémie périphérique des membres artériels, où le flux sanguin vers les membres est considérablement réduit

Toutes ces conditions requièrent une attention médicale rapide. Les personnes devraient chercher un traitement d'urgence si elles présentent l'un des symptômes suivants:

douleur de poitrine

essoufflement

la moitié inférieure du visage tombe d'un côté

perte soudaine de force dans un bras ou une jambe

un membre devenu froid, pâle et douloureux

Thrombose veineuse

Un thrombus dans une veine, généralement une veine profonde de la jambe, peut provoquer les symptômes suivants:

douleur, gonflement et tendresse, habituellement chez le mollet

une douleur et une sensation de chaleur sur la peau dans la zone touchée

Peau rouge, en particulier à l'arrière de la jambe en dessous du genou

Les personnes qui éprouvent l'un de ces symptômes devraient consulter un médecin. Une TVP peut être une maladie mortelle; les caillots de sang peuvent se décomposer et se déplacer dans la circulation sanguine avant d'arriver à bloquer les artères plus haut dans le corps.

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Diagnostic

Les médecins utilisent différentes méthodes pour diagnostiquer les effets ou la présence de formation de thrombus.

L'échographie duplex est le test le plus courant pour diagnostiquer la TVP. Cette méthode utilise des ondes sonores pour créer des images du sang circulant dans les artères et les veines.

Un test de D-dimère mesure une substance dans le sang qui résulte lorsqu'un caillot de sang se décompose. Si le test montre des niveaux élevés de la substance, une TVP ou tout autre type de caillot de sang peut être présent, mais ce n'est pas certain. Si le résultat du test est normal et que peu de facteurs de risque sont présents, la TVP est considérée comme improbable.

La venographie implique un colorant injecté dans une veine dans la jambe affectée. Ce colorant rend la veine visible sur certains types de rayons X, comme une fluoroscopie. Si cela montre que le sang coule plus lentement que d'habitude dans la veine, cela peut indiquer la présence d'un thrombus.

Résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie créent des images d'organes et de tissus et peuvent également être utilisés pour examiner les vaisseaux sanguins. Une analyse VQ est une étude d'imagerie nucléaire qui montre le flux d'air et de sang dans les poumons. Des analyses de sang peuvent être utilisées pour vérifier un trouble héréditaire de la coagulation sanguine. Cela peut être nécessaire en cas de caillots sanguins répétés mais inexpliqués. Les thrombus trouvés dans le foie, les reins ou le cerveau peuvent également être dus à un trouble de la coagulation héréditaire. Traitement L'objectif du traitement par thrombus est rapide et efficace: contrôler les symptômes restaurer le flux sanguin réduire et enlever le thrombus Les traitements suivants sont généralement utilisés pour traiter les effets des thromboses: Chirurgie La chirurgie pour les effets de la thrombose sera toujours une urgence médicale. Cela peut impliquer directement l'accès et le déblocage d'une artère affectée. Dans d'autres cas, le flux sanguin sera détourné ou contournera complètement l'artère bloquée. Les filtres intraveineux de la veine cave (IVC) sont des dispositifs à faible encombrement placés dans la veine cave inférieure, qui est une grande veine, habituellement sous anesthésie locale. Le filtre IVC piège les fragments de caillots de sang et peut les empêcher d'atteindre le cœur et les poumons. Un filtre IVC peut être permanent et est généralement combiné avec un traitement médicamenteux anticoagulant lorsque cela est possible. Cependant, les médecins peuvent supprimer le filtre IVC après avoir réduit le risque de formation d'un caillot sanguin. Anticoagulants Les anticoagulants sont souvent appelés anticoagulants. Ce nom est trompeur, cependant, parce qu'ils ne minent pas le sang. Au lieu de cela, ils peuvent réduire la probabilité de formation de caillots sanguins, ce qui peut réduire la taille des thrombi. Si les anticoagulants ne fonctionnent pas, ou si la personne qui les prend est intolérante, les médecins envisagent d'autres traitements. Bas de compression

Les médecins peuvent recommander que les gens portent des bas de compression tout en prenant un traitement anticoagulant pour les TVP.

Les bas servent à prévenir la douleur et l'enflure du mollet, et ils réduisent le risque de complications.

Une personne doit porter des bas de compression pendant la journée aussi longtemps que son médecin le recommande.

Augmenter la jambe touchée

Avec les bas de compression, il est bon de garder les jambes touchées par les thrombi élevés la nuit afin que le pied soit plus haut que la hanche. Cela soulage la pression dans les veines, améliore la circulation sanguine et peut aider à éviter les complications.

Exercice

Une fois que le médecin a prescrit des bas de compression, il conseillera généralement aux gens de stimuler la circulation sanguine en marchant ou en exerçant plus fréquemment.

La prévention

Il n'est pas toujours possible d'empêcher un formage de thrombus. Cependant, il existe des mesures que les gens peuvent prendre pour réduire leurs risques:

éviter ou cesser de fumer les produits du tabac

maintien d'un poids santé

suite à un régime alimentaire sain

s'exerçant régulièrement

Il est particulièrement important pour les gens de se lever et de se déplacer chaque fois que possible après une intervention chirurgicale ou lors d'un voyage à longue distance.

Ceux qui sont connus pour avoir un risque accru de développer un caillot de sang peuvent également recevoir un traitement anticoagulant, ainsi que des médicaments pour réduire la pression artérielle et le taux de cholestérol dans le sang.

Perspective

Si une personne reçoit le bon traitement au bon moment, alors même les urgences médicales potentiellement mortelles associées à la thrombose peuvent être traitées avec succès.

La prise en charge revêt une importance particulière car les complications peuvent se développer mois ou même années après la formation du thrombus, même après un traitement réussi.

Le syndrome post-thrombotique est l'une des complications potentielles d'une TVP. Cela se réfère aux dommages causés aux tissus environnants causés par la formation de la TVP, comme l'augmentation de la pression dans la veine lorsque le flux sanguin est bloqué, les ulcérations et la douleur. Cela peut entraîner des dommages permanents, et dans de rares circonstances, le membre peut même avoir besoin d'être enlevé.

Le recouvrement dépend de l'emplacement du caillot, ainsi que de la quantité et de la durée pendant laquelle le flux sanguin a été perturbé. Plus tôt la condition est traitée, moins il est probable que des dégâts à long terme ou des complications se développent.

Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tarda: ce que vous devez savoir

Porphyria cutanea tarda affecte principalement la peau. Les personnes atteintes de l'état développent une photosensibilité, ce qui signifie que la lumière du soleil aggrave la condition, provoquant souvent une formation de cloques douloureuses sur la peau.

Porphyria cutanea tarda (PCT) est la forme la plus fréquente de porphyrie mais est encore rare, affectant seulement 1 personne sur 10 000 à 25 000 personnes dans la population générale. Il se développe habituellement après 30 ans et peut influer sur les hommes et les femmes de toutes les ethnies.

Contenu de cet article:

Qu'est-ce que la porphyrie?

Quelles sont les causes de la porphyrie cutanée tardale?

Symptômes

Diagnostic

Traitement

Qu'est-ce que la porphyrie?

La porphyrie est un groupe rare de conditions sanguines qui survient lorsque le corps ne possède pas suffisamment de certaines enzymes pour fabriquer du hème.

L'heme est un composant de l'hémoglobine, la protéine qui transporte de l'oxygène autour du corps.

Le corps a également besoin d'hèmes pour fabriquer plusieurs protéines différentes et se retrouve le plus souvent dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie. En bref, le heme est une molécule indispensable pour que les systèmes et les organes du corps fonctionnent correctement.

Pour faire de l'hème, le corps utilise des enzymes pour convertir certains composés en porphyrine. Différentes enzymes puis convertir cette porphyrine en hème.

Si ce processus se décompose, les porphyrines s'accumulent dans le corps au lieu d'être transformées en hème, provoquant des attaques aiguës de douleur ou des dommages à la peau.

Le type de porphyrie qu'une personne a dépend de l'enzyme dont elle manque.

Les porphyries qui affectent le cerveau sont appelées porphyries aiguës, et celles qui affectent la peau sont appelées porphyries cutanées.

Les troubles qui partagent les caractéristiques des deux sont appelés porphyries neurocutanées.

Quelles sont les causes de la porphyrie cutanée tardale?

La PCT est une porphyrie cutanée causée par une déficience de l'enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), qui permet de transformer les porphyrines en hème.

Les symptômes se produisent généralement lorsque les niveaux de UROD tombent à environ 20% des niveaux normaux.

Une accumulation de fer dans le sang peut également être un facteur contributif. Les personnes ayant un trouble de surcharge en fer risquent de développer un PCT.

Environ 75 à 85 p. 100 des personnes qui ont un PCT l'acquièrent plutôt que de l'hériter. Le PCT se produit lorsque la capacité du corps à faire UROD est interrompue.

Le PCT peut être causé par l'hépatite C, le VIH et la consommation excessive d'alcool. Certains médicaments contenant des œstrogènes, tels que des antiparasitaires oraux ou des traitements contre le cancer de la prostate, peuvent également conduire à une accumulation de porphyrines dans le sang, le foie et la peau.

Une minorité de personnes souffrant de la maladie présente un PCT familial, ce qui signifie que la carence en UROD est génétique. Cependant, la plupart des personnes ayant une déficience héréditaire ne ressentiront jamais de symptômes.

Porphyrie: Types, causes et gestion

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Symptômes

Le PCT provoque une photosensibilité, ce qui est une sensibilité extrême à la lumière du soleil.

La photosensibilité peut causer des lésions douloureuses et claires sur la peau qui a été exposée au soleil, habituellement sur les mains et le visage. La peau dans ces zones peut être particulièrement fragile et peut blister ou éplucher si elle est soumise à même un traumatisme mineur. Les lésions qui en résultent peuvent croûter

Au fil du temps, les cicatrices peuvent provoquer une ossature ou un fondu de la peau. Cela s'appelle hyperpigmentation ou hypopigmentation.

Certaines personnes atteintes de PCT peuvent également subir une croissance excessive et anormale des cheveux. Cela se produit généralement sur le visage, et les cheveux peuvent être fins ou grossiers et varient en couleur. Certaines personnes peuvent voir leurs cheveux grandir, épaissir et s'assombrir.

Milia, petits bosses aux têtes blanches, peuvent également se développer et apparaissent habituellement sur le dos des mains. Les gens peuvent également rencontrer des taches de peau épaissées, cireuses et endurcies, appelées pseudosclérose.

Le foie supprime normalement les porphyrines toxiques du sang et les sécrète dans la bile. Ainsi, un nombre accru de porphyrines dans le corps peut endommager le foie.

Les personnes atteintes de PCT peuvent développer des problèmes tels que la sidérose hépatique, qui est l'accumulation de fer dans le foie et la stéatose, l'accumulation de graisse dans le foie.

Certaines parties du foie peuvent devenir enflammées, ou des cicatrices peuvent se produire autour de la veine porte du foie. Les personnes atteintes de PCT peuvent avoir un risque plus élevé de développer une cirrhose (cicatrisation du foie) ou un cancer du foie si la maladie n'est pas traitée.

La maladie du foie avancée est rare, bien que les personnes âgées qui ont connu de multiples attaques de PCT courent un risque accru.

Diagnostic

Il peut être difficile de diagnostiquer le PCT et de différencier les différents types de porphyrie. Un médecin peut recommander les tests suivants:

Un test d'urine pour rechercher des niveaux élevés d'acides particuliers pour exclure la porphyrie aiguë.

Un test sanguin pour rechercher un nombre croissant de porphyrines dans la partie liquide claire du sang (plasma), qui est un signe de PCT.

Une analyse d'échantillon de selles pour rechercher des niveaux élevés de certaines porphyrines qui peuvent ne pas être détectées dans les échantillons d'urine. Cela peut également aider à identifier le type particulier de porphyrie.

Traitement

Conformément à la Fondation américaine de Porphyrie, le PCT est le plus attrayant de tous les porphyries. La première étape consiste à éliminer les facteurs aggravants, tels que les médicaments contenant des œstrogènes. La plupart des gens subiront alors une série de phlébotomies, les procédures pendant lesquelles le sang est retiré du corps, dans le but de réduire la quantité de fer dans le corps. La plupart des gens peuvent s'attendre à avoir environ 5 ou 6 pintes de sang progressivement enlevées, 1 pinte étant enlevée toute la 1-2 semaine. Les médecins mesureront les niveaux de ferritine (une protéine contenant du fer) et des porphyrines dans le sang d'une personne pour surveiller l'amélioration de l'état. Une fois que les taux de ferritine tombent à environ 20 nanogrammes par millilitre (ng / ml), les médecins peuvent arrêter de retirer le sang. Si la prise de sang n'est pas une option, par exemple, si la personne souffre d'anémie, les médecins peuvent traiter le PCT avec de faibles doses de médicaments antipaludiques, comme la chloroquine ou l'hydroxychloroquine. Après le traitement, un médecin peut vouloir continuer à mesurer les niveaux de porphyrines dans le sang d'une personne, en particulier si une thérapie par les œstrogènes est reprise. Cela permet de traiter rapidement les épisodes récurrents. Perspectives Selon la Fondation américaine de Porphyrie, le traitement de la PCT est généralement couronné de succès et le pronostic est excellent. Les personnes avec PCT devraient identifier et éviter les choses qui déclenchent les attaques et suivre les recommandations faites par leur équipe de soins de santé.

La découverte du mécanisme cellulaire pourrait conduire à un changement «fondamental» dans le traitement de la leucémie

Les modèles informatiques offrent une nouvelle compréhension de la drépanocytose

Les modèles informatiques développés par les mathématiciens de l'Université Brown montrent de nouveaux détails sur ce qui se passe dans un globule rouge affecté par une drépanocytose. Les chercheurs ont déclaré qu'ils espéraient que leurs modèles, décrits dans un article du Biophysical Journal, aideront à évaluer les stratégies de lutte contre le trouble génétique qui touchent des millions de personnes dans le monde entier.

La maladie de la faucille affecte l'hémoglobine, des molécules dans les globules rouges responsables du transport de l'oxygène. Dans les globules rouges normaux, l'hémoglobine est dispersée uniformément dans toute la cellule. Dans les globules rouges folle, l'hémoglobine mutée peut polymériser lorsqu'elle est dépourvue d'oxygène, s'unissant dans de longues fibres de polymère qui poussent contre les membranes des cellules, les forçant à sortir de leur forme. Les cellules rigides et mal formées peuvent se loger dans de petits capillaires dans tout le corps, ce qui entraîne des épisodes douloureux connus sous le nom de crise des cellules falciformes.

«L'objectif de notre travail est de modéliser à la fois la façon dont ces fibres d'hémoglobine faucille se forment ainsi que les propriétés mécaniques de ces fibres», a déclaré Lu Lu, Ph.D. étudiant en Brown Division of Applied Mathematics et l'auteur principal de l'étude. "Il y avait eu des modèles distincts pour chacune de ces choses développées individuellement par nous, mais cela les rassemble en un seul modèle complet".

Le modèle utilise des données biomécaniques détaillées sur la façon dont les molécules d'hémoglobine de la faucille se comportent et se lient l'une avec l'autre pour simuler l'assemblage d'une fibre polymère. Avant ce travail, le problème était que, à mesure que la fibre augmente, la quantité de données que le modèle doit croquer est grande. La modélisation d'une fibre polymère entière à l'échelle cellulaire en utilisant les détails de chaque molécule était tout simplement trop coûteuse en termes de calcul.

"Même les superordinateurs les plus rapides au monde ne seraient pas en mesure de le gérer", a déclaré George Karniadakis, professeur de mathématiques appliquées à Brown et auteur principal du journal. "Il y a trop de choses et il n'y a aucun moyen de le capturer tout en calculant. C'est ce que nous avons pu surmonter avec ce travail".

La solution des chercheurs était d'appliquer ce qu'ils appellent un système de résolution adaptatif mésoscopique ou MARS. Le modèle MARS calcule la dynamique détaillée de chaque molécule individuelle d'hémoglobine uniquement à chaque extrémité des fibres polymères, où de nouvelles molécules sont recrutées dans la fibre. Une fois que quatre couches de fibre ont été établies, le modèle compose automatiquement la résolution à laquelle il représente cette section. Le modèle conserve les informations importantes sur la façon dont la fibre se comporte mécaniquement, mais glose sur les détails fins de chaque molécule constituante.

"En éliminant les bons détails où nous n'en avons pas besoin, nous développons un modèle qui peut simuler tout ce processus et ses effets sur un globule rouge", a déclaré Karniadakis.

En utilisant les nouvelles simulations MARS, les chercheurs ont pu montrer comment différentes configurations de fibres polymères croissantes sont capables de produire des cellules de différentes formes. Bien que la maladie tire son nom parce qu'elle provoque de nombreux globules rouges prennent une forme semblable à une faucille, il existe en fait une variété de formes de cellules anormales présentes. Cette nouvelle approche de modélisation a montré de nouveaux détails sur la façon dont différentes structures de fibres à l'intérieur de la cellule produisent différentes formes de cellules.

"Nous sommes en mesure de produire un profil de polymérisation pour chacun des types de cellules associés à la maladie", a déclaré Karniadakis. "Maintenant, le but est d'utiliser ces modèles pour rechercher des moyens de prévenir l'apparition de la maladie".

Il n'y a que deux médicaments sur le marché qui ont été approuvés par la FDA pour le traitement de la drépanocytose, dit Karniadakis. L'un d'entre eux, appelé hydroxyurée, est censé fonctionner en augmentant la quantité d'hémoglobine fœtale - le type d'hémoglobine avec lequel les bébés sont nés - dans le sang d'un patient. L'hémoglobine fœtale est résistante à la polymérisation et, lorsqu'elle est présente en quantité suffisante, est susceptible de perturber la polymérisation de l'hémoglobine falciforme.

En utilisant ces nouveaux modèles, Karniadakis et ses collègues peuvent maintenant exécuter des simulations qui incluent l'hémoglobine fœtale. Ces simulations pourraient aider à confirmer que l'hémoglobine fœtale perturbe effectivement la polymérisation, ainsi que l'aide pour déterminer combien l'hémoglobine fœtale est nécessaire. Cela pourrait aider à établir de meilleures directives de dosage ou à développer de nouveaux médicaments plus efficaces, disent les chercheurs.

"Les modèles nous donnent un moyen de faire des tests préliminaires sur de nouvelles approches pour arrêter cette maladie", a déclaré Karniadakis. "Maintenant que nous pouvons simuler l'ensemble du processus de polymérisation, nous pensons que les modèles seront beaucoup plus utiles."

Les médicaments contre les allergies peuvent prévenir les caillots de sang

Les médicaments contre les allergies peuvent prévenir les caillots de sang

La thrombose veineuse profonde est un état dangereux mais évitable. Le traitement conventionnel pose un grave risque de saignement, mais une nouvelle étude offre l'espoir d'une approche thérapeutique et d'une stratégie de prévention différente.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) signalent que jusqu'à 900 000 personnes aux États-Unis vivent avec une thrombose veineuse profonde (TVP) et une embolie pulmonaire (PE). On estime également qu'entre 60 000 et 100 000 individus américains meurent de TVP / PE.

La TVP se produit lorsqu'un caillot de sang survient dans une veine profonde - généralement dans les jambes ou les cuisses. Si le caillot de sang se déplace, il peut parcourir tout le chemin vers les pouons, déclenchant un PE. Environ 25 pour cent des cas de PE entraînent une mort subite.

Le médicament actuellement disponible pour la TVP / PE comprend des médicaments anti-coagulation tels que l'héparine et la warfarine. Bien que généralement efficaces, ces médicaments augmentent le risque de saignement.

Cependant, de nouvelles recherches suggèrent que des médicaments contre les allergies peuvent être utilisés conjointement avec des anticoagulants conventionnels pour traiter la TVP. En ciblant les soi-disant mastocytes du corps, qui sont des cellules immunitaires impliquées dans la vasodilatation et l'homéostasie vasculaire, cette nouvelle approche peut contourner les effets secondaires normalement associés au traitement anticoagulant seul.

La nouvelle étude a été réalisée par une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Alexander Brill, de l'Institut des sciences cardiovasculaires de l'Université de Birmingham au Royaume-Uni, et les résultats ont été publiés dans la revue Circulation Research.

Le travail antérieur du Dr Brill a étudié le rôle des mastocytes dans la prévention de la TVP.

Trouver une alternative aux anticoagulants

La raison pour laquelle un médicament anti-coagulation commun cause des saignements est qu'il fonctionne en affectant l'hémostase du corps - c'est-à-dire sa réaction naturelle aux blessures ou au saignement.

L'hémostase est la raison pour laquelle nous ne saignons pas à mort d'une coupure; le système de coagulation sanguine du corps permet une forme utile de coagulation qui arrête le saignement. Mais le traitement anti-coagulation affecte ce processus.

Le venin de serpent pourrait conduire à une prévention plus sûre du caillot de sang

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Une protéine trouvée dans le venin de serpent peut contenir la clé d'un médicament plus sûr pour prévenir les caillots sanguins.

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La nouvelle recherche a porté sur la recherche d'un traitement de la TVP qui contourne le système de coagulation du sang naturel du corps. En cherchant à déterminer si les mastocytes ont un rôle dans le déclenchement de la TVP, le Dr Brill et ses collègues ont conçu un modèle de souris dans lequel ils ont fait taire le gène impliqué dans la formation des mastocytes.

De plus, les chercheurs ont induit une TVP chirurgicalement en fermant partiellement un vaisseau sanguin appelé la veine cave inférieure.

La déficience en mastocyte empêche la TVP

L'étude a révélé que "deux souches de souris déficientes pour [les mastocytes] étaient complètement protégées contre la TVP". Il est important de noter que l'étude a également révélé que les souris dont les gènes des mastocytes étaient éteints avaient une hémostase normale. Cela a complètement contourné les risques de saignement habituellement impliqués dans l'utilisation de médicaments anti-coagulation.

Les résultats ont été jugés surprenants par le chercheur principal, qui a déclaré à Medical News Today que la déficience en mastocytes devrait avoir l'effet inverse.

Il dit: "[l] e a été surpris par les résultats car les mastocytes contiennent les anticoagulants naturels les plus forts [l'héparine] et nous nous attendions à ce que l'épuisement des mastocytes entraînerait un effet prothrombotique".

"Ces résultats offrent de nouveaux espoirs pour le traitement de la TVP sans risque de saignement. Si d'autres études sur l'homme appuient nos résultats chez la souris, des médicaments pour bloquer la production de mastocytes pourraient être utilisés à l'avenir avec des doses plus faibles d'anticoagulants comme la warfarine, réduisant considérablement le risque de saignement ".

Dr. Alexander Brill

Les médicaments contre les allergies peuvent être la réponse

Les inhibiteurs de mastocytes sont déjà utilisés pour traiter les maladies allergiques telles que l'asthme bronchique ou la conjonctivite allergique, ce qui est également connu sous le nom de rhume des foins. Et le fait que ces médicaments soient déjà approuvés et utilisés signifie qu'ils pourraient être rapidement testés dans des essais sur l'homme et mis à la disposition du public.

"C'est particulièrement excitant car [...] cette découverte pourrait aider les personnes ayant une TVP plus tôt que tard", explique le Dr Brill.

Parlant de MNT sur les points forts et les limites de la recherche, le Dr Brill a commenté: «La principale force de l'étude est que nous avons pu empêcher la TVP en utilisant une« porte dérobée »- le système immunitaire qui n'a aucune implication dans l'hémostase normale et donc le ciblage n'est pas censé être accompagné de complications saignantes. "

Cependant, "l'étude [...] a été réalisée sur un modèle murin et sa pertinence pour [la] situation humaine devrait être prouvée", at-il noté.

À l'étape suivante, les chercheurs espèrent voir si le ciblage des mastocytes a le même effet chez l'homme. Si tel est le cas, les essais cliniques humains devraient suivre, vérifier si les stabilisateurs à membrane de mât sont une stratégie de prévention efficace pour la TVP.

La FDA approuve le premier traitement pour certains types de leucémie myéloïde aiguë de mauvais pronostic

La FDA approuve le premier traitement pour certains types de leucémie myéloïde aiguë de mauvais pronostic

L'administration américaine des médicaments et des aliments a approuvé Vyxeos pour le traitement d'adultes atteints de deux types de leucémie myéloïde aiguë (AML): LMA associée à une nouvelle maladie diagnostiquée (T-AML) ou LAM avec des modifications liées à la myélodysplasie (AML-MRC). Vyxeos est une combinaison fixe de médicaments de chimiothérapie de daunorubicine et de cytarabine.

"C'est le premier traitement approuvé spécifiquement pour les patients atteints de certains types de LMA à haut risque", a déclaré Richard Pazdur, MD, directeur du Centre d'excellence en oncologie de la FDA et directeur intérimaire du Bureau des produits d'hématologie et d'oncologie au Centre de la FDA pour Évaluation et recherche sur les médicaments. "Vyxeos combine deux chimiothérapies couramment utilisées en une seule formulation qui peut aider certains patients à vivre plus longtemps que s'ils recevaient les deux traitements séparément".

La LMA est un cancer qui se développe rapidement qui se forme dans la moelle osseuse et entraîne un nombre accru de globules blancs dans la circulation sanguine. L'Institut national du cancer des National Institutes of Health estime qu'environ 21 380 personnes recevront une LMA cette année; environ 10 590 patients atteints de LMA mourront de la maladie en 2017. La T-AML se produit comme une complication de la chimiothérapie ou du rayonnement dans environ 8 à 10 pour cent de tous les patients traités pour un cancer en moyenne cinq ans après le traitement. L'AML-MRC se caractérise par une histoire de certains troubles sanguins et d'autres mutations significatives chez les cellules cancéreuses. Les patients atteints de t-AML ou AML-MRC ont une très faible espérance de vie.

L'innocuité et l'efficacité de Vyxeos ont été étudiées chez 309 patients atteints de T-AML ou AML-MRC nouvellement diagnostiqués qui ont été randomisés pour recevoir Vyxeos ou des traitements administrés séparément de la daunorubicine et de la cytarabine. L'essai a mesuré combien de temps les patients ont vécu à partir de la date à laquelle ils ont commencé l'essai (survie globale). Les patients qui ont reçu Vyxeos ont vécu plus longtemps que les patients qui ont reçu des traitements distincts de la daunorubicine et de la cytarabine (survie globale médiane de 9,56 mois contre 5,95 mois).

Les effets secondaires fréquents de Vyxeos incluent des hémorragies (hémorragie), de la fièvre avec faible taux de globules blancs (neutropénie fébrile), éruption cutanée, enflure des tissus (œdème), nausées, inflammation des muqueuses (mucosite), diarrhée, constipation, musculo-squelettique douleur, fatigue, douleurs abdominales, essoufflement (dyspnée), maux de tête, toux, diminution de l'appétit, rythme cardiaque anormal (arythmie), infection pulmonaire (pneumonie), infection du sang (bactériémie), frissons, troubles du sommeil et vomissements.

Les patients qui ont des antécédents d'hypersensibilité grave à la daunorubicine, à la cytarabine ou à tout composant de la formulation ne devraient pas utiliser Vyxeos. Les patients prenant Vyxeos devraient être surveillés pour des réactions d'hypersensibilité et une diminution de la fonction cardiaque. Vyxeos a été associé à des événements saignants graves ou mortels. La Daunorubicine a été associée à des dégâts sévères (nécrose) où le médicament se faufile dans la peau et le tissu sous-cutané de la perfusion intraveineuse (extravasation). Les femmes enceintes ou allaitantes ne doivent pas prendre Vyxeos, car elles peuvent causer des dommages à un fœtus en développement ou à un nouveau-né.

Les informations de prescription pour Vyxeos comprennent un avertissement encadré pour ne pas échanger Vyxeos avec d'autres produits contenant de la daunorubicine et / ou de la cytarabine.

La FDA a accordé cette demande d'évaluation prioritaire et les désignations de thérapie innovante. Vyxeos a également reçu une désignation de médicament Orphan, qui offre des incitations pour aider et encourager le développement de médicaments contre les maladies rares.

Des indices sur la résolution immunitaire identifiés dans le sang

Des indices sur la résolution immunitaire identifiés dans le sang

Une nouvelle procédure de profilage identifie les immunorésistants dans le sang humain coagulé.

L'arrêt d'une plaie contre le saignement est essentiel pour la santé humaine. La coagulation du sang - dans laquelle le sang passe du liquide au gel et forme un caillot - peut prévenir les saignements et les infections excessifs. Mais exactement, quels événements moléculaires surviennent lorsque le sang coagule, est resté quelque peu mystérieux. L'utilisation d'une nouvelle procédure de profilation inventée par des chercheurs du Brigham and Women's Hospital leur a permis d'élucider le rôle des immunorésolvants - molécules qui aident à résoudre l'inflammation et les infections - dans la coagulation du sang, en identifiant un nouveau groupe de ces molécules produites lorsque le sang coagule. Les résultats de l'équipe sont publiés en ligne dans Science Signaling.

"Nous avons identifié des facteurs biosynthétisés par la coagulation du sang humain qui provoquent des réponses immunitaires qui protègent l'hôte", a déclaré l'auteur correspondant Charles N. Serhan, PhD, DSc. directeur et chercheur principal au Centre for Experimental Therapeutics et Reperfusion Injury à BWH. "Nos résultats révèlent un lien préalablement non caractérisé entre la coagulation du sang et les mécanismes innés de défense de l'hôte. Nous avons démontré pour la première fois comment la réponse immunitaire innée est liée à la coagulation par l'intermédiaire de nouveaux médiateurs pro-résolution".

La nouvelle procédure de profilage a permis à l'équipe d'identifier un groupe d'immunorésolvants, à savoir la résolvine D1, la résolvine D5, la résolvine E1, la lipoxine B4 et la marésine 1. Ces molécules activent les cellules immunitaires appelées phagocytes, qui peuvent englober et tuer des bactéries dans le sang. Le traitement du sang humain avec les composants de ce groupe de molécules découvertes à BWH a amélioré les capacités des phagocytes et a aidé le système immunitaire à attaquer E. coli, une source commune d'infection bactérienne.

Il est intéressant de noter que la nouvelle technique de profilage développe le potentiel de profilage des immunoconsolvants dans de nombreux contextes. L'étude actuelle offre un aperçu des immunorésistants trouvés dans le sang d'individus en bonne santé, mais les chercheurs sont également intéressés à étudier des échantillons de sang chez des patients atteints de septicémie pour identifier les différences dans les immunocycliques. Au-delà du sang, l'équipe de recherche a également trouvé un profil distinct des immunorésolvants dans des échantillons de tissus sains et cancéreux à partir des testicules; ils notent que cette nouvelle technique de profil pourrait être utilisée à l'avenir pour aider à distinguer les tissus cancéreux et sain des testicules ou ailleurs dans le corps.

Qu'est-ce que Kussmaul respire?

Qu'est-ce que Kussmaul respire?

La respiration de Kussmaul est une forme de respiration profonde et laborieuse qui indique que le corps ou les organes sont devenus trop acides.

Le corps travaille constamment à maintenir une température moyenne et une acidité du sang neutre. Pour s'assurer que cette balance se passe; les reins et les cellules reposent sur des bases ou des tampons, des composés chimiques qui se lient avec des ions hydrogène.

Les perturbations de ces composés provoquent la respiration de Kussmaul, qui est généralement associée à des conditions qui provoquent des perturbations métaboliques, telles que l'insuffisance rénale et le diabète.

Contenu de cet article:

Qu'est-ce que Kussmaul respire?

Symptômes

Quelles sont les causes de la respiration de Kussmaul?

Diagnostic

Quelles sont les options de traitement?

La prévention

Faits sur la respiration de Kussmaul:

La respiration de Kussmaul est un type d'hyperventilation qui est la réponse d'urgence pulmonaire à l'acidose.

La respiration de Kussmaul provoque un taux de respiration plus laborieux et plus profond.

Il est le plus souvent associé à des conditions qui provoquent une acidose métabolique, en particulier le diabète.

Parce que la respiration de Kussmaul est un signe d'acidose métabolique sévère, qui est une maladie mortelle, l'hospitalisation est habituellement nécessaire.

Qu'est-ce que Kussmaul respire?

Lorsque le corps produit ou ingère trop d'acide; ou les reins ou les poumons échouent, les niveaux d'acide sanguin augmentent. Si le sang devient trop acide, une acidose se produit et le corps prend des mesures pour rétablir le déséquilibre.

En utilisant des respirations plus profondes et plus longues, les poumons peuvent expulser plus de dioxyde de carbone acide (C02) que la normale. La condition prend son nom d'Adolph Kussmaul, le médecin allemand qui a d'abord décrit le modèle de respiration en 1874.

Symptômes

En tant que type d'hyperventilation, certaines personnes décrivent la respiration de Kussmaul comme une respiration panique, où quelqu'un semble souffler. La respiration profonde et puissante associée à la respiration de Kussmaul provoque souvent une inhalation et une exhalation pour devenir plus évidente et bruyante.

Certains comparent le son aux soupirs exagérés.

Symptômes d'acidose

Avant que les patrons profonds et laborieux de la respiration de Kussmaul ne pénètrent, ceux qui présentent une acidose métabolique ont généralement des traits de respiration rapides et peu profonds. Comme l'acidose progresse et devient grave, la respiration de Kussmaul prend le dessus.

Alors que les signes de la respiration de Kussmaul sont évidents, les symptômes associés à l'acidose métabolique, en général, sont moins évidents. Une acidose sévère peut causer une défaillance d'organe, un coma et éventuellement la mort.

Des signes communs d'acidose métabolique comprennent:

mal à l'aise ou à la nausée

vomissement

mal de tête

confusion légère

l'épuisement extrême ou la somnolence sans cause logique, comme l'heure du jour ou la quantité de sommeil

perte d'appétit

soif excessive

battements cardiaques rapides

fruité, souffle doux et odorant, qui est habituellement un signe de cetoacidose diabétique

jaunisse ou jaunissement de la peau et des yeux

urination accrue

Tout le monde soupçonne d'avoir une respiration ou une acidose de Kussmaul, ils doivent consulter immédiatement un médecin.

Quelles sont les causes de la respiration de Kussmaul?

Bien que le diabète soit la principale cause de la maladie, tout ce qui provoque un pH acide du sang peut entraîner une respiration de Kussmaul. Les causes connues comprennent:

Ketoacidose

Lorsque le corps ne produit pas suffisamment d'insuline, ne transforme pas suffisamment de glucose et devient extrêmement déshydraté, il commence à entrer en mode de survie, en s'appuyant sur les graisses, plutôt que sur les glucides, pour le carburant.

Lorsque les graisses sont décomposées, elles libèrent des cétones qui s'accumulent et augmentent l'acidité du sang. La kétoacidose est une maladie grave associée le plus souvent au diabète incontrôlé ou nouvellement diagnostiqué.

La famine, l'alcoolisme et une nutrition extrêmement pauvre, peuvent également provoquer de la cetoacidose. L'obésité et les régimes riches en graisses et extrêmement pauvres en autres nutriments, en particulier les hydrates de carbone, peuvent être un facteur de risque de cétoacidose.

Acidose lactique

Une gamme de facteurs peut provoquer l'apparition de l'oxygène et de l'acide lactique pour se former dans le sang.

Les causes communes incluent:

insuffisance organique, en particulier insuffisance cardiaque ou hépatique

surexploitation chronique de l'alcool

certains cancers

saisies

surexcitation intense des muscles (overexertion, généralement par exercice)

niveaux de glycémie prolongés ou taux de glycémie prolongés

Acidose induite par un médicament

Consommer ou ingérer accidentellement des substances ou des toxines très acides peut surcharger la capacité du corps à maintenir un pH neutre.

Les substances communément citées comprennent:

des alcools forts, comme le méthanol et l'éthanol

antigel

poisons

acide acétylsalicylique (aspirine)

acétazolamide (Diamox Sequels), un médicament diurétique utilisé pour traiter le glaucome, les convulsions et le mal de l'altitude

Perte de bases ou de tampons

Des affections telles que l'infection, la diarrhée, les troubles intestinaux et la malnutrition chronique peuvent entraîner une perte ou un manque de composés chimiques qui se lient et qui permettent de gérer les ions hydrogène.

Troubles rénaux: lorsque les reins sont endommagés ou endommagés, ils échouent à extraire l'hydrogène du sang et à l'expulser par l'urine.

Inconscience: lorsque le corps se met en état d'inconscience en raison de l'acidose ou du choc, la respiration de Kussmaul continue habituellement ou s'installe. Sepsis: cela se produit lorsque les produits chimiques libérés par le système immunitaire pour lutter contre les infections causent des dommages excessifs aux tissus sains. Diagnostic Les médecins effectueront quelques tests spécifiques pour confirmer la présence d'acidose métabolique et sa gravité. Les tests communs incluent: les tests de gaz sanguins artériels, le métabolisme général, les tests de test sanguin, les tests d'urine, les tests de sucre dans le sang, les tests d'électrolyte L'acidose métabolique est typiquement diagnostiquée lorsque les taux d'acide sanguin (pH) d'une personne sont inférieurs à 7,35. Un individu dont le taux de sucre dans le sang est régulièrement supérieur à 300 milligrammes par décilitre (mg / dL), ou 16,7 millimoles par litre (mmol / L), peut présenter une cétoacidose diabétique. Cependant, pour être une cétoacidose diabétique, le corps doit produire des cétones et avoir un pH acide. Quelles sont les options de traitement?

Les personnes qui souffrent d'acidose devront être admises immédiatement à l'hôpital. Les plans de traitement spécifiques dépendent du type et de la gravité de l'acidose.

La plupart des personnes, cependant, sont initialement traitées avec des liquides améliorés par voie électrolytique, par voie intraveineuse ou par voie orale.

Bien que la respiration de Kussmaul semble être un problème respiratoire, aider la personne à respirer ou à les empêcher de respirer lourdement ne sera pas utile pour la situation.

Il est essentiel de traiter et de traiter la cause de la forte respiration avant que la respiration puissante puisse s'améliorer. Aborder le problème de la respiration seul peut causer plus de mal, car il peut enlever le mécanisme compensatoire, qui est la respiration de Kussmaul.

Les personnes souffrant de cétoacidose diabétique peuvent être traitées avec de l'insuline.

Ceux qui ont des problèmes rénaux peuvent recevoir un bicarbonate de sodium oral ou du citrate de sodium pour aider à restaurer les niveaux de bicarbonate normaux. Comme les niveaux d'insuline et de liquide permettent au corps de revenir à un état équilibré, le corps corrige les niveaux de bicarbonate.

Ceux qui ont une acidose lactique reçoivent souvent un mélange de suppléments de bicarbonate, de liquides intraveineux, d'insuline et d'oxygène pour aider à rééquilibrer les niveaux de pH.

Les personnes qui connaissent une acidose à base de drogues ou de substances peuvent nécessiter des procédures de désintoxication avant les thérapies de remplacement des liquides et des électrolytes.

La prévention

La seule façon réelle d'atténuer les chances de développer la respiration de Kussmaul est de réduire le risque de développer une acidose métabolique.

Les conseils communs comprennent:

gestion du diabète

rester hydraté

maintenir un poids corporel sain

maintenir une alimentation saine et équilibrée

éviter la consommation excessive ou chronique d'alcool

Arrêt de l'exercice lorsque les muscles commencent à souffrir ou deviennent douloureux

Empoisonnement au fer: ce que vous devez savoir

Empoisonnement au fer: ce que vous devez savoir

L'empoisonnement au fer se produit lorsqu'une quantité excessive de fer s'accumule dans le corps. Cela peut se produire naturellement ou accidentellement.

Les effets toxiques de trop de fer s'aggravent avec le temps et peuvent entraîner la mort. L'empoisonnement au fer est toujours une urgence médicale et est particulièrement dangereux chez les enfants.

Contenu de cet article:

Qu'est-ce que l'empoisonnement du fer

Causes

Symptômes et étapes

Diagnostic

Traitement

La prévention

Perspective

Qu'est-ce que l'empoisonnement du fer

Le fer est essentiel dans la plupart des systèmes biologiques du corps et est particulièrement important pour la circulation sanguine. Les viandes et certains légumes contiennent du fer, et il est disponible dans de nombreux suppléments en vente libre et non réglementés.

L'empoisonnement au fer peut être causé par:

prendre trop de suppléments de fer

un enfant prenant une dose adulte

de nombreuses transfusions sanguines

Un fer excessif peut rester dans l'estomac même après un vomissement.

Trop de fer peut irriter l'estomac et le tube digestif, causant parfois des saignements. Quelques heures après un surdosage aigu, les cellules du corps peuvent être empoisonnées et leurs réactions chimiques peuvent être affectées.

Quelques jours, des dommages au foie peuvent survenir. Des semaines après le rétablissement, des cicatrices provenant des dépôts de fer peuvent se développer dans l'estomac, le tube digestif et le foie à la suite de l'irritation initiale.

Causes

Il existe plusieurs causes d'empoisonnement au fer, y compris le surdosage, la surcharge en fer et la prédisposition génétique.

Surdosage

La toxicité aiguë du fer est habituellement le résultat d'un surdosage accidentel.

La plupart des cas surviennent chez les enfants de moins de 5 ans qui mangent accidentellement des suppléments de fer ou des multivitamines adultes.

Surcharge de fer

La surcharge en fer est également connue sous le nom de toxicité chronique du fer. Les causes comprennent:

transfusions sanguines répétées pour traiter l'anémie

une thérapie excessive en fer, par voie intraveineuse pour anémie, ou avec des suppléments

les maladies du foie, telles que l'hépatite C chronique ou l'alcoolisme

Causes génétiques

La surcharge en fer peut se produire naturellement en raison de certaines maladies. Un exemple est l'hémochromatose héréditaire, qui est un état génétique qui entraîne une augmentation anormalement accrue du fer dans le corps à partir des aliments.

Symptômes et étapes

L'intoxication au fer provoque généralement des symptômes dans les 6 heures suivant l'overdose et peut affecter différentes parties du corps, y compris:

voies aériennes et poumons

estomac et intestins

cœur et sang

foie

peau

système nerveux

Les symptômes de l'empoisonnement du fer sont généralement divisés en cinq étapes:

Étape 1 (0-6 heures): Les symptômes peuvent inclure des vomissements, des vomissements de sang, de la diarrhée, des douleurs abdominales, de l'irritabilité et de la somnolence. Dans les cas graves, il peut y avoir une respiration rapide, une fréquence cardiaque rapide, un coma, une perte de conscience, des convulsions et une pression artérielle basse.

Étape 2 (6 à 48 heures): les symptômes et l'état général de la personne affectée peuvent sembler s'améliorer.

Étape 3 (12 à 48 heures): Les symptômes peuvent inclure une pression artérielle très faible (choc), une fièvre, un saignement, une jaunisse, une insuffisance hépatique, un excès d'acide dans le sang et des convulsions.

Étape 4 (2 à 5 jours): les symptômes peuvent inclure une insuffisance hépatique, des saignements, des anomalies de la coagulation sanguine, des problèmes respiratoires et même la mort. La diminution de la glycémie peut se produire, ainsi que la confusion, la léthargie ou le coma.

Étape 5 (2 à 5 semaines): L'estomac ou les intestins peuvent être marqués par la cicatrice. Les cicatrices peuvent provoquer des blocages abdominaux, des crampes, des douleurs et des vomissements. La cirrhose peut se développer plus tard.

Diagnostic

Le diagnostic précoce et le traitement sont essentiels. Les analyses de sang et d'urine, y compris les tests pour vérifier les niveaux de fer, peuvent ne pas être fiables pour le diagnostic si elles ne sont pas effectuées rapidement.

Un diagnostic d'intoxication au fer est généralement basé sur l'antécédents médicaux de la personne, les symptômes actuels, la présence d'acide dans la circulation sanguine et la quantité de fer dans leur corps.

Au cours du diagnostic, il est important que les gens racontent à leur médecin tous les médicaments actuels et les suppléments qu'ils prennent. La divulgation complète est cruciale car certains suppléments, tels que la vitamine C, peuvent augmenter l'absorption du fer dans le corps.

Si le surdosage est sévère, les pilules qui causent l'empoisonnement du fer peuvent parfois être observées sur les rayons X de l'estomac ou des intestins.

Traitement

La première étape du traitement pour l'intoxication aiguë par le fer implique la stabilisation du corps, y compris des problèmes respiratoires ou de la pression artérielle.

Selon le niveau de l'empoisonnement, le traitement peut inclure des traitements de nettoyage, comme l'irrigation intestinale totale et la thérapie de chélation. L'idée derrière ces traitements de nettoyage est de se débarrasser de l'excès de fer le plus rapidement possible et de réduire ses effets toxiques sur le corps.

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L'hémocromatose est un trouble de surcharge de fer dans lequel une personne absorbe trop de fer de la nourriture et de la boisson qu'elle consomme. Apprendre encore plus.

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Irrigation intestinale entière

Cette procédure élimine rapidement le fer dans l'estomac et les intestins. Une personne apportera une solution spéciale ou la traversera dans un tube par le nez dans l'estomac. Les rayons X peuvent détecter et suivre les comprimés en fer lorsqu'ils se déplacent dans le système.

Thérapie de chélation

Ce thérapie se débarrasse également des toxines dans le corps, idéalement avant d'avoir le temps de faire des dégâts durables. Une solution chimique est injectée dans la circulation sanguine et se lie avec des minéraux toxiques en excès, en les retirant du corps par l'urine. Les personnes présentant des symptômes importants ou des taux élevés de fer dans le sang peuvent nécessiter une hospitalisation. Certaines personnes peuvent avoir besoin de soutien respiratoire, voire surveillance cardiaque. Complications L'empoisonnement au fer peut entraîner des complications graves, voire mortelles. L'insuffisance hépatique et l'insuffisance cardiaque sont les principales causes de décès dus à une overdose de fer. Si l'empoisonnement du fer provoque des dommages graves au foie, cela peut entraîner un diabète sévère. Le diabète peut entraîner des niveaux anormaux de sucre corporel, urination fréquente, soif et faim accrus, fatigue, vision floue, engourdissement ou picotements dans les bras ou les jambes et cicatrisation lente. L'insuffisance cardiaque peut entraîner un gonflement des jambes, une essoufflement, des troubles de l'exercice, de la fatigue, des rythmes cardiaques rapides ou irréguliers et des nausées. Prévention En 1997, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a introduit des règlements sur l'étiquetage et l'emballage des vitamines et des suppléments contenant du fer. Ceux-ci ont été conçus pour aider à prévenir la surdose de fer, en particulier chez les enfants. Les étiquettes doivent spécifiquement prévenir le risque d'intoxication aiguë par le fer chez les enfants de moins de 6 ans. La plupart des produits contenant au moins 30 mg de fer par dose, comme les pilules de fer pour les femmes enceintes, doivent être emballés individuellement dans des blisters. L'empoisonnement non intentionnel du fer peut être évité en fermant correctement les récipients et en les mettant hors de la vue et de la portée des enfants. Toute personne qui envisage de prendre des multivitamines ou des suppléments qui contiennent du fer devrait d'abord consulter un professionnel de la santé. Ceci est particulièrement important si elles ont l'intention de prendre plus d'un tel supplément en même temps. Perspectives Les perspectives d'intoxication par le fer varient en fonction de la quantité de fer qu'une personne a consommée, qu'elle prenne d'autres médicaments en même temps et la durée nécessaire pour commencer le traitement. Il y a de bonnes chances de récupération si le traitement est commencé peu de temps après l'empoisonnement. S'il y a un délai dans la recherche d'un traitement, des dommages sévères au foie peuvent se produire 2 à 5 jours après l'overdose. Le traitement retardé augmente également le risque de complications mortelles. Un surdosage de fer peut avoir des conséquences très graves chez les enfants, de sorte que les soignants devraient prendre des précautions supplémentaires en gardant tous les médicaments hors de la vue et de portée des enfants, même si les produits ont un emballage résistant aux enfants

La vitamine C peut empêcher la leucémie de progresser

La vitamine C peut empêcher la leucémie de progresser

Depuis les années 1970, les chercheurs s'intéressent à la forte dose de vitamine C et à son potentiel thérapeutique pour le traitement du cancer. De nouvelles recherches montrent comment la vitamine C pourrait empêcher les cellules souches leucémiques de se multiplier et bloquer ainsi certaines formes de cancer du sang.

La preuve de la vitamine C comme traitement efficace pour le cancer reste controversée. Plusieurs études ont montré que cela fonctionne contre une grande variété de cancers, notamment le cancer du pancréas, le cancer du foie, le cancer du colon et le cancer des ovaires. D'autres études, cependant, ont suggéré que cela pourrait rendre la chimiothérapie moins efficace.

Une nouvelle recherche - menée par des scientifiques du Centre Perlmutter Cancer à l'Université de New York (NYU) Langone Health à New York - enquête sur l'effet de la vitamine C sur le cancer du sang.

Le premier auteur de l'étude est Luisa Cimmino, Ph.D., professeure adjointe au Département de pathologie de NYU Langone Health, et les résultats ont été publiés dans la revue Cell.

Le rôle de l'enzyme TET2 dans la leucémie

Une enzyme appelée Tet methylcytosine dioxygenase 2 (TET2) est connue pour permettre aux cellules souches - qui sont des cellules indifférenciées qui n'ont pas encore acquis une identité et une fonction spécifiques - de se différencier en cellules sanguines matures et normales qui finissent par mourir de manière similaire à autre cellule normale.

Ceci est bénéfiques pour les patients atteints de leucémie, dans lequel les cellules souches du sang ne sont pas «dites» à maturité, alors plutôt, elles se régénèrent elles-mêmes et se multiplient à l'infini. Cela empêche le corps de produire des globules blancs normaux, dont notre système immunitaire doit combattre l'infection.

Les changements génétiques peuvent influencer l'action bénéfique de cette enzyme. Les auteurs notent dans leur étude que 10 pour cent des patients atteints de leucémie myéloïde aiguë, 30 pour cent des patients ayant un type de pré-leucémie appelée syndrome myélodysplasique et 50 pour cent de ceux atteints de leucémie myélomonocytaire chronique présentent un dysfonctionnement génétique qui réduit le TET2.

Par conséquent, le Prof. Cimmino et ses collègues ont entrepris d'examiner comment cette enzyme peut être génétiquement stimulée et si oui ou non la vitamine C peut l'être.

Activation et désactivation du gène TET2

Les chercheurs ont génétiquement modifié les souris pour ne pas avoir l'enzyme, ayant conçu des modèles de souris avec le gène TET2 "allumé" et "désactivé". Lorsque le gène était éteint, les chercheurs ont constaté que les cellules souches ont commencé à mal fonctionner. Lorsque les chercheurs ont réactivé le gène, ces dysfonctionnements ont été inversés.

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Les chercheurs ont reconnu que, dans la leucémie et d'autres maladies du sang qui dépendent des dysfonctionnements génétiques de TET2, seule une des deux copies du gène TET2 est modifiée.

Ainsi, ils ont émis l'hypothèse qu'une dose élevée de vitamine C administrée par voie intraveineuse pourrait compenser la copie défectueuse du gène en amplifiant l'action de la copie qui fonctionne toujours normalement.

La vitamine C, les inhibiteurs de PARP bloquent les cellules cancéreuses

L'étude a confirmé l'hypothèse des chercheurs. Ils ont constaté que la dose élevée de vitamine C favorise un mécanisme génétique qui a restauré la fonction TET2. Ce mécanisme s'appelle la déméthylation de l'ADN - un processus qui, simplement mis, active des gènes qui "racontent" les cellules souches à maturité et évoluent vers la mort, comme c'est normal. Ce processus ne fonctionne pas correctement chez les patients atteints de mutations génétiques TET2.

La nouvelle étude, cependant, permet à de tels patients d'espérer, car les chercheurs ont constaté que le traitement par voie intraveineuse avec de la vitamine C favorise la déméthylation de l'ADN, «révélant» les cellules souches à maturité et à mourir. Le traitement a également arrêté les cellules souches de cancer de la leucémie qui ont été transplantées chez des patients humains à des souris qui poussent chez les rongeurs.

Les résultats ont incité les chercheurs à voir ce qui se passerait s'ils combinaient le potentiel thérapeutique de la vitamine C avec une classe de médicaments anticancéreux appelés inhibiteurs de PARP. Ce sont "un type de drogue connu pour causer la mort de cellules cancéreuses en bloquant la réparation des dommages à l'ADN, et [sont] déjà approuvés pour traiter certains patients atteints de cancer de l'ovaire", explique le Prof. Cimmino.

Les chercheurs ont constaté que cette combinaison a stimulé l'efficacité du traitement contre la vitamine C, ce qui rend encore plus difficile pour les cellules souches leucémiques de se renouveler.

Quelles sont les implications cliniques?

L'auteur de l'étude correspondante, Benjamin Neel, Ph.D., directeur du Perlmutter Cancer Center, a parlé à Medical News Today de l'importance de leurs résultats.

"Nos résultats suggèrent que la dose élevée de vitamine C - et il est important de noter que cela signifie des doses qui doivent être administrées [par voie intraveineuse] - pourrait avoir un bénéfice thérapeutique dans le syndrome myélodysplasique mutant TET2, seul ou en combinaison avec des traitements de déméthylation actuels et / ou des inhibiteurs de PARP. "

Benjamin Neel, Ph.D.

"Notre travail suggère également que la vitamine C plus / moins les inhibiteurs de PARP pourrait faire partie d'une stratégie bénéfique pour le mutant TET2 [myeloïque aigu la leucémie], ajoute le docteur Neel. Mais l'auteur fait remarquer que ce ne sont que des prédateurs, et qu'ils doivent "être testés chez des patients humains par des essais cliniques". Abdul Maher-Hay au [Centre de cancer de Perlmutter] a organisé un essai multicentrique pour tester les effets de la vitamine C dans le syndrome myélodysplasique intermédiaire et à risque élevé ", a déclaré le Dr Neel." Les résultats de ce procès seront être très intéressants. "Le Dr Neel a partagé avec MNT quelques-unes des directions des scientifiques pour les recherches futures, en disant:" Nous prévoyons également d'autres études précliniques pour tester les effets de la dose élevée de vitamine C en combinaison avec les inhibiteurs de PARP [inhibiteurs] dans plus de modèles de [leucémie myéloïde aiguë] et dans les échantillons de patients primaires. "" Et enfin, nous planifions des expériences pour identifier d'autres agents qui pourraient synergiser avec la vitamine C dans les échantillons [leucémie myéloïde aiguë] ".