Le dépistage génétique consiste à examiner d'une personne de l'ADN afin de déterminer si il ou elle a des indicateurs génétiques de la maladie. Il peut être motivé par le désir de l'individu de se prononcer sur un problème potentiel futur dans sa propre vie ou à tous les enfants présents ou futurs enfants. Certains chercheurs écran également un large éventail de personnes pour trouver un potentiel pour les maladies génétiques dans des populations importantes. Il a également été utilisé comme une forme de discrimination , où les patients qui ont tenté d'acheter une assurance santé étaient sortis "blindé" par les assureurs pour éviter de payer des frais supplémentaires. De nombreux gouvernements ont maintenant des règles spécifiques régissant la façon dont les assureurs, les employeurs, ou d'autres peuvent traiter l'information génétique.
De la manière la plus simple, les gens peuvent être contrôlés sur une base volontaire afin de déterminer s'ils ont des facteurs possibles qui peuvent prédisposer eux ou leurs enfants à certaines maladies. Les couples qui ont des facteurs de certaines maladies dévastatrices, comme la drépanocytose anémie , pourraient vouloir déterminer s'il est probable qu'ils vont transmettre ce message à leurs enfants. Dans un dépistage de ce type, les couples pourraient travailler avec une génétique conseiller et un généticien . Ils pourraient remplir des formulaires sur les antécédents médicaux de la famille et de l'histoire personnelle, et ils auraient probablement des tests ADN pour voir si elles portent certains gènes.
Parfois, la présence d'une maladie génétique chez un enfant rend les parents désireux d'obtenir l'ensemble de leurs autres enfants testés. Les renseignements recueillis de cette façon peut s'avérer très utile, car certaines personnes héritent d'une maladie directement, tandis que d'autres deviennent porteurs du gène responsable de la maladie. Tout en étant un transporteur est de loin préférable d'avoir fait quelque chose, il peut encore être difficile et prendre la décision d'avoir des enfants à un moment futur plus difficile. D'autre part, à plusieurs reprises transporteurs ne seront pas transmettre une maladie à leurs descendants s'ils n'ont pas copains qui sont aussi porteurs.
Bien que le dépistage génétique ressemble à quelque chose de nouveau, il est vraiment pas. De nombreux pays ont des lois qui exigent le dépistage automatique des nouveau-nés pour certaines maladies, comme l'hypothyroïdie et la phénylcétonurie . Beaucoup de parents optent aussi pour faire quelques formes de tests génétiques sur des fœtus afin de déterminer si elle aura des difficultés médicales ou d'autres conditions. Il y a ceux qui affirment que cela est fait uniquement dans le but de faire avorter les fœtus qui ne sont pas en bonne santé, mais ce n'est pas toujours le cas.
La deuxième définition du dépistage génétique n'est pas seulement applicable à la discrimination. En regardant l'information génétique des populations, il peut être possible de déterminer la probabilité de certaines maladies chez les différents groupes. Cette information pourrait se révéler avoir des avantages importants pour la santé humaine, et aider les gens à déterminer si des tests génétiques individuels, familiaux, ou un couple serait précieuse. Peur de l'information tout détournement a fait beaucoup de gens très réticents à remettre des échantillons d'ADN pour cette recherche, cependant, et il est difficile de mener des études qui sont suffisamment vaste portée sans appui financier significatif.
