Un test de l'anémie falciforme est effectué pour évaluer si une personne a une maladie de drépanocytose ou le gène de la drépanocytose, qui est une caractéristique héréditaire. Aux États-Unis, un test d'anémie falciforme est désormais une partie obligatoire du processus de dépistage néonatal, mais dans de nombreux autres pays, ils test est seulement effectuée après que le médecin a identifié le risque de transmettre le gène de la drépanocytose de l'enfant. Un test de la drépanocytose peut être réalisée sur un fœtus après la 10 e semaine de grossesse, ou une prise de sang est terminée une fois que le bébé est né. Les adultes qui ne savent pas s'ils sont porteurs du gène peuvent également être testés. D'autres façons de confirmer le diagnostic d'anémie falciforme inclure le test de solubilité un hémoglobine et une hémoglobinopathie évaluation.
Un type de test d'anémie falciforme est effectuée sur un fœtus. Un médecin insère une aiguille dans l'abdomen pour extraire un échantillon du liquide amniotique , puis il ou elle effectuera une analyse de l'ADN du fluide afin de déterminer si le fœtus présente une mutation du gène . Il y a certains risques associés à cette procédure.
Un échantillon de sang peut également être pris à partir du talon ou le doigt d'un enfant après la naissance pour tester le trait ou la maladie. C'est une bonne idée pour les parents attendent d'être testés pour le gène, et les deux doivent être porteurs de la maladie de se développer dans un enfant. examiné de sang montrera les globules rouges drépanocytaires, ou en forme de croissant. Ces cellules anormalement en forme ne peuvent pas transporter suffisamment d'oxygène pour les différents organes du corps, et parfois les cellules peuvent causer obstrués vaisseaux sanguins .
Si le résultat d'une personne du test d'anémie falciforme montre des niveaux élevés de cellules falciformes, d'autres tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic que la personne est porteuse du gène défectueux, appelé hémoglobine S. Le Test de solubilité Un hémoglobine, perfomed avec un test de métabisulfite de sodium, est effectuée en diminuant le niveau d'oxygène dans le sang par l'addition de substances étrangères. Ce test ne peut être effectué sur les nourrissons âgés de moins de 6 mois, et il ne fera que prouver que la personne a le trait drépanocytaire.
Il existe de nombreux types d'hémoglobine présentes dans le sang. Une évaluation de l'hémoglobinopathie permettra de déterminer les niveaux de variants de l'hémoglobine normales et anormales présentes. Ceux qui portent le trait drépanocytaire et ceux avec la maladie produire de l'hémoglobine S, et que ce test sera en mesure de déterminer si les niveaux de la variante de l'hémoglobine sont suffisamment élevées pour indiquer la présence de la maladie.
