Qu'est-ce que le syndrome de Di George?

Le syndrome de Di George est une maladie génétique qui peut causer un certain nombre de symptômes différents. La condition résulte d'une suppression ou d'une anomalie du chromosome 22 au cours des premiers stades de développement. En fonction de la taille de la deletion et les gènes qui sont compromises, les patients atteints du syndrome de Di George peuvent avoir des symptômes très différents. La plupart des cas, cependant, impliquent un certain degré de système immunitaire suppression, des malformations cardiaques et d'anomalies physiques telles que des fentes labiales. Le traitement peut nécessiter une chirurgie pour corriger les défauts et prise en charge médicale à vie de troubles du système immunitaire.
 

La plupart des cas de syndrome de Di George apparaissent spontanément en raison d'un défaut génétique aléatoire. Il est possible, cependant, pour un transporteur d'un chromosome 22 mal formée pour passer de l'état bas à la descendance. Chromosome 22 contient les gènes qui, entre autres fonctions, favorisent le développement des thyroïde et parathyroïde glandes. Le syndrome de Di George peut entraîner des glandes absentes ou défectueuses qui sont incapables de produire des lymphocytes T, qui sont essentiels pour le fonctionnement du système immunitaire.
 

En plus de l'affaiblissement du système immunitaire, les variétés graves du syndrome de Di George peuvent entraîner des défauts du muscle cardiaque, les reins, et le visage. Beaucoup d'enfants ont une petite tête, les oreilles carrés, et fentes labiales et palatines. Un bébé peut avoir du mal à nourrir, entendre, et voir en raison de défauts du visage, et un certain nombre de nourrissons atteints souffrent de retard mental . Développement physique et mental sont généralement retardée, et les enfants sont généralement beaucoup plus petits et plus faibles que leurs pairs.

 Un médecin qui soupçonne le syndrome de Di George consulte de généralement avec une équipe de spécialistes pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques et des projections de sang sont utilisés pour rechercher une délétion du chromosome 22 et des niveaux anormalement bas de globules blancs. rayons X, tomographie assistée par ordinateur, et d'autres examens d'imagerie sont effectués pour évaluer la gravité de malformations cardiaques. La condition peut être héréditaire, les parents sont généralement invités à subir des tests de diagnostic et de vérifier pour le chromosome 22 défauts.
 

Traitement pour le syndrome de Di George dépend des symptômes présents. La chirurgie d'urgence est nécessaire si des anomalies cardiaques sont suffisamment graves pour provoquer un arrêt cardiaque. Chirurgies supplémentaires dans la petite enfance peuvent être effectuées pour corriger les déformations du visage, et des suppléments hormonaux peuvent être prescrits pour compenser le mauvais fonctionnement de la thyroïde. Les aides auditives, l'orthophonie et les programmes d'éducation spéciale sont importantes pour de nombreux enfants à atteindre leur plein potentiel à l'école. Avec des soins médicaux continus et des services de santé mentale, la plupart des patients sont capables d'atteindre une espérance de vie normale et de maintenir un certain degré d'indépendance.