Qu'est-ce que le syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner est un trouble autosomique récessif qui est caractérisée par un vieillissement prématuré. Progeria se réfère à un groupe de maladies le vieillissement prématuré, tels que le syndrome de Werner . Le syndrome de Werner est aussi parfois classée comme syndrome progéroïde , et est due à une mutation héréditaire d'un gène qui affecte le chromosome 8 . Le syndrome de Werner est une maladie très rare qui n'a été rapportés chez un petit pourcentage de la population mondiale .
Le syndrome de Werner est nommé pour Otto Werner , un scientifique allemand qui a décrit l'origine du syndrome dans sa thèse de doctorat 1904 . En 1997 , le gène responsable du syndrome de Werner a été identifié comme RECQL2 . Les recherches ont montré que le syndrome est le plus répandu dans la partie asiatique de la population , comme un pourcentage plus élevé de cas déclarés proviennent du Japon que de tout autre pays .
Les personnes atteintes du syndrome de Werner se développent généralement à un taux normal jusqu'à ce qu'ils atteignent la puberté . Après le début de la puberté , ils ont tendance à vieillir rapidement , et le développement , y compris les poussées de croissance rencontrées par les adolescents se développent normalement , est absent . Cela se traduit généralement par statures plus courte que la normale à ceux qui souffrent du syndrome de Werner . D'autres symptômes sont normalement présents chez les personnes touchées par le syndrome de Werner comprennent la perte précoce et le grisonnement des cheveux , épaississement prématuré de la peau et de cataractes dans les deux yeux .

 Les patients atteints du syndrome de Werner tendent également à éprouver des maladies et des troubles qui sont généralement associés au vieillissement , y compris divers types de cancer , l'athérosclérose et les maladies cardiaques , et parfois un diabète sucré. Werner patients peuvent vivre leur fin de la quarantaine ou dans la cinquantaine , mais en général, souffrent de maladies qui conduisent à la mort plus tôt dans la vie que la normale .
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Werner , les patients soupçonnés d'avoir l'état sont testés pour le gène muté pour une bonne gestion des conditions de santé qui affectent généralement les patients . Le syndrome de Werner est extrêmement rare et généralement pas un problème, mais ceux qui soupçonnent qu'ils peuvent être porteurs du gène récessif peut participer à un conseil génétique avant la reproduction