Les anomalies
chromosomiques sont des failles dans la structure ou du nombre de chromosomes. Selon
la nature de l'anomalie, ces anomalies peuvent être incompatibles avec la vie,
dans ce cas, le bébé sera interrompue spontanément dans les premiers stades de
la grossesse, ou ils peuvent être presque imperceptible, parfois pas devenir
apparente jusqu'à ce que quelqu'un subit des tests médicaux de routine pour
quelque chose comme un adulte. Il est estimé qu'environ une personne sur 150
bébés a une forme d'anomalie chromosomique.
Il existe deux
principaux types d'anomalies chromosomiques. La première est les anomalies
structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est
en quelque sorte endommagé ou brouillés. Les autres sont des anomalies
numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23
chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut
entraîner de graves malformations congénitales. Le terme médical pour une
anomalie numérique est " aneuploïdie. "
Beaucoup
anomalies chromosomiques surviennent pendant le développement du fœtus, comme
quelque chose se passe mal lorsque les cellules en double. Dans les premiers
stades du développement du fœtus, la duplication cellulaire se déroule à un
rythme incroyablement rapide, ce qui signifie qu'il y a beaucoup de
possibilités pour des erreurs dans la réplication. Lorsque des anomalies chromosomiques
développent après la fécondation comme ça, ils donnent généralement lieu à des mosaïques,
dans lequel certaines cellules ont l'anomalie, et d'autres pas.
Une anomalie
chromosomique peut également se produire avant que la fécondation. Si une erreur
se produit lors de la réplication de l'ovule et spermatozoïdes cellules, ce qui
peut entraîner une anomalie chromosomique si la cellule devient une partie d'un
zygote, un œuf fécondé qui a le potentiel de se développer en un fœtus. Comme
les cellules de la réplication de zygote, l'anomalie chromosomique se répliquer
avec eux.
Erreurs dans la
structure comprennent: la suppression, la duplication, inversion, insertion, et
la translocation. Toutes ces erreurs donnent lieu à une certaine forme de brouillage
chromosomique. Soit une section d'un chromosome est manquant, dupliqué,
retourné, les cas où elle ne fait pas partie, ou échangé avec une autre section
du chromosome. Selon la section et le chromosome affecté, ces anomalies peuvent
générer de graves malformations congénitales, ou passer inaperçu. L'aneuploïdie
peut prendre la forme d’une trisomie , dans lequel une paire de chromosomes a
un chromosome supplémentaire ci-joint, ou une monosomie , dans lequel une
moitié d'une paire de chromosomes est manquant.
En règle
générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héritées, parce qu'ils se
posent des erreurs au cours de la duplication des cellules. Le risque
d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, ce qui est une raison pour
laquelle de nombreux tests prénataux sont recommandé pour les mères plus âgées.
Cependant, il arrive aussi chez les jeunes femmes, et de nombreuses fausses
couches sont le résultat d'anomalies chromosomiques. Dans le cas où un enfant
ou le fœtus est diagnostiqué à des anomalies chromosomiques, un certain nombre
d'options sont disponibles, et la situation peut être discutée avec un
conseiller en génétique.
