Blépharophimosis
est une condition caractérisée par le rétrécissement horizontal des fentes
palpébrales, ou l'ouverture de l'œil. Il est souvent associé à une ptose,
tombant des paupières des deux yeux. La condition est le plus souvent
congénitale, ce qui signifie la blépharophimosis paupière malformation est déjà
présent à la naissance. Chez l'adulte normal, l'ouverture de la paupière
horizontal mesure généralement d'environ 0,98 à 1,18 pouces (environ 25 à 30
mm), tandis que chez les individus atteints blépharophimosis, il mesure environ
0,78 à 0,86 pouce (20 à 22 mm).
Les causes de la
plupart blépharophimosis proviennent des anomalies génétiques héréditaires. Il
existe généralement des défauts ou des mutations dans les gènes responsables de
la stimulation de la production d'une protéine impliquée dans la formation de
la paupière, résultant souvent en un développement anormal des paupières. En
raison de cette malformation importante, les yeux ne peuvent pas ouvrir
complètement, entraînant des limitations dans le sens de la vue. Les troubles
visuels associés à blépharophimosis incluent fréquemment amblyopes, autrement
connu comme l'œil paresseux, strabisme , une condition où les deux yeux ne
regardent pas dans la même direction; hypermétropie, ou l'hypermétropie, la
myopie et, aussi connu comme la myopie.
La condition est
souvent partie d'un syndrome connu sous le nom blépharophimosis, ptosis, et le
syndrome épicanthus inversus (BPES). BPES est un trouble héréditaire rare et le
plus souvent congénitale dans la nature. Elle est héritée par un mode
autosomique dominant, dans lequel une copie du gène anormal d'un parent affecté
est suffisante pour causer la maladie chez l'enfant. Epicanthus inversus est
l'inversion anormale des plis de la peau de la paupière supérieure. Autres
manifestations visibles de BPES comprennent un pont plat nasal, augmentation de
la hauteur des sourcils, le placement anormal du coin interne de l'œil et des
oreilles en forme de coupe.
Dans la plupart
des cas, les patients avec blépharophimosis sont sous les soins d'un
ophtalmologiste, un médecin spécialisé dans la gestion et le traitement des
troubles et des maladies oculaires. Il y a aussi des ophtalmologistes
pédiatriques pour les troubles oculaires chez les enfants. Des examens
ophtalmologiques sont souvent réalisés sur des patients afin d'évaluer leur
acuité visuelle, les mouvements des muscles de l'œil, de la taille d'ouverture
de l'œil, et l'élévation des paupières.
Le traitement
est souvent axé sur le traitement des déformations provoquées par l'état. La
chirurgie peut être nécessaire, cependant, le moment de la chirurgie est
souvent considéré et dépend généralement de la sévérité de l'affection et son
bénéfice global pour le patient. Un médial canthoplastie peut être réalisée
pendant la chirurgie pour corriger blépharophimosis et épicanthus inversus,
souvent lorsque l'enfant a entre trois à cinq ans. L'évaluation génétique,
ainsi que des conseils, sont parfois nécessaires dans la gestion de ces
patients.
