La myopathie mitochondriale
est un terme générique utilisé pour désigner une famille de conditions causées
par des troubles qui impliquent les mitochondries. Les mitochondries sont des
organites trouvés dans les cellules des êtres vivants. Ce sont essentiellement
les installations de production d'énergie de la cellule, la conversion de
divers composés en ATP, un produit chimique qui est utilisé pour l'énergie et
de la signalisation cellulaire. Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement,
une variété de problèmes de santé graves peut se produire, comme les maisons
d'une expérience électriques baisses de tension de grille lorsqu'une partie
d'une station de production d'énergie s'arrête.
Dans le cas de
myopathies mitochondriales, le dysfonctionnement des mitochondries conduit à
des problèmes avec les muscles. C'est une situation courante des maladies
mitochondriales, parce que les muscles ont besoin de beaucoup d'énergie, et
quand les puissances des cellules sont fermées ou fonctionnent mal, les muscles
ont tendance à souffrir. Quelques exemples de myopathie mitochondriale
comprennent: myoclonies épileptiques avec des fibres en lambeaux-rouge, le
syndrome de Kearns Sayre , et encéphalomyopathie mitochondrial avec lactique
L'acidose et des épisodes de temps-comme (MELAS).
Ces conditions
sont causées par des anomalies génétiques, et peuvent varier en gravité.
Beaucoup d'enfants sont diagnostiqués avec une myopathie mitochondriale de
moins de cinq ans, même si les symptômes peuvent aussi apparaître plus tard
dans la vie. Il n'existe aucun remède pour ces conditions a, avec la prestation
de soins est axé sur la gestion des symptômes. Les patients fréquentent souvent
la thérapie physique, et ils peuvent prendre des suppléments vitaminiques et
minéraux avec certains médicaments. Finalement, la thérapie génique pour cibler
la myopathie mitochondriale peut être développée.
La faiblesse
musculaire est un symptôme fréquent de myopathie mitochondriale. Les patients
peuvent également développer des coups, des convulsions, la cécité, les
paupières tombantes, des vomissements, et de la difficulté de l'exercice ou se
déplacer. Le cœur est aussi communément affecté, puisque le cœur est juste un
gros muscle, et il est donc sensible aux pannes dans les mitochondries. Les
patients peuvent être diagnostiqués par une biopsie, dans laquelle les fibres
musculaires peuvent être examinées pour des signes de myopathie, et les tests
génétiques peuvent être utilisés aussi bien.
Le pronostic
pour un patient présentant une myopathie mitochondriale n'est généralement pas
très bonne. Certains patients meurent dans l'année en raison de la gravité de
leur état, tandis que d'autres peuvent survivre pendant plusieurs années, même
en vivant une vie active. Prise en charge médicale est essentiel dans la
gestion de myopathies mitochondriales, et de nombreux patients et leurs
familles bénéficient également de l'adhésion dans les organisations qui mettent
l'accent sur les personnes atteintes de myopathies mitochondriales. Ces
organisations peuvent fournir un soutien émotionnel, des conseils qui peuvent
aider les patients à gérer leurs conditions, et des informations sur les essais
cliniques en cours et de la recherche qui peut être bénéfique.
