Le syndrome
VATER est un acronyme décrivant une constellation de malformations congénitales
qui frappe 16 pour 100.000 naissances vivantes. On pense à être associée à une
mutation génétique, mais le gène responsable exact est pour l'instant inconnu.
Pour être classé avec le syndrome de VATER, les bébés doivent avoir au moins
trois des caractéristiques suivantes: anomalies vertébrales, l’ atrésie anale ,
anomalies cardiovasculaires, fistule trachéo-oesophagienne, atrésie de l’œsophage,
des anomalies rénales et / ou radiaux, et des anomalies des membres. Beaucoup
de défauts peuvent être corrigées chirurgicalement, les nourrissons atteints de
cette maladie vont souvent à se développer normalement.
Environ 70% des
bébés atteints du syndrome de VATER ont un certain type de défaut de la colonne
vertébrale. Le défaut peut inclure plus petit que la normale ou d'une vertèbre
demi-formé. Anomalies vertébrales ne sont pas la vie en danger, mais ne créent
un risque accru pour un type de courbure vertébrale appelée scoliose.
L’atrésie anale
est une malformation de naissance où l'anus n'est pas perforée et déchets de
l'organisme ne peut pas être expulsé. Cette condition nécessite une
intervention chirurgicale presque immédiatement. Quelques opérations peuvent
être nécessaires afin de relier correctement l'intestin et du canal anal. Plus
de la moitié de tous les bébés nés avec le syndrome de VATER ont atrésie anale.
On estime que
75% des bébés atteints du syndrome de VATER ont une maladie cardiaque
congénitale. Tétralogie de Fallot, une communication interauriculaire et
défauts du septum ventriculaire sont les questions les plus fréquemment
observées. Les bébés atteints de syndrome VATER ont parfois du tronc artériel
ou transposition des grandes artères.
Atrésie de l'œsophage
avec fistule trachéo-oesophagienne afflige 70% des nourrissons atteints de ce
syndrome. En atrésie de l'œsophage, l’œsophage est ouvert et la nourriture ne
peut pas passer dans l'estomac. Une fistule trachéo-oesophagienne se réfère à
un trou entre la trachée et l'œsophage. Environ 33% des bébés souffrant d'une
fistule trachéo-oesophagienne ont aussi une maladie cardiaque congénitale.
Le cordon ombilical
contient normalement deux artères et une veine. Dans le syndrome de VATER,
environ 35% des enfants ont des cordons ombilicaux avec un seul artère et une
veine. Cela peut indiquer rénale ou rénale, de problèmes ou d'autres problèmes
urologiques. Parfois, les reins ne sont pas complètement formés ou l'urine
n'est pas en mesure de passer sur le corps. Si elle n'est pas corrigée,
l'insuffisance rénale peut entraîner à un âge précoce.
Aplasie radiale,
dans lequel le radius de l'avant-bras est absent, les doigts fusionnés, doigts
supplémentaires, ou un pouce déplacées se produit dans près de 70% de toutes
les naissances de syndrome Vater. Si un seul membre est affecté, il est fort
probable que le rein, du même côté du corps aura également un défaut. Si les
deux membres ont un défaut, les deux reins peuvent être touchés.
La plupart des
défauts sont corrigés par la chirurgie, soit immédiatement après la naissance
ou au cours des premières années de la vie. Ces bébés sont souvent nés petits
et ont du mal à prendre du poids, une fois les anomalies congénitales sont
corrigées, mais ils grandissent à vivre une vie normale et productive. Même si
les chercheurs croient que cette condition a un lien génétique, les familles
ont rarement plus d'un enfant avec cette malformation congénitale.
