ALI

lundi 27 janvier 2014

Qu'est-ce que le syndrome MELAS?

Le syndrome de MELAS, qui se tient pour la myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, et la course, est une condition médicale rare mais dangereux qui se manifeste habituellement chez les enfants et les adolescents, si les symptômes apparaissent de temps en temps dans les étapes ultérieures de la vie. Les chercheurs et les médecins croient que la maladie est liée à des mutations de l'ADN mitochondrial. Les personnes atteintes du syndrome de MELAS sont sujettes à des maux de tête chroniques, des convulsions, fatigue musculaire, et la démence. Il n'existe aucun remède connu pour la maladie, mais les médicaments et la thérapie ont montré des résultats prometteurs dans le soulagement de certains symptômes et retarder l'apparition de débilitante musculaires et cérébrales problèmes.

Les médecins à comprendre les effets du syndrome MELAS, si les causes exactes de la maladie sont encore largement un mystère. Il existe des preuves pour suggérer que le syndrome est principalement hérité de mères qui portent le matériel génétique muté. Les mutations génétiques de l'ADN mitochondrial d'un individu peuvent provoquer musculaire importante, le cerveau et nerveux des dommages aux tissus du système au fil du temps, ce qui entraîne souvent des accidents vasculaires cérébraux et des handicaps permanents. Accumulations d'acide lactique dans le sang à partir de la suite de protéines endommagées ou insuffisantes créés par les mitochondries mutées.

Les premiers symptômes reconnaissables de syndrome MELAS comprennent des maux de tête fréquents, des nausées, des vomissements, une faiblesse musculaire et des problèmes de concentration. Comme la maladie s'aggrave, un individu peut éprouver des troubles de la vision, des convulsions, et la difficulté de contrôler les mouvements du moteur. Stades tardifs de la maladie se traduit souvent par une paralysie musculaire, l'ouïe et la perte de vision, de la démence, accidents vasculaires cérébraux, et finalement la mort. Une personne qui croit qu'il ou elle connaît des symptômes liés au syndrome MELAS doit immédiatement demander l'avis professionnel d'un médecin qualifié, qui peut faire un bon diagnostic et commencer le traitement.

Le syndrome de MELAS ne peut pas être guérie, si l'exercice, les médicaments, les suppléments, et la psychothérapie peuvent aider les individus supprimer ou retarder certains de leurs symptômes et apprendre à composer avec leur état. Beaucoup de gens sont en mesure de maintenir des muscles plus forts et favoriser la circulation sanguine saine en ayant une activité régulière et de manger des aliments sains. La recherche clinique suggère que des vitamines et des acides aminés tels que la riboflavine et le nicotinamide sont utiles dans le blocage de certaines enzymes mitochondriales de causer des dégâts considérables. Les médicaments qui traitent certains symptômes, tels que des analgésiques pour les maux de tête et des douleurs musculaires, sont en mesure de rendre la vie plus confortable pour les personnes atteintes du syndrome de MELAS.

Les gens trouvent souvent un soulagement émotionnel et psychologique de la maladie en parlant avec des conseillers et assister à des séances de thérapie de groupe avec d'autres personnes touchées. Conseillers et de psychologues donnent aux gens la possibilité de parler de leurs luttes, de discuter de leurs espoirs, et les stratégies de conception pour atteindre leurs objectifs. Le soutien de compagnons d'infortune, les amis et membres de la famille est essentiel d'apprendre à profiter de la vie en dépit des circonstances débilitantes.