Typiquement, les
troubles génétiques sont causées par des anomalies dans d'une personne le génome.
Cette anomalie peut être insignifiante ou important. Elles se situent
généralement entre mutations discrètes à des anomalies chromosomiques brutes.
Certains troubles génétiques sont hérités des parents, et d'autres troubles
sont la conséquence de mutations dans un groupe de gènes, ou d'un seul gène.
Les types de troubles génétiques humains peuvent être divisés en trois
catégories: l'héritage unique de gènes, patrimoine multifactoriel, et à
l'héritage mitochondrial.
En règle
générale, les mutations se produisent de façon aléatoire ou peuvent être liés à
certains types d'exposition environnementale. En général, les troubles
génétiques qui sont causées par des mutations dans des gènes uniques comprennent
kystique La fibrose, le syndrome de Marfan, et la drépanocytose. Ces maladies
génétiques surviennent chez environ un des 200 naissances, et sont appelés
troubles monogéniques comme. La fibrose kystique est une maladie génétique qui
est familier à beaucoup. Elle est caractérisée par une grande quantité de mucus
épais qui est difficile à expectorer, ce qui provoque la toux réfractaire.
Les conditions
de l'hérédité multifactorielle sont causées par des mutations dans plusieurs
gènes. En outre, ils peuvent également être causés par des facteurs
environnementaux. Des exemples de ces maladies génétiques comprennent les
maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimer, et les maladies cardiaques. En
outre, les maladies chroniques comme le diabète, le cancer et l'arthrite sont
des exemples de ce type de trouble. Troubles de l'hérédité multifactorielle
sont également associés à des traits héréditaires telles que la taille, la
couleur de peau et la couleur des yeux.
Généralement,
abnormalites chromosomiques provoquent des troubles génétiques comme le
syndrome de Turner, cri du chat syndrome, qui se traduit par "cri du
chat», et le syndrome de Klinefelter. Ces types de troubles génétiques se
produisent généralement à la suite de problèmes de division cellulaire. Le syndrome
de Down, par exemple, est un trouble qui se produit à la suite d'avoir trois
copies du chromosome 21. Un autre terme qui désigne le syndrome de Down est la
trisomie 21. En règle générale, le syndrome de Down est diagnostiqué à la
naissance, toutefois, il peut prendre des mois avant qu'il ne devienne
apparent.
D'autres types
de maladies génétiques comprennent les troubles de succession mitochondriales.
Ces conditions sont provoquées par une mutation dans l'ADN des mitochondries
non chromosomique. Les mitochondries se réfère à de petits organites impliqués
dans le processus de respiration cellulaire et se trouve dans le cytoplasme des
cellules végétales et animales. Sont inclus dans la liste des maladies
mitochondriales sont des myoclonies épilepsie, l'atrophie optique de Leber, qui
est une maladie des yeux, et l'encéphalopathie mitochondriale, ce qui est un
type de démence .
Il est important
de noter que beaucoup de ces conditions sont rares, cependant, de grands
progrès dans la recherche sont en cours sur les causes et le traitement de ces
conditions. En général, de nombreux grands hôpitaux d'enseignement
universitaire ont des départements spécifiquement dédiés à la génétique et des
troubles connexes. Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes qui
cherchent peut-être des informations sur leur prédisposition génétique. En
outre, ces tests peuvent être bénéfiques pour exclure certaines maladies
génétiques.
