Le syndrome de
Morquio est une maladie rare trouble métabolique caractérisé par l'incapacité à
briser longues chaînes de sucres. Ces chaînes s'accumulent dans le corps,
provoquant des lésions aux organes et le cerveau, car ils ne peuvent pas être éliminés.
Il est considéré comme un trouble de glucides métabolisme. Il n'existe aucun
remède pour le syndrome de Morquio, avec un traitement axé sur la gestion des
symptômes à mesure qu'ils surviennent. Les taux d'incidence varient selon la
population et les statistiques ne sont pas très fiables. Les estimations de la
fréquence comprennent un dans chaque 40.000 naissance, un dans chaque 75.000 naissance,
et un dans chaque 200.000 naissance.
Ce trouble
métabolique est une maladie génétique récessive. Afin de développer le syndrome
de Morquio, quelqu'un doit hériter du gène des deux parents. Les parents sont
généralement porteurs asymptomatiques parce qu'ils ont un gène de travail qui
surmonte le gène Morquio. Deux types sont reconnus, avec une se distinguant par
l'absence complète de production d'une enzyme nécessaire, et l'autre avec une
déficience enzymatique. Dans les deux cas, la production de l'enzyme inadéquate
signifie que le corps n'a pas les outils nécessaires pour traiter longues
sucres.
Aussi connu
comme la mucopolysaccharidose IV, le syndrome de Morquio a été identifié dans
les années 1920. L'une des caractéristiques définissant est nanisme, commun à
tous les patients. Les gens développent également une hypermobilité
articulaire, doigts élargis, des dents largement espacées, et des cages
thoraciques élargie qui peut prendre la forme d'une cloche. Anomalies de la
colonne vertébrale et cardiaques sont fréquentes chez les personnes atteintes
du syndrome de Morquio, et les gens peuvent être à risque de détérioration
progressive. Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de
Morquio devraient tenir compte du fait qu'ils peuvent être porteurs du gène,
même si elles ne présentent pas de symptômes.
Les problèmes
courants des gens qui Morquio visage de syndrome comprennent l'insuffisance cardiaque,
des problèmes de vision, et l'instabilité de la colonne vertébrale qui peut
conduire à des difficultés à marcher et l'inconfort dans certaines positions.
Les gens sont aussi à risque de dommages aux organes et l'échec causé par
l'accumulation de longues chaînes de sucres. Le nanisme associé à cette
condition peut aussi être socialement maladroit pour certains patients, car ils
ne se sentent pas à l'aise dans la société en raison de l'attention attirée par
leur stature.
Traitement pour
le syndrome de Morquio est axé sur la gestion des symptômes et l'identification
des complications rapidement, de sorte qu'ils peuvent être traités. Les
patients peuvent consulter plusieurs médecins différents pour l'aide à la
gestion de l'état, et diverses options de traitement, y compris les mesures
prophylactiques telles que la fusion spinale sont disponibles. Lors de la
sélection d'un médecin pour gérer le traitement, il est conseillé de trouver un
qui a de l'expérience avec des patients qui ont cette condition.
