Une maladie
orpheline est une maladie qui n'attire pas beaucoup l'attention du public, la
recherche ou le financement, généralement parce qu'il est extrêmement rare et
mal médiatisé. Des milliers de ces maladies peuvent être trouvés dans le monde
entier, allant de très rares troubles génétiques comme fatale familiale
insomnie à la tuberculose, qui n'attire pas l'attention dans les pays
industrialisés en raison de la faible incidence des cas déclarés. Dans plusieurs
pays, des efforts ont été faits pour promouvoir la recherche sur les maladies
orphelines, dans le but de traiter les personnes qui souffrent de ces
conditions.
Une maladie rare
peut devenir une maladie orpheline pour deux raisons. Dans le premier cas, une
maladie qui touche moins de 200.000 personnes est généralement considérée comme
une maladie orpheline, parce qu'il n'y a pas suffisamment de patients pour
faire la recherche rentable. Les maladies qui sont courantes dans le monde en
développement, mais rares ou inouï dans le monde industrialisé sont aussi
appelées maladies orphelines, parce qu'ils ne parviennent pas à attirer
l'attention des grandes sociétés pharmaceutiques.
Beaucoup de
maladies orphelines sont de nature génétique, qui peut les rendre très
difficile à étudier, et encore moins à traiter. D'autres prennent la forme de
virus extrêmement rares, les bactéries inhabituelles, ou des allergies
particulières, et ils peuvent prendre le temps de diagnostiquer et de rédiger,
de sorte qu'ils passent à travers les mailles du filet pendant des mois ou des
années jusqu'à ce que quelqu'un commence à connecter plusieurs incidences de la
même condition. Des chercheurs tels que les épidémiologistes sont souvent plus
en contact avec les maladies émergentes que d'autres, mais ils ne peuvent pas
attirer suffisamment d'attention aux maladies extrêmement rares à sensibiliser
le grand public à la question.
Du point de vue
des entreprises pharmaceutiques, la recherche de la maladie orpheline est un
perdant. Pour couler un investissement sérieux de temps et d'énergie à un
traitement potentiel pour une maladie qui ne peut être vendu à un marché limité
est, tout simplement, ne vaut pas le temps. Certains gouvernements ont reconnu,
et a fourni des incitations financières aux entreprises pharmaceutiques qui
choisissent de recherche les maladies orphelines, dans l'espoir d'attirer plus
d'intérêt dans le développement de traitements pour ces conditions.
Les causes qui
mettent l'accent sur une maladie orpheline spécifique ont aussi de la
difficulté à obtenir du financement, parce qu'ils ne sont pas très médiatisé.
Certaines organisations de charité, en reconnaissant cela, se sont regroupés
dans le cadre général de la recherche sur les maladies rares, plutôt que d'essayer
d'obtenir du financement pour une seule maladie. Les donateurs se sentent
souvent plus à l'aise un don à un organisme de couverture qui distribuera les
fonds comme il l'entend que d'essayer de faire un don à une multitude de
causes. Ces organisations peuvent également parrainer privé défis pour
identifier, traiter et potentiellement prévenir ou guérir les maladies
orphelines spécifiques.
