Une mutation par décalage de cadre est un défaut génétique qui entraîne la production de anormales, souvent non-fonctionnement, des protéines. Une erreur dans la séquence de l'information génétique provoque la protéine machinerie de synthèse de la cellule à lier les acides aminés ainsi que dans le mauvais ordre. Mutations du cadre de lecture sont associées à un certain nombre de maladies humaines, y compris la maladie de Tay Sachs.
Afin de comprendre pourquoi une mutation du cadre de lecture peut provoquer une maladie, elle aide à comprendre les bases de la façon dont les protéines sont faites. Le code pour toutes les protéines se trouve dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) stockée dans les noyaux des cellules, et cet ADN est composé de molécules dont le lien appelées nucleotides . Pour fabriquer une protéine, la première étape est pour une molécule connue comme messager acide ribonucléique (ARNm) pour faire une copie de l'ADN. L'ARNm se déplace alors à l'extérieur du noyau et est convertie à partir d'une séquence de nucléotides dans une chaîne d'acides aminés à l'aide de structures connues comme les ribosomes, dans un processus connu sous le nom de traduction. Les protéines sont formées à partir de ces chaînes d'acides aminés.
Lors de la traduction, une séquence de trois nucléotides de l'ARNm appelé un codon spécifie les acides aminés doit être liée à côté. Il est important de maintenir l'intégrité des codons de sorte que le ribosome peut lier les acides aminés corrects ensemble et former la protéine correcte. Quand une mutation du cadre de lecture se produit, il ya une erreur dans la séquence d'ARNm qui se traduit par des codons étant lu de façon incorrecte.
Par exemple, une séquence d'ARNm pourrait être possible UUUAAAGGG, où chaque lettre représente un nucléotide. Les codons normaux seraient donc UUU, AAA, et GGG. Si une erreur se produit dans l'ARNm, il peut en résulter la GUUUAAAGGG de séquence. Le ribosome lire les codons que GUU, SAU, et AGG parce que le cadre de référence a été déplacé par un nucléotide supplémentaire. Par conséquent, soit les acides aminés incorrects soient reliés entre eux et la mauvaise protéine seraient faits, ou un codon peuvent être lues en tant que signal d'arrêt, ainsi troncature prématurée de la protéine.
Il existe un certain nombre de façons différentes qu'une mutation du cadre de lecture peut se produire. Il peut se produire par l'insertion d'un nucléotide, ou il pourrait également résulter de la délétion d'un nucléotide. Si trois nucléotides sont supprimés, ce ne serait pas considéré comme une mutation du cadre de lecture parce que les codons qui viennent après la mutation sont lus normalement, et ils n'ont pas été déplacés hors de leurs cadres normaux.
De nombreuses maladies humaines différentes peuvent résulter d'une mutation par décalage de cadre. Maladie de Tay-Sachs, une maladie héréditaire qui se traduit généralement par la mort à un très jeune âge, peut être causée par une mutation du cadre de lecture. Les mutations génétiques peuvent également être associées au développement de maladies plus courantes, telles que différents types de cancers.
Afin de comprendre pourquoi une mutation du cadre de lecture peut provoquer une maladie, elle aide à comprendre les bases de la façon dont les protéines sont faites. Le code pour toutes les protéines se trouve dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) stockée dans les noyaux des cellules, et cet ADN est composé de molécules dont le lien appelées nucleotides . Pour fabriquer une protéine, la première étape est pour une molécule connue comme messager acide ribonucléique (ARNm) pour faire une copie de l'ADN. L'ARNm se déplace alors à l'extérieur du noyau et est convertie à partir d'une séquence de nucléotides dans une chaîne d'acides aminés à l'aide de structures connues comme les ribosomes, dans un processus connu sous le nom de traduction. Les protéines sont formées à partir de ces chaînes d'acides aminés.
Lors de la traduction, une séquence de trois nucléotides de l'ARNm appelé un codon spécifie les acides aminés doit être liée à côté. Il est important de maintenir l'intégrité des codons de sorte que le ribosome peut lier les acides aminés corrects ensemble et former la protéine correcte. Quand une mutation du cadre de lecture se produit, il ya une erreur dans la séquence d'ARNm qui se traduit par des codons étant lu de façon incorrecte.
Par exemple, une séquence d'ARNm pourrait être possible UUUAAAGGG, où chaque lettre représente un nucléotide. Les codons normaux seraient donc UUU, AAA, et GGG. Si une erreur se produit dans l'ARNm, il peut en résulter la GUUUAAAGGG de séquence. Le ribosome lire les codons que GUU, SAU, et AGG parce que le cadre de référence a été déplacé par un nucléotide supplémentaire. Par conséquent, soit les acides aminés incorrects soient reliés entre eux et la mauvaise protéine seraient faits, ou un codon peuvent être lues en tant que signal d'arrêt, ainsi troncature prématurée de la protéine.
Il existe un certain nombre de façons différentes qu'une mutation du cadre de lecture peut se produire. Il peut se produire par l'insertion d'un nucléotide, ou il pourrait également résulter de la délétion d'un nucléotide. Si trois nucléotides sont supprimés, ce ne serait pas considéré comme une mutation du cadre de lecture parce que les codons qui viennent après la mutation sont lus normalement, et ils n'ont pas été déplacés hors de leurs cadres normaux.
De nombreuses maladies humaines différentes peuvent résulter d'une mutation par décalage de cadre. Maladie de Tay-Sachs, une maladie héréditaire qui se traduit généralement par la mort à un très jeune âge, peut être causée par une mutation du cadre de lecture. Les mutations génétiques peuvent également être associées au développement de maladies plus courantes, telles que différents types de cancers.
