L'hypercholestérolémie pure, aussi appelée hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui pourrait élever les niveaux de cholestérol trop élevé. Des études moléculaires ont identifié deux gènes qui empêchent l'organisme de métaboliser les lipides de basse densité (LDL) de manière efficace. Progéniture d'un parent qui porte un gène défectueux pourrait développer plus de risques de maladie cardiaque lié à l'hypercholestérolémie pure. Les risques augmentent si les deux parents sont porteurs d'un ou plusieurs gènes mutés.
Les symptômes de l'hypercholestérolémie pur pourraient inclure des balises de la peau appelés xanthomes apparaissant sur les genoux et les coudes. Certains patients développent également ces dépôts graisseux dans la cornée, sur les paupières ou sur les fesses. Les signes de maladie cardiaque causée par l'hypercholestérolémie pur peuvent inclure une douleur de poitrine qui commence dans un relativement jeune patient.
Le cholestérol est constitué de formes non solubles de graisse appelée lipides, qui sont présents chez tous les animaux et les humains. Le corps stocke ces acides gras essentiels sous forme d'énergie à utiliser et utilise des lipides pour produire de la vitamine D dans la peau. Lipides créent également des hormones sexuelles et aide les cellules de réparation.La plupart du cholestérol dans le corps humain est fait dans le foie. Environ un tiers provient de manger des produits laitiers et des animaux.
Cholestérol LDL, souvent appelé mauvais cholestérol, peut entraîner l'athérosclérose, une maladie causant l'accumulation de dépôts graisseux appelés plaque dans les artères cardiaques qui pourraient bloquer la circulation sanguine. Les patients diagnostiqués atteints d'hypercholestérolémie pur présentent généralement des niveaux élevés de LDL et de faibles niveaux de lipides à haute densité (HDL), considérées comme le taux de cholestérol sain. Ces niveaux anormaux peuvent apparaître chez les jeunes enfants ou les adultes s'ils héritent de gènes défectueux.
Les médecins prescrivent généralement des tests sanguins pour déterminer les niveaux totaux de cholestérol et les niveaux de HDL et LDL. Lorsque l'hypercholestérolémie pure est suspectée, le dépistage génétique pourrait aider à poser un diagnostic. Médecins pourrait explorer si le critère des parents élevé pour le LDL et si des antécédents familiaux d'infarctus du myocarde précoce existe. D'autres tests médicaux pourraient révéler comment le corps réagit LDL.
Les statines et les changements de style de vie représentent les deux façons les plus courantes pour traiter l'hypercholestérolémie pure. Réduire la quantité de graisses saturées dans l'alimentation de la viande et des produits laitiers, et en ajoutant des oméga-3 les acides gras sains, pourrait abaisser le taux de LDL. Manger plus de fruits, légumes, noix et grains pourrait aussi aider. Certains patients trouvent l'exercice et la perte de poids bénéfique.
