La tyrosinémie est une maladie génétique grave causée par la carence de l'une des enzymes nécessaires pour décomposer la tyrosine . Une personne ayant tyronsinemia a une surabondance de l'acide aminé tyrosine dans le corps. Sans médicaments, la tyrosine dans le corps continue à s'accumuler dans les tissus et les organes, créant ainsi des complications de santé graves. Il existe trois types de cette maladie génétique, chacune avec différents symptômes causés par une carence d'une enzyme spécifique dans le corps.Chaque type nécessite un traitement médical en cours.
La tyrosinémie de type I est la forme la plus sévère de la maladie génétique et est causée par l'absence de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase . Les personnes d'ascendance canadienne-française connaissent un risque plus élevé de souffrir de cette condition particulière. Les bébés nés en Finlande et en Norvège sont également plus à risque.
Le trouble est diagnostiqué chez les enfants et se caractérise par l'incapacité à prendre du poids, la jaunisse, la diarrhée, des vomissements , une odeur qui rappelle de chou, et des saignements fréquents. Ce type particulier de tyrosinémie peut provoquer une insuffisance rénale et hépatique. Il peut affecter le système nerveux, provoque une cirrhose du foie avant l'âge de six mois, et peut conduire à un cancer du foie ainsi. Sans traitement, les bébés peuvent mourir avant d'avoir atteint l'âge de 12 mois.
La tyrosinémie de type II est une autre forme de la maladie qui est marquée par une quantité déficiente de l'enzyme appelée tyrosine aminotransférase. Les jeunes enfants sont diagnostiqués avec le désordre qui comprend les symptômes suivants: sensibilité à la lumière, larmoiement des yeux, des lésions cutanées, des douleurs oculaires et des rougeurs dans les yeux. Type II peut même affecter le développement mental.
Tyrosinémie de type III est une condition extrêmement rare caractérisée par une altération de la coordination et de l'équilibre, le développement mental lent, et des convulsions. Ce type particulier est causée par des quantités insuffisantes de l'enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase dans le corps. Le gène défectueux pour la tyrosinémie est transmis à travers les générations. Les deux parents d'un enfant avec acte de tyrosinémie comme support pour la maladie génétique, mais aucun des deux parents montrent des signes ou des symptômes de cette condition particulière.
Quand un enfant est diagnostiqué avec la maladie, les médecins prescrivent un médicament appelé NTBC qui aide à inverser les symptômes de la maladie et un régime alimentaire qui contient des quantités réduites de méthionine, tyrosine et phénylalanine . Ce régime est prescrit afin d'améliorer la santé de l'enfant jusqu'à ce qu'une greffe du foie peut être effectuée. greffes de foie sont le seul traitement permanent pour cette maladie génétique particulier.
