Qu'est-ce que glucocérébrosidase?

Glucocérébrosidase est une enzyme, une protéine qui permet une réaction chimique de se produire dans le corps. Il est également connu en tant que glucosylcéramidase. activité de glucosylcéramidase provoque la rupture de glucocérébroside, une molécule de matière grasse utilisée dans la fabrication de cellules sanguines. Lorsque les globules sont aux extrémités de leur vie, l'action de l'enzyme permet glucocerebroside à être recyclé. Dans le trouble connu sous le nom de maladie de Gaucher , un manque de glucocérébrosidase provoque glucocérébroside à s'accumuler dans le corps, ce qui empêche les organes tels que le foie, la rate et la moelle osseuse de fonctionner correctement.
 

Les molécules de glucocérébroside sont libérés lorsque les vieux globules blancs et les membranes des globules rouges sont détruits. Glucocérébroside est un type de gras connu sous le nom de glycolipides. Lorsque l'enzyme glucocérébrosidase est manquant et glycolipides s'accumule à l'intérieur des organes du corps, l'élargissement de la rate et du foie peut développer avec les maladies pulmonaires et des problèmes osseux. D'autres organes comme la peau peuvent être affectés, et la carence en glucocérébrosidase peuvent donner lieu à trois formes différentes de la maladie de Gaucher, le tout avec différentes collections de symptômes.

 Des mutations dans le gène de la glucocérébrosidase sont pensés pour donner lieu à la maladie de Gaucher. mutations de la glucocérébrosidase ont également été identifiés chez certains patients atteints de la maladie de Parkinson, ce qui suggère que les mutations peuvent être un facteur de risque pour la maladie. Gaucher est une maladie génétique progressive, en ce qu'il est héréditaire et se détériore au fil du temps, bien que les trois principaux sous-types ont différentes perspectives.
  
Il s'agit d'un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un gène muté doit être héritée des deux parents avant que l'enfant développera la maladie.
 

Type 1 maladie de Gaucher est le sous-type le plus commun, et les patients peuvent éprouver des symptômes bénins ou graves ou, dans certains cas, aucun symptôme apparent. Anémie, une hypertrophie du foie et de la rate, des fractures et des douleurs osseuses peuvent être ressentis. Il peut aussi y avoir des problèmes avec la coagulation du sang, conduisant à des saignements de nez et des ecchymoses. Ceux qui ont des symptômes plus graves ont tendance à être diagnostiqués plus tôt dans la vie. Les perspectives varie en fonction de la gravité de l'affection, et un traitement avec l'enzyme glucocérébrosidase remplacements de certains patients permet d'atteindre une durée de vie normale.
 

Dans le type 2 de la maladie de Gaucher, une carence en glucocérébrosidase conduit à GLYCOLIPIDE perturber le système nerveux, ce qui conduit généralement à la mort en bas âge. Le troisième type de la maladie de Gaucher est généralement diagnostiqué durant l'enfance, et les symptômes impliquent le système nerveux, les os, le foie et la rate. Le traitement par la thérapie de remplacement d'enzyme peut être effectuée et certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte.