La maladie de Machado-Joseph est une forme de hérité ataxie , une maladie où les gens ont du mal à contrôler les mouvements musculaires. Il est rare, et les patients atteints de cette maladie peut avoir besoin un renvoi à un expert de recevoir un diagnostic et un traitement approprié. Ceux qui se spécialisent dans le traitement de cette maladie génétique peut avoir accès aux recherches les plus récentes en termes de thérapies et de la gestion de la maladie, et peut aider les patients peuvent informé des choix concernant leurs soins de santé.
Chez les patients atteints de cette maladie, les cellules responsables de la réglementation mouvement commencent à dégénérer, entraînant une ataxie progressive. Cela pourrait commencer avec des symptômes comme des tremblements légers et une mauvaise coordination. En état s'aggrave du patient, des questions comme les contractures, où les muscles se resserrer et ne libèrent pas, peuvent se développer. Difficulté à marcher est commun comme c'est le mauvais contrôle musculaire sur les bras et les jambes pour de nombreuses tâches de base.
La maladie de Machado-Joseph sévère peut entraîner une difficulté à parler et à manger.Certains patients éprouvent aussi des problèmes de vision. Le niveau de gravité peut être très variable, même au sein de la même famille, illustrant la complexité des gènes impliqués. Certains patients peuvent évoluer rapidement et de développer des déficiences importantes, tandis que d'autres peuvent conserver l'indépendance de longues périodes de temps. Examens médicaux réguliers peuvent aider les patients et les fournisseurs de soins de suivre la progression de la maladie.
Les recherches se poursuivent sur la maladie de Machado-Joseph, et les traitements sont disponibles pour gérer les symptômes. Certains patients bénéficient des médicaments pour limiter les tremblements et de détendre les muscles. D'autres peuvent trouver utile d'assister à des séances de physiothérapie et en ergothérapie. Pour ceux qui ont des problèmes d'alimentation, de parler et respirer, orthophonie peut être utile de développer la coordination et la force musculaire autour de la mâchoire.
Les recherches en cours sur la maladie de Machado-Joseph et d'autres formes d'ataxie fournit des renseignements importants au sujet de leurs mécanismes d'action et les gènes impliqués. Cela peut aider les chercheurs à développer des traitements pour aider les patients à gérer la situation de manière plus efficace. L'identification des gènes peut également mener à des thérapies qui peuvent cibler l'information génétique nuisibles directement pour contrôler la maladie.
L'appartenance à un groupe de soutien peut aussi aider un patient atteint de maladie de Machado-Joseph. Alors que la rareté de cette condition, il peut être difficile de localiser d'autres patients qui en sont atteints, des groupes de soutien ataxie peuvent fournir une assistance, que pouvez groupes pour les personnes atteintes d'autres troubles neurologiques . Certains organismes offrent d'aide pour payer les frais médicaux ainsi que des opportunités de rencontrer des patients, échanger des informations et participer à des événements organisés pour les gens atteints d'ataxie et d'autres troubles du mouvement.
