Les troubles métaboliques héréditaires sont un groupe de pathologies génétiques qui sont caractérisées par des anomalies concernant certaines réactions chimiques dans le corps.Certains des types les plus communs des troubles métaboliques héréditaires comprennent la phénylcétonurie , la cystinurie et l'albinisme. thyroïde maladie est également inclus dans cette catégorie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement, bien que la plupart des symptômes potentiels peuvent être détectés pendant la petite enfance. Le traitement dépend du type de trouble présents ainsi que les différents symptômes et leur gravité.
La phénylcétonurie , souvent désigné comme la phénylcétonurie , est parmi les troubles métaboliques héréditaires les plus fréquentes. Dans cette condition, le corps ne peut pas décomposer un type de protéine appelée phénylalanine , l'amenant à s'accumuler dans le corps. Cette accumulation de protéine anormale peut conduire à des problèmes de cerveau et du système nerveux central. Heureusement, un simple test sanguin peu de temps après sa naissance est extrêmement efficace dans le diagnostic de PCU de sorte que le traitement peut commencer avant que les effets secondaires négatifs ont eu lieu. Cette condition peut être traitée efficacement par un régime spécialisé qui est faible en protéines.
Cystinurie est aussi parmi les troubles métaboliques héréditaires possibles. Ce trouble provoque des calculs à se développer dans les reins, la vessie, les uretères et en raison d'une augmentation du niveau d'un acide aminé appelé cystine. Les symptômes comprennent souvent des douleurs dans les régions de retour ou abdominale du corps, et là mon être parfois une quantité notable de sang dans l'urine. Le traitement peut impliquer l'utilisation de sans prescription ou de médicaments d'ordonnance, l'augmentation de l'apport hydrique, ou une intervention chirurgicale.
Une autre des troubles métaboliques héréditaires les plus communes est une condition connue comme l'albinisme. Albinisme est caractérisé par une absence partielle ou totale de pigment de la peau, des cheveux, et les yeux. Les problèmes de vision et de la sensibilité de la peau sont fréquentes chez les personnes ayant ce type de trouble génétique. Examens médicaux fréquents et des projections de vision sont importants pour ceux atteint d'albinisme. Vêtements de protection solaire et de protection sont également nécessaires afin de protéger la peau contre les rayons du soleil.
Certaines formes de la maladie de la thyroïde peuvent être parmi les troubles métaboliques héréditaires possibles. La glande thyroïde est responsable de la production et de la régulation de certaines hormones dans le corps. thérapie de remplacement hormonal est souvent utile dans le traitement de cette condition. Les médicaments utilisés exactes dépendent du fait que la glande thyroïde produit trop ou trop peu de l'hormone impliquée.Vous avez des questions ou des préoccupations au sujet des divers troubles métaboliques héréditaires possibles doivent être discutés avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
