Qu'est-ce que la pyruvate kinase carence?

La pyruvate kinase est une carence en l'absence de l'enzyme pyruvate kinase. Cette enzyme est utilisé par les cellules rouges du sang pour maintenir les solides. Sans l'enzyme pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent plus facilement qu'ils ne le devraient. Si un trop grand nombre de globules rouges sont détruits, une personne peut souffrir d'une anémie, d'un manque d'oxygène dans le sang qui mène à la faiblesse, la fatigue, et d'autres symptômes.
 

Comme les globules rouges sont pompés à travers les poumons, ils recueillent l'oxygène, alors qu'ils dégagent lorsqu'ils se déplacent à travers le reste du corps. La plupart des organes du corps humain ont besoin d'oxygène pour fonctionner correctement. Chez les personnes présentant un déficit en pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent trop facilement. Bientôt, il n'y a pas assez de cellules sanguines pour fournir l'oxygène nécessaire.
 

Le déficit en pyruvate kinase peut entraîner de graves complications. Les plus sérieux de ceux-ci est une anémie hémolytique , une forme d'anémie qui résulte d'un trop grand nombre de globules rouges de tomber en panne trop rapidement. Les sous-produits de la décomposition des cellules s'accumulent dans le sang et l'urine, ce qui provoque une urine foncée, ainsi que la jaunisse, un jaunissement de la peau et du blanc des yeux. Si elle n'est pas traitée, l'anémie hémolytique peut conduire à l'échec d'organes, en particulier du cœur. Une carence en pyruvate kinase est la deuxième cause la plus fréquente de l'anémie hémolytique.

Les personnes qui présentent une déficience en pyruvate kinase peuvent également obtenir des calculs biliaires qui continuent de se reproduire après le traitement. Les calculs biliaires sont de petites masses de roches qui se forment à partir de la bile dans la vésicule biliaire digestif. Ils peuvent causer l'inflammation et l'infection. Les calculs biliaires peuvent être traitées soit avec des médicaments par voie orale ou par la chirurgie. La plupart des gens sont capables d'avoir leur vésicule biliaire enlevée sans causer de complications de santé.
 

Avoir pyruvate kinase carence ne signifie pas nécessairement que la personne concernée va souffrir de symptômes graves. Certaines personnes vivent une vie saine et relativement normale. Symptômes moins graves de déficit en pyruvate kinase sont la fatigue, la peau pâle, et ictère.
 

Ceux qui développent des problèmes de santé graves causées par déficit en pyruvate kinase peut être aidé par une splénectomie. Retrait de la rate a tendance à ralentir la destruction des globules rouges du sang, bien qu'il ne fonctionne pas dans tous les patients. Sang des transfusions peuvent aussi aider ceux qui ont une anémie sévère.
 

Le déficit en pyruvate kinase est un trait récessif. Par conséquent les deux parents doivent avoir la forme défectueuse du gène afin de le transmettre à leur enfant. Il survient chez les personnes de tous les différents groupes ethniques du monde entier.