Les maladies génétiques dominantes sont des
maladies qui ont besoin de seulement une copie du gène défectueux pour être
transmise des parents aux enfants. Cela signifie qu'il suffit d'un seul parent
avec le gène défectueux pour que la maladie soit héréditaire. Troubles comme
ceux-ci ont 50% de chances d'être transmis de parent à enfant. Pour un exemple
plus clair, deux des quatre enfants d'un parent affecté sera fort probablement
le trouble.
La cause
habituelle de troubles génétiques dominante est la mutation d'un gène ou d'un
chromosome, celui-ci étant constitué de nombreux gènes. Cette mutation se
produit souvent dans les premiers stades de la grossesse, lorsque les 13
chromosomes de la mère se lient en même temps que d'autres 13 chromosomes du père,
la création d'une cellule qui contient 26 chromosomes. Au cours de cette phase,
lorsque les cellules sont en cours de copie, une erreur se produit qui entraîne
soit un manque ou un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne un désordre
génétique.
Beaucoup de
maladies génétiques dominantes sont causés par des autosomes mutées, qui sont
les chromosomes qui ne déterminent pas le sexe d'une progéniture. Troubles
comme ceux-ci sont spécifiquement appelés troubles autosomiques dominantes. On
pourrait par exemple la maladie de Huntington, dans laquelle la mutation
apparaît sur "chromosome 4». D'autres exemples comprennent la maladie
qui provoque une personne d'être anormalement grand, et de Marfan achondroplasie,
l'inverse de la maladie de Marfan, qui se traduit par le nanisme.
Un autre type de
troubles dominants sont les «maladies génétiques dominantes liées à l'X», dans
lequel seules les chromosomes X subissent une mutation. Dans ces cas, les
hommes sont plus enclins à transmettre et hériter de ces troubles et symptômes
manifestes pire par rapport aux femmes. La raison derrière cela est que les
femmes ont deux chromosomes X, dans lequel la copie défection est en quelque
sorte "protégé" par la copie non-défaut du chromosome X. Les hommes,
en revanche, ont des chromosomes X et Y, de sorte que le seul chromosome X ne
bénéficient d'aucune protection.
Passant bas les
troubles dominantes liées à l'X peut dépendre du parent concerné. Typiquement,
un parent de sexe masculin portant le chromosome X muté ne passera pas le
désordre jusqu'à la progéniture mâle que le mâle transfère le chromosome Y à la
prochaine génération des hommes. La progéniture femelle, au contraire, va tout
obtenir de la maladie. Avec les femmes concernées, il y aura toujours une
chance de passer en bas de la trouble à la progéniture mâle et femelle de 50%.
Dans certains cas, une progéniture héritera et devenir un "support"
pour la maladie, mais ne sera pas nécessairement présenter les symptômes.
Des exemples de
troubles dominantes liées à l'X sont le syndrome de Rett , qui comprend des
membres plus courts et une tête plus petite, et incontinentia pigmenti , ce qui
implique la peau et la décoloration des cheveux. Généralement, toutes les
maladies génétiques dominantes ont tendance à être rare, principalement parce
que les patients atteints meurent généralement à un âge précoce et sont donc
incapables de produire des enfants. Dans des cas où les patients atteints
donnent naissance, la progéniture sera également plus susceptible de mourir jeune.
