Le syndrome de Gardner est causée par une mutation de la polypose adénomateuse coli (APC) du gène, qui est transmis par la génétique. Elle peut être transmise de père ou de mère. Il y a deux copies de chaque gène dans chaque cellule, de sorte que même si la mère d'un patient atteint du syndrome de Gardner, une seule copie du gène sera affectée, et il y a donc environ une chance de 50 pour cent que la version affectée du gène APC sera transmis au patient.
Le syndrome de Gardner est une forme de polypose adénomateuse familiale (PAF), ce qui provoque plusieurs tumeurs non cancéreuses de se développer à l'intérieur du tractus intestinal. Cellules au sein de la moissonneuse-intestinal de doublure et forment des tumeurs, et les victimes ont généralement de multiples adénomateux polypes dans le côlon par leurs mi-30s. La présence de la maladie, surtout si elle n'est pas traitée, conduit à une augmentation significative du risque de développer un cancer colorectal ou d'autres cancers tels que le cancer de l'estomac .
Le syndrome se transmet par les gènes, afin de comprendre cette relation est essentielle pour comprendre comment la mutation génétique peut être transmise. Si quelqu'un souffre du syndrome, il aura une version mutée du gène APC, et une version non mutée. La chance du gène muté étant transmis à ses enfants n'est que de 50 pour cent. Si les deux parents ont une version défectueuse du gène APC, il y a seulement un pour cent de probabilité 25 que l'enfant recevra deux gènes défectueux.
Les chances d'obtenir le syndrome de Gardner sont faibles parce que la condition est considérée comme très rare. Les chances d'avoir deux parents de l'état sont très faibles si elles ne sont pas liées. Toutefois, 30 pour cent des personnes qui ont des FAP ont fait une nouvelle mutation du gène, ce qui signifie qu'il n'ya pas d'antécédents familiaux de la maladie. FAP est la condition de l'univers dont le syndrome de Gardner est un sous-type, alors il y a une possibilité que le développement non génétique de la maladie est possible.
Les gens qui ont plusieurs polypes du côlon et d'autres tumeurs comme ostéomes, qui sont des tumeurs osseuses trouve habituellement sur la mâchoire, sont généralement testés pour le syndrome de Gardner ou FAP. Pour tester l'état d'un échantillon de sang est prélevé et examiné pour la mutation du gène APC. Si une mutation se trouve dans une famille, la possibilité de relations étroites comme des frères et des sœurs ayant la condition est aussi 50 pour cent, ce qui signifie qu'ils devront être testés.
