La phénylcétonurie ( PCU ) est une maladie héréditaire traitable qui est causée par la mutation d'un seul gène. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.Cela signifie que les enfants atteints de PCU doivent obtenir un gène récessif de ses deux parents afin d'avoir la maladie, mais cela ne signifie pas que l'un des parents a effectivement phénylcétonurie.
Dans cette condition, le corps est incapable de traiter la phénylalanine , un acide aminé présent dans de nombreux aliments. Le principal traitement pour cette condition est que les gens observent un régime spécial sans phénylalanines, dès la petite enfance. Le défaut d'éviter l'exposition phénylalanine entraîne des complications extrêmement graves, qui peuvent inclure un retard mental, des convulsions, instabilité mentale, et la croissance et le développement retardé.
Heureusement, dans de nombreux pays, il est obligatoire de tester les nouveau-nés pour la phénylcétonurie. Le dépistage obligatoire est effectuée dans tous les États américains, le Canada, la plupart de l'Europe, notamment en Europe de l'Est et dans certains pays asiatiques. Les bébés d'origine caucasienne ou asiatique héritent plus souvent la condition que ne le font les personnes d'ascendance africaine.
Le test est réalisé dans les premiers jours de la vie via une prise de sang, généralement à partir du talon. Même si cela peut sembler difficile pour permettre à un nouveau-né pour avoir une douloureuse prise de sang , et certaines mères pleurer autant que les bébés font quand cela se produit, il est absolument nécessaire. Les parents peuvent être des porteurs sains de la phénylcétonurie, et les complications de cette maladie non traitée peut avoir des effets dévastateurs
.Un diagnostic de phénylcétonurie signifie manger d'une manière différente pour le reste de votre vie. Cela commence dans l'enfance parce que le lait maternel et la plupart des formules ne contiennent phénylalanine. Lait maternisé spécial qui est la phénylalanine libre est nécessaire pour aider à promouvoir un développement sain. Enfants et adultes atteints de PCU ont besoin d'éducation pour savoir quels sont les aliments à éviter et il y a même des livres de recettes qui peuvent aider à tirer le meilleur parti d'un régime PCU. Conseils sur le régime alimentaire devrait venir des médecins et des nutritionnistes ou des livres de cuisine qu'ils recommandent. De nombreux produits alimentaires comme les boissons gazeuses diète contiennent des étiquettes d'avertissement parce qu'ils ont phénylalanines.
Il sert à être la sagesse médicale commune que les gens souffrant de phénylcétonurie pourraient prendre des pauses occasionnelles de régimes PCU. La plupart des médecins ne recommandent plus cela. Aussi, si vous avez la phénylcétonurie et de devenir enceinte, il est très important de s'en tenir à une diète pauvre en phénylalanine libre. La présence de niveaux élevés de cet acide aminé peut créer des problèmes importants pour le développement du fœtus.
L'un des défis associés à la PCU peut-être qu'il est plus coûteux de manger une alimentation PCU. Selon l'endroit où vous habitez, une aide financière peut être accordée aux familles à faible revenu qui ont besoin d'acheter des choses comme formule spéciale. D'un autre côté, le diagnostic et l'adhésion à un régime PCU précoce signifie que beaucoup de personnes atteintes de cette maladie vivent une vie très normale et saine.
