L'ostéogenèse imparfaite (OI), aussi appelée maladie des os de verre, est une carence en protéines génétique qui se traduit par la fragilisation des os. La protéine affectée est généralement de type I collagène. Le trouble est généralement un trait génétique dominant qui est passé à travers les parents, mais il peut aussi être un de novo mutation, sans antécédents familiaux. Il y a aussi deux formes rares et récemment découverts de ostéogenèse imparfaite qui sont des traits génétiques récessives.
Il y a actuellement huit types reconnus de l'ostéogenèse imparfaite, allant de la légère à la mort. La plupart des autres types de résultats en déformations. Dans le type I OI, le collagène est de qualité normale, mais il ne suffit pas produite. C'est le type le plus doux, bien que les os sont encore très fragiles. D'autres symptômes incluent la décoloration de la sclérotique ou du blanc des yeux, de la perte précoce de l'audition, les yeux légèrement saillants, légère courbure de la colonne vertébrale , les articulations lâches, et un faible tonus musculaire.
Le type II OI est la forme la plus sévère, dans laquelle le collagène est de qualité insuffisante et la quantité. Déformations et les problèmes respiratoires sont graves, et la plupart des cas, de mourir dans la première année de vie.
Dans les types III, IV, V, VI et OI, le collagène est produite en quantité normale, mais sa qualité est médiocre. Les personnes souffrant de types III, IV, V, VI et OI sont typiquement de petite taille, avec une colonne vertébrale incurvée et une cage thoracique en forme de tonneau. Type III se distingue en étant progressive, les difformités et les autres symptômes peuvent être légers à la naissance mais développent au fil du temps.
Les symptômes de type III OI sont similaires à ceux d'autres types, mais plus sévère.Déformations osseuses graves peuvent présenter, et les os peuvent se casser même avant la naissance. Les problèmes respiratoires sont également possibles.
Les types IV, V et VI OI partagent les mêmes caractéristiques cliniques. Les déformations sont faibles à modérés, souvent accompagnés par décolorée sclérotique et la perte précoce de l'audition. Le risque de fractures osseuses est le plus élevé avant la puberté. Type V se caractérise par un aspect "maille" de l'os, tandis que les os d'une personne avec le type VI ont une «échelle poisson" apparence.
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie incurable. Les traitements pour gérer la maladie comprennent la chirurgie, thérapie physique et aides physiques. infections osseuses sont gérés avec des antibiotiques et des antiseptiques quand ils se produisent. Médicaments, que ce soit par voie orale ou intraveineuse, est également utilisé pour traiter l'ostéogenèse imparfaite. bisphosphonates sont les plus largement utilisés pour cette condition. Les essais cliniques ont évalué l'efficacité du Fosamax, actuellement utilisé pour traiter l'ostéoporose , de l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, les effets à long terme d'un tel traitement sont inconnus, et la Food and Drug Administration américaine n'a pas encore approuvé le médicament pour l'ostéogenèse imparfaite.
