L'étude de la cécité montre comment le gène provoque une perte de vue de l'âge moyen
Les changements scientifiques dans l'œil qui peuvent conduire à la cécité ont été identifiés par les scientifiques.
Leurs résultats permettent de comprendre un état génétique qui cause une perte de vue pour une personne sur 3 000 au Royaume-Uni.
Les scientifiques ont examiné comment les changements dans un gène connu sous le nom de RPGR endommagent les cellules oculaires pour provoquer un trouble connu sous le nom de retinite pigmentaire liée à X. La maladie est incurable et affecte la vision nocturne et périphérique avant de causer graduellement la cécité à l'âge moyen.
Les chercheurs dirigés par l'Université d'Édimbourg ont pris des échantillons de peau de deux patients et transformé des cellules souches - qui peuvent se transformer en n'importe quel type de cellule - dans des cellules oculaires capables de détecter les photorécepteurs. Ils les ont comparés avec des cellules provenant de parents sains des patients.
Les photorécepteurs - qui se sont désintégrés chez les patients atteints de rétinite pigmentaire - diffèrent dans leur structure fondamentale par rapport à ceux des membres de la famille.
Les études de suivi chez la souris ont identifié des molécules clés qui interagissent avec RPGR pour maintenir la structure des photorécepteurs. Lorsque RPGR est défectueux, la structure est compromise et les photorécepteurs ne peuvent pas fonctionner correctement, ce qui entraîne une perte de vue.
Le Dr Roly Megaw de l'Institut de recherche médicale de l'Université d'Édimbourg pour la génétique et la médecine moléculaire, qui a dirigé l'étude, a déclaré: «En favorisant notre compréhension du gène RPGR et ses effets sur les cellules photoréceptrices, nous espérons que nos résultats nous rapprocheront des développements un traitement possible pour cette maladie dévastatrice.
L'étude est publiée dans la revue Nature Communications et a été réalisée au Centre de médecine régénératrice du Centre de recherche médicale de l'Université d'Édimbourg.
