La dégénérescence
spino-cérébelleuse, ou de Friedreich ataxie, est une maladie génétique
dégénérative. Il endommage les nerfs qui envoient des messages à partir de la
moelle épinière et le cerveau au reste du corps. Les personnes touchées ont des
difficultés à marcher et à parler. La maladie est progressive et peut
éventuellement conduire à la mort.
L'ataxie de
Friedreich est causée par un gène défectueux sur le chromosome 9. Ce gène,
appelé frataxine, amène l'organisme à produire trop de copies d'une séquence
d'ADN appelée GAA. Plus le corps répète cette séquence d'ADN, plus le patient
commence à développer des symptômes.
Cette anomalie
génétique interfère avec la production d'une protéine nommée également la
frataxine. Les mitochondries est la partie de la cellule qui produit de
l'énergie pour le corps. Dans un organisme en bonne santé, la protéine
frataxine aide à assembler le soufre et l'amas de fer, les mitochondries qui
doit être capable de produire de l'énergie. Les gens qui ont une dégénérescence
spino-cérébelleuse n'ont pas la quantité nécessaire de frataxine, de sorte que
leurs cellules ne peuvent pas produire la quantité d'énergie que le corps a
besoin pour fonctionner normalement.
Les
mitochondries n'utilise pas de fer comme il se doit, si l'excès de fer
s'accumule dans le corps. Le fer réagit avec l'oxygène pour produire des
molécules irrégulières et dangereuses appelées radicaux libres. Ces molécules
détruisent les cellules saines dans les muscles et les nerfs. Ces cellules ne
peuvent pas être remplacés après qu'ils ont été détruites.
Dégénérescence
spino-cérébelleuse touche généralement les enfants entre les âges de 5 et 15,
et il est plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne ou
indo-européenne. Garçons et filles sont affectés à des taux égaux. Il s'agit
d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les patients qui
développent la maladie se gêne à la fois leur mère et leur père.
Le premier
symptôme de l'ataxie de Friedreich est une faiblesse dans les muscles. Les
patients ont des problèmes d'équilibrage et à pied, et leur manque de
coordination s'aggrave progressivement. Les autres symptômes comprennent la
perte d'audition et de la vision, les irrégularités de la parole, la scoliose,
troubles des pieds, le diabète et les maladies cardiaques menant à une
insuffisance cardiaque. Les médecins diagnostiquent une dégénérescence
spino-cérébelleuse en effectuant une série de tests, y compris les tests génétiques,
des biopsies musculaires, des rayons X et des tests électrophysiologiques.
Il n'y avait pas
de remède ou la prévention de la maladie au début de 2011. Les patients
pourraient éventuellement nécessiter des accolades, des fauteuils roulants ou
autres aides à la marche que la maladie progresse, ainsi que le traitement pour
le diabète ou les maladies cardiaques. Les couples qui ont tous deux des
antécédents familiaux de dégénérescence spino-cérébelleuse devraient consulter
un conseiller en génétique pour évaluer leur risque de transmettre la maladie à
leur progéniture.
