La thalassémie est une maladie grave qui affecte la présentation physique et la composition de l'hémoglobine dans le sang d'un individu. Reconnue comme une maladie génétique, la thalassémie porte un taux de mortalité élevé qui nécessite souvent sanguins réguliers transfusions d'augmenter l'espérance de vie. Mis à part les transfusions sanguines, le traitement de cette condition peut également exiger l'application de la thérapie de chélation et greffe de moelle osseuse. Si elle n'est pas traitée, la thalassémie peut augmenter la susceptibilité à l'infection, défaillance d'organes, et l'anémie.
Beaucoup de ceux qui acquièrent la thalassémie peuvent présenter un teint jauni, une condition connue comme la jaunisse, en raison de la présence de niveaux élevés de bilirubine dans leur système causée par l'agression thalassémique induite sur leurs globules rouges. Connaissent souvent des signes de maladie peu de temps après la naissance, les nourrissons atteints de ce trouble peuvent démontrer déformation du visage et troubles de la croissance actuelle. Les autres signes de cette maladie du sang incluent la fatigue chronique, maux de tête persistants, et l'essoufflement.
En présence de cette maladie du sang héréditaire autosomique récessive, l'hémoglobine qui transporte l'oxygène démontre une présentation physique anormale ainsi que la composition chimique. Dans des circonstances normales, la protéine d'hémoglobine est composé de deux bêta et alpha-globine, mais en présence de la thalassémie un des globines est manquant ou muté. Les chromosomiques mutation génique dommages et élimine les globules rouges provoquant l'apparition de l'anémie.
La condition est généralement diagnostiquée que soit majeur ou mineur dans la présentation, en fonction de la gravité de la présentation des symptômes et si l'individu a hérité du gène défectueux de l'un ou des deux parents. Comme avec beaucoup de maladies héréditaires, comme la drépanocytose, un individu peut hériter du gène muté d'un parent et rester un transporteur ou hériter d'un gène défectueux de chaque parent et devenir symptomatique. Ceux qui restent un transporteur reste souvent asymptomatique, ce qui signifie qu'ils ne ressentent aucun symptôme.
Il y a plusieurs diagnostiques des tests sanguins qui peuvent être effectuées pour confirmer la présence de la thalassémie. En règle générale, un examen physique permet de détecter une distension abdominale résultant de la rate inflammation , ce qui provoque souvent l'administration d'une batterie de tests sanguins pour évaluer la présentation de l'hémoglobine dans le sang de l'individu. Les tests effectués incluent fréquemment une complète numération formule sanguine (CBC) et l'électrophorèse de l'hémoglobine.
La thalassémie est connu pour causer la mort prématurée chez les jeunes adultes. Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent plus vulnérables aux complications graves, y compris l'infection et la défaillance d'un organe. Foire manifestant durant l'âge adulte, ces complications peuvent être dissuadés par un traitement approprié qui est généralement centrée sur l'administration régulière des transfusions sanguines. Certaines personnes peuvent également suivre une thérapie de chélation et greffe de moelle osseuse pour aider à stabiliser leur état et de gérer les symptômes. Les complications associées à la thalassémie comprennent souvent une susceptibilité accrue aux infections et lésions des organes en raison de la présence prolongée des niveaux de fer élevés.
