Le syndrome LEOPARD est une condition médicale génétique de traits caractéristiques, ou des symptômes, représentés par l'acronyme de l'état. Dans l'ordre, ces traits sont lentigos, des défauts de conduction électro cardiographiques, sténose pulmonaire, des anomalies de l'appareil génital, retard de croissance, et la surdité. Chaque cas de syndrome LEOPARD varie de personne à personne, et certaines personnes pourraient ne pas présenter toutes les caractéristiques associées à l'état, ce qui comprend des membres de la même famille, qui peut également présenter différents traits de syndrome LEOPARD même si la condition est génétique. En général, les mutations génétiques causent le syndrome LEOPARD, et la mutation passe du parent à l'enfant comme un mode autosomique dominant. Parfois, cependant, une nouvelle mutation du gène peut provoquer le syndrome LEOPARD chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Les lentigines sont des taches brunes qui ressemblent à des taches de rousseur et apparaissent dans la plupart multiples sur le visage, le cou et le tronc. En général, les taches café-au-lait, des taches de couleur plus claire lentigos, peuvent également apparaître sur une personne avec cette condition. Troubles de la conduction électro cardiographiques se réfère à des problèmes cardiaques tels que hypertrophique cardiomyopathie , dans laquelle le cœur bat pour pomper le sang. hypertélorisme, ou yeux écartés, est juste une caractéristique du visage caractéristique d'un individu atteint du syndrome LEOPARD. Les autres caractéristiques qui accompagnent le syndrome incluent basse des oreilles et des lèvres épaisses.
Sténose pulmonaire est une affection dans laquelle l'artère entre le cœur et les poumons se rétrécit et va parfois de pair avec des troubles de conduction électro cardiographiques. Les anomalies des organes génitaux signifient qu'il s'agit d'un défaut avec les organes de reproduction, tels que l'ectopie testiculaire chez les hommes ou les ovaires peu développés chez les femmes, ces anomalies peuvent entraîner une diminution de la fertilité ou la puberté tardive. Le retard de croissance est un symptôme qui conduit à une insuffisance staturale chez environ la moitié ou plus de ceux atteints du syndrome LEOPARD. En général, ce ralentissement de la croissance se produit au fil du temps que les personnes touchées sont généralement normale de la taille et du poids quand ils sont nés. La surdité est aussi un autre trait du syndrome, et est due à des anomalies qui se produisent dans l' oreille interne .
En plus de ces traits caractéristiques, voici une variété d'autres symptômes associés au syndrome LEOPARD, tels que des retards de développement ou des troubles d'apprentissage. Comme différentes personnes vont présenter différents symptômes de ce syndrome, et en gravité différente, traitement varient d'une personne à l'autre. En général, le traitement de l'état consiste à cibler ces traits caractéristiques qui sont gérables ou traitables. Par exemple, les aides auditives peuvent fonctionner comme une solution à la surdité ou la perte d'audition.
