Un desmine est un type de protéine impliquée dans la stabilisation de structures musculaires. Parfois, le gène codant pour la protéine présente une mutation et produit une protéine défectueuse. Cela provoque une maladie appelée Desmin connexes myopathie(DRM) qui est une maladie rare, mais un état très grave.
Les filaments intermédiaires sont difficiles, les fibres durables en protéines qui forment un maillage dans le cytoplasme entourant le noyau, et s'étendent vers l'extérieur à la membrane plasmique. Leur principale fonction est de résister au stress mécanique. Desmin est une protéine de filament intermédiaire de type III, la classe qui est la plus répandue de toutes les protéines des filaments intermédiaires. Il se trouve dans le tissu musculaire squelettique , qui est impliqué dans le mouvement et les tissus du muscle cardiaque. Ces tissus sont très efficaces pour résister à l'étirement, car ils sont constitués de myofibrilles - longs fils qui sont combinés en fibres parallèles.
Un sarcomère est l'unité structurelle d'un myofibril. Ce sont les sarcomères qui permettent aux cellules de se contracter. Le sarcomère a une bande défilant à travers elle appelle la ligne Z, et des molécules desmine lie autour de la ligne Z pour le connecter à la membrane plasmique de la cellule musculaire. Avec cette connexion au sarcomère, liens desmin la contraction appareils pour un certain nombre de structures cellulaires. Ceci permet de maintenir la stabilité de la cellule comme il se contracte.
Lorsque le gène de la desmine est muté, DRM, également connu sous le nom desminopathydes résultats. En cela, la substance ne peut plus former des filaments de protéines, et forme des touffes plutôt à travers les cellules. Les sarcomères ne s'alignent, et les fibres musculaires se désorganisent puis meurent. Cette perturbation est pensé pour affecter d'autres structures dans la cellule qui contribuent aussi à la disparition des fibres musculaires.
Desminopathy a été découvert dans les années 1990. Il peut être transmis par les familles génétiquement, ou les individus peuvent développer spontanément en développant une nouvelle mutation dans le gène de la desmine. Dans de nombreux cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux. La maladie est considérée comme très rare, mais il semble y avoir de nombreux cas qui sont diagnostiqués à tort, ou pas correctement identifiés comme desminopathy.
Faiblesse peut se développer dans l'enfance ou l'âge adulte, affectant soit les jambes ou les bras. Il peut aussi se manifester une affection cardiaque. La maladie peut entraîner la mort subite tôt. L'âge auquel la maladie apparaît et la vitesse à laquelle il progresse peut dépendre de la mutation d'un gène particulier, et le type d'héritage. Il n'existe aucun remède, mais les symptômes peuvent être traités. Les tests génétiques sont maintenant disponibles pour cette maladie.
Il existe d'autres gènes qui peuvent être impliqués dans desminopathy. Par exemple, il y a un gène pour une protéine qui interagit avec la desmine appelée alpha B-crystalline , et sa mutation peut provoquer le développement de desminopathy. D'autres gènes non identifiés ont également été associés à la maladie.
