La porphyrie est un terme qui décrit huit ou plusieurs types de troubles affectant les niveaux de la molécule d'hème qui transporte l'oxygène dans le corps. Le nom vient de la présence de molécules de porphyrine en excès dans le corps. Parmi les différents traitements de porphyrie sont une série d'extractions de sang ou des transfusions, les greffes de moelle osseuse, ablation de la rate ou des médicaments tels que l'hydroxychloroquine, chloroquine, hémine, le bêta-carotène ou de charbon activé. Pas de friandises de médicaments simples tous les porphyries. La recherche sur la thérapie génique et la moelle osseuse ou greffe de cellules souches pourrait donner des traitements de porphyrie efficaces autres que des médicaments.
La porphyrie la plus fréquente est la porphyrie cutanée tardive (PCT), avec une prévalence d'environ une personne sur 10 000 personnes. Environ 80 pour cent des patients atteints de porphyrie ont ce type de la maladie. Les gens qui ont du PCT ou d'une autre, beaucoup plus rare, le type de porphyrie porphyrie hepatoerythropoietic (HEP) sont déficients en enzyme décarboxylase uroporphyrinogène. L'absence des résultats de l'enzyme dans des blisters de la peau et des troubles hépatiques bénignes
PCT est le plus facile de tous les porphyries à traiter. Le plus souvent, un médecin vous recommandera une série d'extractions de sang pour éliminer l'excès de fer. Les patients peuvent également être traitées avec de faibles doses d'hydroxychloroquine ou de chloroquine. Ces types de traitements de porphyrie sont généralement très bien réussi à contrôler la maladie.
Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est un type très rare de porphyrie. Les gens qui ont CEP sont déficients en enzyme cosynthase uroporphyrinogène III, et leur peau peuvent apparaître des cloques et une augmentation du taux d'infection, avec l'anémie. Les traitements incluent les transfusions sanguines, de moelle osseuse, du charbon actif comme un médicament oral et ablation de la rate.
De tous les traitements de porphyrie, un médicament en particulier couvre le plus large éventail de troubles. L'hémine de médicament est fabriqué sous forme d'hème qui est injecté dans la veine d'un patient. Le médicament régule la concentration de porphyrine et les matières premières de porphyrine dans le sang. Hemin est utilisé pour traiter la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la porphyrie variegata (PV), coproporphyria héréditaire (HCP) et delta- aminolévulinique déshydratase carence porphyrie (ADP). Un autre médicament pour ces maladies est l'hème arginate, et parfois les patients sont traités avec du glucose.
Protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie génétique de l'enzyme ferrochélatase. La maladie provoque des problèmes de peau photosensibles, des problèmes de foie ou des calculs biliaires . Le traitement recommandé pour PPE est d'ingérer le bêta-carotène.
Les traitements de porphyrie couvrent l'ensemble du groupe de troubles. Au début de 2011, il n'y avait pas de remède pour tout type de porphyrie. Les médecins recommandent que les patients mangent un régime riche en glucides, mais un régime alimentaire seul ne contrôle pas les symptômes de la maladie. Les essais cliniques ont étudié l'efficacité de la thérapie génique, les greffes de moelle osseuse et de la tige traitements cellulaires pour les porphyries.
