Il existe de nombreuses formes de dystrophie musculaire, une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et éventuelle atrophie musculaire. Reconnaître les symptômes de la dystrophie musculaire peut aider les gens à identifier l'état dans les premiers stades, ce qui peut leur permettre plus de possibilités de traitement et d'intervention. Surtout dans les familles ayant des antécédents de la maladie, il est important de regarder dehors pour les signes d'alerte précoce, et d'envisager un conseil génétique pour discuter des implications de l'histoire de la famille.
Chez de nombreux patients atteints de dystrophie musculaire, au début du développement de la petite enfance se déroule normalement. Cependant, comme l'enfant commence à trottiner, des signes de faiblesse musculaire comme la fatigue accrue, difficulté assis, difficulté à marcher, se dandinant, et difficulté à rester debout commencent à apparaître. Le patient peut également éprouver des symptômes de la dystrophie musculaire comme des chutes fréquentes, de qualité ou de terrain changements de panne de négociation, et anomalies de la démarche, comme marcher sur les orteils.
Que la dystrophie musculaire progresse, le patient peut développer les muscles agrandis, tombant des paupières et du visage, et la difficulté à respirer. Chez certains patients, les symptômes de la dystrophie musculaire peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte, et la forme de dystrophie musculaire en cause est généralement bénigne. D'autres patients éprouvent l'apparition des symptômes à un âge très précoce dans l'enfance ou la petite enfance. Au fil du temps, le patient peut perdre la capacité de marcher, et de l'expérience compromis sévère des articulations causée par des contractures (raccourcissement) ou dans les muscles qui entourent les articulations, ce qui conduit à une diminution de l'amplitude des mouvements pour le patient.
Cette condition est le plus souvent observée chez les garçons, parce que c'est un des traits liés à l'X. Traits liés à l'X apparaissent chez les garçons parce qu'ils héritent d'une copie d'un gène défectueux dans leur chromosome X, et le chromosome Y ne pas avoir le matériel génétique pour équilibrer le gène défectueux. Les femmes peuvent être porteuses de la dystrophie musculaire, mais ils ne développent pas souvent l'état parce qu'ils ont besoin de deux X défectueux chromosomes. Certaines femmes ne développent des symptômes bénins de la dystrophie musculaire quand ils sont porteurs, en fonction de ce formulaire qu'ils portent.
Si les symptômes de la dystrophie musculaire sont identifiés chez un enfant, un médecin peut utiliser une créatine kinase essai du sang comme un outil de diagnostic précoce. Si le test révèle des anomalies, le médecin peut recommander des tests génétiques pour déterminer quelle forme de dystrophie musculaire est impliquée, utiliser cette information pour élaborer des recommandations de traitement et un plan à long terme pour le patient. Un traitement approprié peut radicalement améliorer la qualité de vie et l'autonomie pour le patient, en plus de potentiellement augmenter la durée de vie du patient.
