Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale rare qui implique les vermis cérébelleux, une partie du cerveau responsable de la coordination et le sens de l'équilibre. La sévérité de cette maladie varie, selon que le vermis cérébelleux est mal formé partiellement ou totalement absente, et la condition peut également être compliquée par les comorbidités, les autres conditions et des anomalies qui peuvent se produire en même temps. Quelques cas de syndrome de Joubert sont diagnostiqués in utero à l'utilisation de routine échographie de dépistage, tandis que d'autres peuvent être diagnostiquées après la naissance des études d'imagerie médicale qui permet de détecter des anomalies cérébrales.
Quelques cas de syndrome de Joubert semblent avoir un lien génétique. Familles ayant des antécédents de certaines maladies génétiques peuvent être prédisposées au syndrome de Joubert, et cette condition peut apparaître de concert avec une maladie héréditaire. Dans d'autres cas, il semble être le résultat d'une mutation spontanée qui interfère avec la formation du vermis cérébelleux et le tronc cérébral. Les patients et les familles qui sont prêts à être étudié par les généticiens peuvent fournir des informations précieuses pour l'étude du syndrome de Joubert et d'autres anomalies congénitales.
Les mouvements saccadés musculaires, manque de contrôle musculaire, faiblesse musculaire et des mouvements oculaires rapides sont les symptômes du syndrome de Joubert, qui sont assez communs, parce que les vermis malformées ou absentes implique directement le système musculaire. D'autres symptômes peuvent inclure des convulsions, des troubles de la langue, des fentes palatines, des doigts et des orteils supplémentaires, problèmes rénaux ou hépatiques, problèmes de vision ou une déficience intellectuelle sévère. En règle générale, la plus grave de la malformation, la plus grave des symptômes seront pour le patient, et le diagnostic plus rapide sera.
Le syndrome de Joubert ne peut pas être guéri, car il s'agit d'une anomalie congénitale qui ne peut être corrigée. Cependant, il peut être géré à l'aide de techniques pour traiter divers symptômes, tels que la chirurgie pour corriger une fente palatine et la thérapie physique pour développer le tonus musculaire. Traitement fera le patient beaucoup plus confortable et d'améliorer la qualité de vie, surtout quand les soins de soutien est accompagné par le plaidoyer des parents tout au long de la vie.
L'espérance de vie pour les patients atteints du syndrome de Joubert est variable. Anomalies plus graves peuvent conduire à sommeil apnée et d'autres conditions qui peuvent être la vie en danger, et les enfants atteints du syndrome de Joubert grave peuvent mourir tôt dans la vie. D'autres personnes peuvent continuer à mener une vie relativement normale de longueurs classiques, surtout si elles sont données attentif et soins proactifs. Les parents devraient discuter espérance et d'options pour le maintien de la vie au moment du diagnostic vie.
