Le syndrome de
Waardenburg est une maladie génétique rare associée à une surdité et des
changements dans la pigmentation des cheveux, la peau et les yeux. Il y a un
certain nombre de variantes sur le syndrome de Waardenburg, impliquant une
gamme de gènes, y compris le syndrome de Klein-Waardenburg et le syndrome de
Shah-Waardenburg. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de cette
maladie ont des antécédents familiaux de symptômes, bien que parfois des
mutations spontanées peuvent se produire.
Chez les
personnes atteintes du syndrome de Waardenburg, les problèmes sont liés au
développement de la crête neurale, une structure embryonnaire importante.
Beaucoup de gens atteints de cette maladie ont une structure faciale inhabituelle,
avec des fonctions comme une arête nasale large, basse des cheveux, des yeux la
robinetterie, et l'asymétrie faciale. La surdité ou la perte d'audition dans
une ou deux oreilles est une autre caractéristique de marque de syndrome de
Waardenburg.
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| le syndrome de Waardenburg |
Certaines
personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir les yeux bleus pâles ou très
lumineux, tandis que d'autres ont heterochromia , dans laquelle les yeux sont
de deux couleurs différentes. Une traînée blanche dans les cheveux est commune,
comme c'est le vieillissement prématuré, et certains patients ont des taches de
peau blanche ou autrement décolorés. Le syndrome de Waardenburg peut également
être accompagné par des défauts intestinaux, fentes labiales et palatines et
des anomalies de la colonne vertébrale, en fonction de quels gènes sont impliquées,
bien que ces variations soient plus rares.
La condition est
nommée d'après l'ophtalmologiste hollandais du 20ème siècle qui l'a identifié
après avoir constaté que les variations inhabituelles dans la couleur des yeux
sont souvent liées à la perte d'audition chez ses patients. La recherche a
montré que le syndrome de Waardenburg semble être un trait dominant qui s'étend
sur plusieurs gènes, dans ce cas, les enfants sont souvent en hériter, mais une
présentation légèrement différente de celle de leurs parents.
Comme beaucoup
de maladies héréditaires, le syndrome de Waardenburg n'est pas causé par quoi
que ce soit les parents ont ou n'ont pas fait. Il ne peut pas être guéri, mais
elle peut être gérée. Gestion peut inclure la chirurgie pour corriger des
anomalies physiques, ainsi que des chambres pour la surdité et la perte
d'audition. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent
vouloir rencontrer un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants pour
discuter des risques potentiels et de recevoir une évaluation complète.
La sévérité du
syndrome de Waardenburg peut varier considérablement. Lorsque le diagnostic, il
est conseillé de procéder à une évaluation approfondie pour en savoir plus sur
les spécificités du cas d'espèce et les gènes impliqués. Ce sera également
l'occasion d'identifier les problèmes qui peuvent ne pas être évidents, tels
que les variations dans la structure des intestins qui pourraient conduire à
des obstructions intestinales et d'autres problèmes médicaux à l'avenir.
