Le syndrome X fragile est une malformation de naissance survenant dans environ 2 sur 10.000 naissances vivantes. Il est plus fréquent chez les hommes, survenant chez environ 1 sur 3600 et environ 1 sur tous les 4.000-6.000 femelles. Le syndrome X fragile peut causer une croissance lente, un retard mental et d'autres retards de développement. Il représente environ 2-3 pour cent de déficience mentale non diagnostiquée.
Le syndrome X fragile est causée par une mutation sur le chromosome X . Cette mutation provoque l'Fragile X Mental Retardation-1 gène (FMR-1) pour arrêter la production de la protéine FMR-1, provoquant ainsi le syndrome. Parce que les femelles ont deux X chromosomes , l'un des chromosomes peuvent avoir une "bonne" copie du gène FMR-1, ce qui tend à atténuer les effets de l'arrêt gène FMR-1 sur l'autre chromosome X. Les hommes, en revanche, ont généralement la manifestation la plus grave du syndrome, car ils ne disposent pas d'un chromosome X supplémentaire pour compenser.
Les résultats du syndrome de l'X fragile peuvent être plus perceptible en retard de développement, bien que certaines caractéristiques physiques peuvent être présents aussi bien. Les mâles en particulier, peuvent avoir de plus longues visages et les oreilles, les articulations souples hyper et d'autres problèmes avec le tissu conjonctif. Ils présentent aussi souvent des problèmes de comportement, et en effet, l'autisme est une manifestation fréquente du syndrome de l'X fragile chez les mâles. Les femelles peuvent aussi avoir des problèmes de comportement, mais en général, à un degré moindre.
Le syndrome X fragile est souvent diagnostiquée dans la petite enfance, si des retards de développement sont prononcées, mais les cas bénins ne peut être diagnostiquée avant l'âge adulte, voire pas du tout. Un test d'ADN est disponible et est de 99 pour cent exact pour le syndrome.
Il n'existe aucun remède pour le syndrome du X fragile. Le traitement du syndrome de l'X fragile se compose essentiellement de traiter les symptômes. L'enfant reçoit un traitement pour des problèmes de comportement, la thérapie physique, si nécessaire, l'aide d'éducation spéciale et toute autre assistance nécessaire. La plupart des patients auront besoin d'une équipe de soins de médecins et thérapeutes, de travailler ensemble pour aider la personne à atteindre autant que possible. Pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile sévère, les parents devront tenir compte de la planification de la vie à l'avance le moment où ils ne sont plus en mesure de s'occuper de leur enfant. Un travailleur social et le procureur peuvent faire partie du traitement et de l'équipe de planification de la vie, de prendre des dispositions financières et la vie de la personne.
