Dans la plupart des cas, lorsque les enfants sont conçus, ils héritent d'un chromosome de chaque parent qui aide à déterminer le sexe: X chromosomes sont des femmes et Y sont des hommes. L'enfant femelle possède deux chromosomes X (XX), et l'enfant mâle reçoit un X et Y chromosome (XY). Dans certaines circonstances, se produisant entre 1 et 500 à 1000 naissances, un garçon reçoit un chromosome X supplémentaire, la création d'une structure chromosomique XXY.
chromosomes XXY ou, plus précisément, la structure des chromosomes XXY ou modèle, lorsque reconnue, peuvent créer des symptômes variés. Ceux-ci ne sont pas toujours exprimées et la condition n'est pas toujours reconnu. La présence de l'extra X peut être appelé syndrome de Klinefelter, ou les garçons avec une sont appelés mâles XXY au lieu de décrire leurs différences comme un syndrome. Il est important pour les gens de se rappeler que les garçons avec un chromosome X supplémentaire peut avoir toutes ou aucune des caractéristiques associées aux hommes XXY.
Quelques indications sur la structure des chromosomes XXY peuvent être remarqués dans la petite enfance. Ceux-ci peuvent inclure des retards de développement physique, comme marcher ou à parler plus tard que la moyenne. Difficultés d'élocution peuvent continuer, et les enfants peuvent avoir besoin d'orthophonie . Troubles d'apprentissage à l'école tôt, des défis particulièrement à la lecture, peuvent également influer sur certains de ces enfants.Garçons avec cette chromosome X supplémentaire peut également être physiquement plus difficile et certains sont plus timides ou passive.
Si les mâles XXY ne sont pas diagnostiqués dans l'enfance, est peut-être découvert au cours de la puberté. Les testicules sont généralement de petite taille et ne pas augmenter en taille, comme ils le font avec la plupart des garçons durant l'adolescence. Beaucoup d'hommes avec ce chromosome supplémentaire sont infertiles, même si chacun d'eux ne sont pas. Bien que ces enfants peuvent en fait être plus grand que la plupart, ils n'ont pas toujours les signes normaux du développement puberté, et peuvent avoir un corps plus ronds, plus le tissu mammaire et maigres à aucun développement de la pilosité.
Ces enfants bénéficient souvent de testostérone traitement pendant la puberté pour aider à produire le développement des adolescents des caractéristiques mâles adultes. L'absence de ce traitement ne signifie pas que le comportement sexuel dans la vie est altérée, cependant, et de nombreux mâles XXY avoir une vie sexuelle normale en fin de vie, bien que certains hommes peuvent constater un peu moins d'intérêt pour le sexe. Le modèle de chromosome XXY ne prédispose pas les hommes à être «féminine» ou de «développer» l'homosexualité. Les études sur le suggèrent l'homosexualité est tout aussi fréquent chez les hommes qui ont l'arrangement des chromosomes XY plus commun.
Le diagnostic, en particulier pour ceux qui présentent des symptômes clés, peut être utile.Les garçons qui ne sont pas conscients qu'il existe des raisons physiques de légères différences entre eux et les autres peuvent se sentir qu'ils sont «bizarres» ou «différent». L'éducation, le traitement par la testostérone, au besoin, et le soutien des parents peuvent être d'une grande aide.
Une supplémentation en testostérone peut aussi aider à faible risque de certaines maladies plus tard dans la vie. Par exemple, les hommes qui ne reçoivent pas cette aide peuvent avoir un taux plus élevé de développer l'ostéoporose . Ils sont également plus susceptibles d'être à risque de cancer du sein , car ils ont un peu plus de tissu mammaire que la moyenne des hommes.
