PCU ou phénylcétonurie est une maladie qui affecte environ 1 personne sur 15.000 personnes. Ceux atteints de PCU dépourvues de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, ce qui permet à l'organisme de transformer la phénylalanine ingéré dans l'acide aminé tyrosine .Tyrosine aide les protéines de synthétiser du corps, et où il n'est pas présent, les résultats peuvent être très dévastateur.
Les nouveau-nés sont systématiquement vérifiés de la phénylcétonurie, parce que s'ils ont la condition, qui est héritée récessive, ils doivent suivre une diète spéciale qui est très faible en phénylalanine. Phénylalanine se produit malheureusement dans la plupart des protéines, comme les œufs, les noix, la viande et le lait maternel ou du lait. La phénylalanine est également présent dans la plupart des préparations pour nourrissons. Si l'enfant avec la PCU mange ces aliments, il ou elle développera un retard mental irréversible, d'où le dépistage obligatoire.
Le dépistage de la phénylcétonurie est assez simple, mais un peu difficile à regarder pour les nouvelles mamans. Talon du nouveau-né est piquée, puis une petite quantité de sang est expulsé et envoyés à un laboratoire d'analyse. Le laboratoire se traduit généralement revenir dans quelques jours, puisque suite à des restrictions alimentaires sont vitales pour le nouveau-né et l'enfant ou l'adulte atteint de PCU.
On remarquera que de nombreux produits indiquer clairement si oui ou non ils contiennent phénylalanines. Vous pouvez voir ces étiquettes sur les sodas, ainsi que sur les noix et les fromages emballés dans la plupart des cas. Ainsi que d'éviter aliments riches en protéines, la plupart des aliments riches en amidon comme les pommes de terre et chargés pâtes doivent être évités ainsi, de sorte que le régime alimentaire est limitée. Pour donner au corps la protéine nécessaire dont il a besoin, les formules de protéines ont été spécifiquement développés pour ceux atteints de PCU afin qu'ils puissent grandir et se développer normalement.
Quand les femmes deviennent enceintes souffrant de phénylcétonurie, la présence de la PCU dans l'environnement du fœtus est liée à des anomalies congénitales de types variés. Il est particulièrement important que les femmes enceintes souffrant de phénylcétonurie demander l'avis d'un obstétricien à haut risque. Le plus important est un strict respect d'un régime PCU pendant la grossesse pour prévenir les malformations congénitales dans le foetus .
Depuis le régime alimentaire de la personne touchée par la PCU est restrictive, il y a beaucoup de compagnies qui fabriquent maintenant des P C U aliments qui sont très faibles ou complètement absent de phénylalanines. Ces produits, comme substituts d’œufs, de substituts de crème glacée et de diverses soupes et sauces à spaghetti, ainsi que les pains et les pâtes faible teneur en protéines, peuvent aider la personne atteinte de PCU ont une alimentation relativement normale. Cependant, le coût de ces aliments peut être coûteux, en particulier pour les substitutions plus de fantaisie.
Avec le bon régime alimentaire, la personne avec la PCU peut s'attendre à vivre une vie longue et saine. Ses choix alimentaires peuvent être limitées, mais généralement PCU ne causera pas d'autres symptômes ou entraîner des complications comme la personne vieillit.
