Les erreurs innées du métabolisme sont des troubles génétiques, congénitales qui interfèrent avec la façon dont le corps métabolise ou utilise les substances qu'il reçoit, généralement via la nourriture. Il ya beaucoup de ces conditions. Tous ensemble, environ 0,04% de la population souffre de ces «erreurs» et un gène défectueux qui ne peuvent pas tomber en panne ou bien utiliser quelque chose que le corps reçoit habituellement les caractérise. Cela signifie que le corps ne soit pour obtenir une substance nécessaire ou une substance s'accumule dans l'organisme à des niveaux nocifs, voire mortels.
Il existe deux grands groupes d'erreurs innées du métabolisme . Avec des maladies comme la phénylcétonurie , le problème est que le corps accumule trop d'un produit chimique, car un défaut génétique lui a fait perdre de sa capacité à briser ce produit chimique vers le bas.L'autre groupe se compose de ces troubles où le corps ne peut pas utiliser correctement ou métaboliser quelque chose qu'il ne reçoit, de sorte que les méthodes de l'organisme pour obtenir de l'énergie ou d'autres ressources nécessaires deviennent douteux.
La plus commune des erreurs innées du métabolisme est la maladie la phénylcétonurie (PCU), qui affecte environ 2,4 à 100.000 personnes. Avec cette maladie, l'organisme n'a pas la capacité de briser phénylalanines, et ceux-ci causent une accumulation nocive qui peut affecter la santé mentale et physique. Préoccupé par cette maladie est si forte parce qu'elle commence immédiatement dans la petite enfance et, sans diagnostic, peut entraîner un retard mental irréversible rapidement.
Beaucoup de pays testent systématiquement les nouveau-nés pour la phénylcétonurie pour empêcher que cela se produise. Si diagnostiqué tôt, les chances d'une vie saine sont bonnes. Comme avec la plupart des erreurs innées du métabolisme, l'objectif du traitement est d'éviter les substances qui créent des problèmes. Les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent manger une alimentation absent de phénylalanines pour éviter cette accumulation nocive.
maladie de stockage du glycogène est un autre type d'erreurs innées du métabolisme. Ces manque gènes affectés qui se décomposent glycogène, qui est stockée sous la forme de glucose dans le corps. Le résultat est occasionnelle à fréquente incapacité à utiliser le glucose stocké selon les besoins en énergie. Sans intervention, comme l'utilisation du glucose par voie orale ou d'autres médicaments, certains types de cette maladie sont la vie en danger.
De nombreux autres types d'erreurs innées du métabolisme se produisent, et beaucoup sont exceptionnellement rares. Ils sont souvent transmis selon un mode autosomique récessif, où les deux parents doivent transmettre un gène défectueux à leur progéniture. Si ces maladies surviennent dans l'enfance, la présence d'une constellation de symptômes, y compris un retard de croissance, un retard de croissance, un développement anormal, et les taux sanguins irréguliers, aider à diagnostiquer eux. Parfois, un diagnostic ne se produit que lorsque l'enfant est gravement malade, et certaines de ces conditions peut provoquer des crises dangereuses, comme des convulsions soudaines ou défaillance d'un organe.
Quelques-unes des erreurs innées du métabolisme ne se manifestent que plus tard dans la vie, et certains patients ne reçoivent pas de diagnostic jusqu'à la mi-adulte ou plus tard. Cela ne signifie pas que ces maladies sont moins graves. Dans pratiquement tous les cas, le traitement, fondée sur le type de maladie, est nécessaire.
