Un déficit enzymatique est une condition génétique caractérisée par une incapacité à produire une enzyme ou sous-production de cette enzyme, ce qui conduit à des problèmes de santé causés par des problèmes avec le métabolisme . Quelques exemples de déficiences enzymatiques comprennent la phénylcétonurie, la porphyrie aiguë intermittente, alcaptonurie, et le syndrome de Lesch-Nyhan. Ces conditions font partie d'une grande famille de maladies classées comme des erreurs innées du métabolisme . Ces conditions peuvent être héritées d'un ou deux parents, ou le résultat de mutations spontanées.
Les enzymes sont des protéines spécialisées construites dans le corps pour accomplir une variété de tâches. Dans le métabolisme, enzymes aident le corps à décomposer, le transport et transformer les produits alimentaires personnes ingèrent. Ils se trouvent dans le tube digestif , le foie, les reins et d'autres structures du corps et sont impliqués à tous les niveaux, du métabolisme cellulaire à la répartition brute des composés chimiques élaborés dans le foie.
Chez une personne atteinte d'une déficience enzymatique, pas assez d'une enzyme est produite par le corps. Cela est généralement dû à une erreur génétique où le code pour la production de l'enzyme n'est pas présente ou est distordu. Les symptômes d'une carence en enzymes peuvent apparaître très rapidement après la naissance, car elle peut conduire à une variété de problèmes de santé. Les patients peuvent éprouver des accumulations de toxines dans le corps, baisse de la fonction des organes, et d'autres questions. Le test peut révéler la présence d'un composé qui serait décomposé par les enzymes chez les patients et les médecins en bonne santé peuvent également vérifier pour certains marqueurs génétiques indiquant déficit enzymatique.
Le traitement des patients avec des déficiences enzymatiques est difficile. Leurs corps ne peuvent pas être stimulés dans la production de l'enzyme parce qu'ils n'ont pas le matériel génétique de le faire. Une option peut être supplémentation, dans certains cas, où une source artificielle de l'enzyme est introduit. Dans d'autres cas, des modifications peuvent être apportées au régime d'éviter les aliments qui ont besoin de ces enzymes pour métaboliser toute sécurité. Les médecins peuvent également gérer les symptômes comme les problèmes de vision ou de défaillance d'un organe.
La gravité d'une déficience enzymatique est variable, en fonction de l'enzyme impliquée.Dans certains cas, faute d'enzymes clés peut être fatale. D'autres patients peuvent éprouver une durée de vie raccourcie et d'importants problèmes de santé à la suite de ne pas avoir les enzymes nécessaires pour métaboliser succès divers aliments. Dans de telles conditions que l'on appelle le «syndrome de l'odeur de poisson", le déficit enzymatique est avant tout un inconvénient et n'est pas considéré comme un danger de mort ou particulièrement dangereuses pour la santé du patient, même si elle peut causer de l'inconfort.
