Le génome humain a un peu plus de 3 milliards d'ADN paires de bases codant pour 750 Mo d'informations et contenant 20,000-25,000 gènes codant pour des protéines. Ceci est sensiblement inférieur à des estimations initiales de 100 000 ou plus. Le nombre de gènes humains est devenu évident avec l'achèvement du projet du génome humain en 2003. Alors que son objectif était de séquencer le génome humain, une autre tâche importante du projet était de déterminer le nombre de gènes, leurs emplacements, et de donner une idée de leur fonction.
Les gènes sont longs segments d'ADN qui forment l'unité la plus fondamentale de l'hérédité.Variations sur les gènes sont appelés un allèle. Par exemple, il est estimé qu'au moins une paire de gènes détermine la couleur des cheveux de l'homme, et en fonction de la combinaison d'allèles, soit quelqu'un a les cheveux noirs, cheveux bruns, cheveux rouges, cheveux blonds, ou d'autres variations entre les deux. Parce que les processus d'expression génétique sont complexes, nous avons encore beaucoup à apprendre avant que nous sachions ce que tous les gènes de 20.000 + font et comment chaque caractéristique des êtres humains concerne leur génétique.
Le génome humain a seulement environ deux fois les gènes des animaux beaucoup plus simples comme un nématode (ver rond) ou mouche des fruits. En fait, peu de corrélation entre la complexité des animaux et le nombre de gènes ont été observées. On pense que la plus grande variété biochimiques dans le corps humain sur le corps de la mouche des fruits se produit parce que nos gènes font un usage intensif de l'épissage alternatif, une méthode par laquelle plusieurs protéines peuvent être synthétisés à partir d'un seul gène. Dans sa forme la plus basique, un seul gène synthétise une protéine.
Alors que nous continuons d'analyser le génome humain, nous pouvons éliminer les gènes encore plus hypothétique et étroites dans les gènes vrai, alors il peut y avoir encore moins de 20.000. Les gènes ont été trouvés à être associée à de nombreuses fonctions du corps humain et de l'esprit, y compris la taille, la propension à la dépression, la propension à devenir en surpoids, les maladies cardiaques, les maladies génétiques, l'intelligence, la présence ou l'absence de taches de rousseur, et bien d'autres. Parce que le génome humain a été séquencé récemment seulement, beaucoup plus de travail est nécessaire pour comprendre ce que font tous ces gènes.
